| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Angelman | 15 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 5 | + | |
| 5 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 5 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 3 | + | |
| 7 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 3 | + | |
| 8 | Síndrome WAGR | 2 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 1 | + | |
| 10 | Síndrome de Williams | 1 | + | |
| 11 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 1 | + |