| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Complexo de Carney | 67 | + | |
| 3 | Síndrome de Gardner | 65 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 60 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 46 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 35 | + | |
| 7 | Síndrome de Sotos | 27 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 26 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 22 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 13 | + | |
| 11 | Síndrome POEMS | 12 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 12 | + | |
| 13 | Síndrome de Alagille | 12 | + | |
| 14 | Síndromes Orofaciodigitais | 8 | + |