| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Deleción 22q11 | 85 | + | |
| 3 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 78 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 69 | + | |
| 5 | Síndrome de Bloom | 47 | + | |
| 6 | Displasia Ectodérmica | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Costello | 24 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 15 | + | |
| 9 | Síndrome del Nevo Basocelular | 13 | + |