| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 78 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 75 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 73 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 57 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 33 | + | |
| 7 | Síndrome de Angelman | 28 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de Williams | 19 | + | |
| 10 | Síndrome de Sotos | 15 | + | |
| 11 | Síndrome do Miado do Gato | 14 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 8 | + | |
| 13 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 7 | + |