| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 98 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 98 | + | |
| 4 | Síndrome del Maullido del Gato | 89 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 67 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 62 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 61 | + | |
| 8 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 44 | + | |
| 9 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 41 | + | |
| 10 | Displasia Ectodérmica | 32 | + | |
| 11 | Síndrome de la Uña-Rótula | 32 | + | |
| 12 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 27 | + | |
| 13 | Síndrome POEMS | 19 | + | |
| 14 | Síndrome de Alstrom | 19 | + | |
| 15 | Síndrome de Angelman | 16 | + |