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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Displasia Ectodérmica100+ 
2Holoprosencefalia61+ 
3Síndromes Orofaciodigitais46+ 
4Síndrome de Proteu35+ 
5Síndrome de Prader-Willi29+ 
6Síndrome de Down29+ 
7Síndrome de Marfan21+ 
8Síndrome de Cockayne20+ 
9Transtornos da Surdocegueira18+ 
10Síndrome da Unha-Patela14+ 
11Síndrome de Weill-Marchesani14+ 
12Síndrome de Costela Curta e Polidactilia13+ 
13Síndrome de Rubinstein-Taybi13+ 
14Nevo Sebáceo de Jadassohn9+ 
15Síndrome de Wolfram9+ 
16Síndrome de Waardenburg8+ 
17Síndrome de Heterotaxia8+ 
18Incontinência Pigmentar7+ 
19Síndrome Oculocerebrorrenal6+ 
20Síndrome da Deleção 22q116+ 
21Síndrome de Lange6+ 
22Síndrome de Beckwith-Wiedemann5+ 
23Síndrome de Angelman5+ 
24Síndrome LEOPARD4+ 
25Síndrome da Rubéola Congênita4+ 
26Síndrome de Alagille4+ 
27Síndrome do Nevo Basocelular4+ 
28Síndrome de Gardner3+ 
29Síndrome de Loeys-Dietz2+ 
30Síndrome POEMS2+ 

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