| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 85 | + | |
| 3 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 79 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 62 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 19 | + | |
| 7 | Síndrome Branquio Oto Renal | 17 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 12 | + | |
| 9 | Síndrome de Williams | 11 | + | |
| 10 | Síndrome de Silver-Russell | 7 | + |