| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 84 | + | |
| 3 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 74 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 61 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 59 | + | |
| 6 | Síndrome de Gardner | 46 | + | |
| 7 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 31 | + | |
| 8 | Síndrome de Loeys-Dietz | 26 | + | |
| 9 | Síndrome de Bloom | 26 | + | |
| 10 | Pentalogia de Cantrell | 25 | + | |
| 11 | Síndrome de Proteu | 21 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 16 | + |