| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 94 | + | |
| 3 | Síndrome de Williams | 59 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 57 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 43 | + | |
| 6 | Síndrome de Silver-Russell | 40 | + | |
| 7 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 34 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 15 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 15 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 13 | + |