| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Sialuri | 100 | + | |
| 2 | Lysosomala upplagringssjukdomar | 60 | + | |
| 3 | Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda | 21 | + | |
| 4 | 14 | + | ||
| 5 | Refsums sjukdom | 10 | + | |
| 6 | 10 | + | ||
| 7 | Glykogenupplagringssjukdom typ I | 4 | + | |
| 8 | Glykogenupplagringssjukdom | 3 | + | |
| 9 | Kolesterolesterlagringsdefekt | 2 | + | |
| 10 | Glykogenupplagringssjukdom typ III | 2 | + | |
| 11 | 2 | + | ||
| 12 | Glykogenupplagringssjukdom typ II | 1 | + | |
| 13 | Glykogenupplagringssjukdom typ IV | 1 | + | |
| 14 | 1 | + | ||
| 15 | Mukolipidoser | 1 | + | |
| 16 | Fettomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + |