| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 100 | + | |
2 | | 28 | + | |
3 | Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 14 | + | |
4 | | 9 | + | |
5 | Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda | 6 | + | |
6 | Fettomsättningsrubbningar, medfödda | 6 | + | |
7 | Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda | 5 | + | |
8 | Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 4 | + | |
9 | Okronos | 3 | + | |
10 | Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda | 3 | + | |
11 | Hjärnsjukdomar, metabola | 3 | + | |
12 | Hyperammonemi | 3 | + | |
13 | Hyperargininemi | 3 | + | |
14 | Homocystinuri | 2 | + | |
15 | Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom | 2 | + | |
16 | Brytningsfel | 2 | + | |
17 | Acidos | 2 | + | |
18 | Lönnsirapssjuka | 2 | + | |
19 | Ketos | 2 | + | |
20 | Fenylketonuri | 2 | + | |
21 | Hypofosfatasi | 2 | + | |
22 | Hyperglykemi, icke-ketotisk | 2 | + | |
23 | Alkaptonuri | 2 | + | |
24 | Mitokondriella sjukdomar | 1 | + | |
25 | Reyes syndrom | 1 | + | |
26 | Muskelhypotoni | 1 | + | |
27 | Mukopolysackaridos I | 1 | + | |
28 | Citrullinemi | 1 | + | |
29 | Syndrom | 1 | + | |
30 | Sjukdom | 1 | + | |
31 | Fabrys sjukdom | 1 | + | |
32 | Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
33 | Anfall | 1 | + | |
34 | Lesch-Nyhans syndrom | 1 | + | |
35 | Propionic Acidemia | 1 | + | |
36 | Lysosomala upplagringssjukdomar | 1 | + | |
37 | Hypoglykemi | 1 | + | |
38 | Fruktosintolerans | 1 | + | |
39 | Bristsjukdomar | 1 | + | |
40 | Psykomotoriska störningar | 1 | + | |
41 | Intellectual Disability | 1 | + | |
42 | Hyperglykemi | 1 | + | |
43 | Epilepsi | 1 | + | |
44 | Fettomsättningsrubbningar | 1 | + | |
45 | Smith-Lemli-Opitz syndrom | 1 | + | |
46 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
47 | Iktyosiform erytrodermi, medfödd | 1 | + | |
48 | Biotinidasbrist | 1 | + | |
49 | Utvecklingsstörningar | 1 | + | |
50 | | 1 | + | |
51 | Rabdomyolys | 1 | + | |
52 | Hartnups sjukdom | 1 | + | |
53 | Sjukdomsförlopp | 1 | + | |
54 | Tillväxthämning | 1 | + | |
55 | Urea Cycle Disorders, Inborn | 1 | + | |
56 | Hyperoxaluri, primär | 1 | + | |
57 | Mukopolysackaridoser | 1 | + | |
58 | Hjärnsjukdomar | 1 | + | |
59 | Kalciumomsättningsrubbningar | 1 | + | |
60 | Förkalkning | 1 | + | |
61 | Porfyri, akut intermittent | 1 | + | |
62 | | 1 | + | |
63 | Congenital Disorders of Glycosylation | 1 | + | |
64 | Renal aminoaciduri | 1 | + | |
65 | Hyperfosfatemi | 1 | + | |
66 | Megaloblastanemi | 1 | + | |