| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 67 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 63 | + | |
| 4 | Síndrome del Maullido del Gato | 42 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 20 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 19 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 19 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 19 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 10 | + | |
| 12 | Síndrome de Silver-Russell | 6 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 4 | + |