| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 67 | + | |
| 3 | Síndrome de Mobius | 37 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 29 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 29 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 27 | + | |
| 7 | Síndrome del Maullido del Gato | 26 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 24 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 24 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 17 | + | |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 13 | + | |
| 12 | Síndrome de la Uña-Rótula | 8 | + | |
| 13 | Síndrome de Alstrom | 5 | + | |
| 14 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 4 | + | |
| 15 | Síndrome de Loeys-Dietz | 4 | + | |
| 16 | Síndrome de Bloom | 3 | + | |
| 17 | Síndrome de Gardner | 3 | + | |
| 18 | Síndrome del Nevo Basocelular | 1 | + |