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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso100+ 
2Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central78+ 
3Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia28+ 
4Doença de Leigh25+ 
5Transtornos Peroxissômicos21+ 
6Síndrome dos Cabelos Torcidos18+ 
7Degeneração Hepatolenticular14+ 
8Fenilcetonúrias11+ 
9Hiperglicinemia não Cetótica8+ 
10Tirosinemias8+ 
11Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase6+ 
12Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar5+ 
13Homocistinúria4+ 
14Doença da Urina de Xarope de Bordo4+ 
15Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase4+ 
16Síndrome de Lesch-Nyhan3+ 
17Galactosemias3+ 
18Síndrome Oculocerebrorrenal3+ 
19Síndrome MERRF2+ 
20Síndrome MELAS1+ 

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