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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doença da Urina de Xarope de Bordo100+ 
2Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso13+ 
3Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia6+ 
4Homocistinúria6+ 
5Tirosinemias5+ 
6Fenilcetonúrias5+ 
7Galactosemias4+ 
8Síndrome de Lesch-Nyhan3+ 
9Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central3+ 
10Degeneração Hepatolenticular3+ 
11Doença de Hartnup2+ 
12Síndrome Oculocerebrorrenal1+ 
13Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase1+ 
14Doença de Leigh1+ 

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