Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
---|---|---|---|---|
1 | Uniparental disomi | 100 | + | |
2 | Prader-Willis syndrom | 12 | + | |
3 | Silver-Russell Syndrome | 9 | + | |
4 | Angelmans syndrom | 8 | + | |
5 | Hämmad fostertillväxt | 6 | + | |
6 | Icke-disjunktion, genetisk | 6 | + | |
7 | Trisomi | 6 | + | |
8 | Kromosomavvikelser | 5 | + | |
9 | Beckwith-Wiedemanns syndrom | 4 | + | |
10 | Aneuploidi | 4 | + | |
11 | Tillväxtstörningar | 3 | + | |
12 | Missbildningar, multipla | 3 | + | |
13 | Congenital Hyperinsulinism | 2 | + | |
14 | Diabetes | 2 | + | |
15 | Makroglossi | 2 | + | |
16 | Kromosomrubbningar | 2 | + | |
17 | Steatorre | 2 | + | |
18 | Translokation, genetisk | 2 | + | |
19 | Isokromosomer | 2 | + | |
20 | Hepatoblastom | 2 | + | |
21 | Missfall, återkommande | 1 | + | |
22 | Utvecklingsstörningar | 1 | + | |
23 | Muskelspänningssjukdomar | 1 | + | |
24 | Muskelhypotoni | 1 | + | |
25 | Intellectual Disability | 1 | + | |
26 | Kromosomdeletion | 1 | + | |
27 | Syndrom | 1 | + | |
28 | Chromosome Inversion | 1 | + | |
29 | Kraniofaciala missbildningar | 1 | + | |
30 | Ringkromosomer | 1 | + |