| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de la Uña-Rótula | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 33 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 31 | + | |
| 4 | Síndrome de Proteo | 22 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitales | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Heterotaxia | 11 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 5 | + | |
| 9 | Síndrome de Weill-Marchesani | 4 | + | |
| 10 | Síndrome de Down | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Mobius | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Deleción 22q11 | 3 | + | |
| 13 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 2 | + | |
| 14 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 2 | + | |
| 16 | Síndrome del Nevo Basocelular | 1 | + |