| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Angelman | 30 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 22 | + | |
| 4 | Síndrome del Maullido del Gato | 21 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 18 | + | |
| 6 | Síndrome de Waardenburg | 17 | + | |
| 7 | Síndrome del Nevo Basocelular | 16 | + | |
| 8 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 15 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 11 | + |