| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Doença de Fabry | 15 | + | |
| 3 | Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado | 7 | + | |
| 4 | Distrofia Muscular de Duchenne | 3 | + | |
| 5 | Doença Granulomatosa Crônica | 3 | + | |
| 6 | Hipoplasia Dérmica Focal | 2 | + |