| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 89 | + | |
| 3 | Síndrome da Deleção 22q11 | 66 | + | |
| 4 | Síndrome de Williams | 44 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 40 | + | |
| 7 | Síndrome de Lange | 36 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 33 | + | |
| 9 | Síndrome de Sotos | 27 | + | |
| 10 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 27 | + | |
| 11 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 23 | + | |
| 12 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 23 | + | |
| 13 | Síndrome de Silver-Russell | 20 | + | |
| 14 | Síndrome de Prader-Willi | 16 | + | |
| 15 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 14 | + | |
| 16 | Síndrome do Miado do Gato | 11 | + |