| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 67 | + | |
| 3 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 52 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 27 | + | |
| 5 | Síndrome del Maullido del Gato | 26 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Angelman | 24 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 13 | + | |
| 10 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 11 | + |