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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Viremia100+ 
2Gonorreia85+ 
3Soropositividade para HIV78+ 
4Infecções por HIV74+ 
5Hepatite B43+ 
6Síndrome de Pierre Robin11+ 
7Predisposição Genética para Doença9+ 
8Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos7+ 
9Síndrome7+ 
10Anormalidades Múltiplas5+ 
11Erros Inatos do Metabolismo5+ 
12Translocação Genética5+ 
13Deleção Cromossômica4+ 
14Deficiência Intelectual4+ 
15Doenças em Gêmeos4+ 
16Miopatias Mitocondriais3+ 
17Aberrações Cromossômicas3+ 
18Progressão da Doença3+ 
19Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X3+ 
20Doenças Mitocondriais3+ 
21Quebra Cromossômica3+ 
22Erros Inatos do Metabolismo Lipídico3+ 
23Distrofias Musculares3+ 
24Leucemia Promielocítica Aguda3+ 
25Talassemia beta3+ 
26Doenças Genéticas Inatas2+ 
27Infecções Tumorais por Vírus2+ 
28Queimaduras Químicas2+ 
29Transtornos Cromossômicos2+ 
30Aberrações dos Cromossomos Sexuais2+ 
31Transtornos do Desenvolvimento Sexual2+ 
32Doenças Musculares2+ 
33Recidiva2+ 
34Síndrome de Kearns-Sayre2+ 
35Síndrome de Bandas Amnióticas2+ 
36Surdez2+ 
37Anormalidades Urogenitais2+ 
38Modelos Animais de Doenças2+ 
39Encefalomiopatias Mitocondriais2+ 
40Epilepsia2+ 
41Transtornos do Crescimento2+ 
42Retinite Pigmentosa2+ 
43Talassemia alfa2+ 
44Síndrome de Möbius2+ 
45Talassemia2+ 
46Nefropatias2+ 
47Doenças Fetais2+ 
48Transfusão Feto-Fetal2+ 
49Xeroderma Pigmentoso2+ 
50Síndrome MELAS2+ 
51Policitemia2+ 
52Diabetes Mellitus2+ 
53Convulsões2+ 
54Facies2+ 
55Acidose Láctica2+ 
56Deficiências do Desenvolvimento2+ 
57Aneuploidia2+ 
58Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II2+ 
59Infecções por Vírus de DNA2+ 
60Doença Crônica2+ 
61Microcefalia2+ 
62Acidose2+ 
63Doença de Leigh2+ 
64Hipotonia Muscular2+ 
65Infecções por Papillomavirus2+ 
66Encefalopatias2+ 
67Hipotireoidismo Congênito2+ 
68Diabetes Mellitus Tipo 22+ 
69Trombastenia2+ 
70Doenças Metabólicas2+ 
71Síndrome do Cromossomo X Frágil2+ 
72Hiperplasia Suprarrenal Congênita2+ 
73Fissura Palatina2+ 
74Doença de Charcot-Marie-Tooth2+ 
75Adrenoleucodistrofia2+ 
76Hepatite B Crônica2+ 
77Osteocondrodisplasias2+ 
78Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X2+ 
79Micrognatismo2+ 
80Bacteriemia2+ 
81Disgenesia Gonadal 46 XY1+ 
82Hipogonadismo1+ 
83Distúrbios no Reparo do DNA1+ 
84Deformidades Congênitas dos Membros1+ 
85Infecções por Herpesviridae1+ 
86Inversão Cromossômica1+ 
87Doença Aguda1+ 
88Anormalidades Craniofaciais1+ 
89Ataxia Cerebelar1+ 
90Hemoglobinopatias1+ 
91Verrugas1+ 
92Ataxia1+ 
93Doença do Armazenamento de Ácido Siálico1+ 
94Síndrome de Lesch-Nyhan1+ 
95Diabetes Mellitus Tipo 11+ 
96Doenças do Sistema Nervoso1+ 
97Cromossomos em Anel1+ 
98Síndrome de DiGeorge1+ 
99Esclerose Cerebral Difusa de Schilder1+ 
100Perda Auditiva Neurossensorial1+ 
101Hiperuricemia1+ 
102Doença de Refsum1+ 
103Síndromes de Imunodeficiência1+ 
104Encefalopatias Metabólicas Congênitas1+ 
105Síndrome de Bernard-Soulier1+ 
106Colestase Intra-Hepática1+ 
107Morte Fetal1+ 
108Deformidades Congênitas da Mão1+ 
109Síndrome de Resistência a Andrógenos1+ 
110Anemia1+ 
111Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
112Afibrinogenemia1+ 
113Hipoalbuminemia1+ 
114Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica1+ 
115Amiloidose1+ 
116Transformação Celular Neoplásica1+ 
117Leucemia Mieloide Aguda1+ 
118Insuficiência de Crescimento1+ 
119Síndrome de Kallmann1+ 
120Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos1+ 
121Atrofia1+ 
122Linfoma de Células B1+ 
123Transtorno Autístico1+ 
124Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase1+ 
125Anormalidades Congênitas1+ 
126Transformação Celular Viral1+ 
127Anormalidades do Olho1+ 
128Artrogripose1+ 
129Agamaglobulinemia1+ 
130Hiperlipoproteinemia Tipo II1+ 
131Atrofias Ópticas Hereditárias1+ 
132Xantomatose Cerebrotendinosa1+ 
133Retardo do Crescimento Fetal1+ 
134Hipobetalipoproteinemias1+ 
135Degeneração Retiniana1+ 
136Doenças do Recém-Nascido1+ 
137Cardiomiopatias1+ 
138Ectromelia1+ 
139Osteogênese Imperfeita1+ 
140Epilepsias Mioclônicas1+ 
141Bócio1+ 
142Hipercolesterolemia1+ 
143Doença de Gaucher1+ 
144Resistência à Insulina1+ 
145Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial1+ 
146Doença de Depósito de Glicogênio1+ 
147Hiperamonemia1+ 
148Disgenesia Gonadal1+ 
149Fibrose Cística1+ 
150Síndrome de Fanconi1+ 
151Hipocinesia1+ 
152Distrofias Hereditárias da Córnea1+ 
153Anus Imperfurado1+ 
154Amiloidose Familiar1+ 
155Síndrome de Rett1+ 
156Síndrome de Zellweger1+ 
157Dissomia Uniparental1+ 
158Hepatopatias1+ 
159Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva1+ 
160Holoprosencefalia1+ 
161Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual1+ 
162Neoplasias Encefálicas1+ 
163Diarreia1+ 
164Adenocarcinoma1+ 
165Cardiopatias Congênitas1+ 
166Leucemia de Células B1+ 
167Neoplasias Cutâneas1+ 
168Coroideremia1+ 
169Colestase1+ 
170Infecções por Enterovirus1+ 
171Hemofilia A1+ 
172Doenças Virais Sexualmente Transmissíveis1+ 
173Anemia Sideroblástica1+ 
174Síndromes de Malabsorção1+ 
175Sindactilia1+ 
176Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
177Linfoma de Burkitt1+ 
178Lisencefalia1+ 
179Zoonoses1+ 
180Síndrome de Cockayne1+ 
181Síndrome MERRF1+ 
182Mucopolissacaridose II1+ 
183Espasmos Infantis1+ 
184Leucemia Linfocítica Crônica de Células B1+ 
185Nanismo1+ 
186Doença de Alzheimer1+ 
187Debilidade Muscular1+ 
188Poli-Hidrâmnios1+ 
189Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso1+ 
190Carcinoma de Células Escamosas1+ 
191Infecção Hospitalar1+ 
192Ictiose1+ 
193Síndrome de Wiskott-Aldrich1+ 
194Atrofia Muscular Espinal1+ 
195Leucemia-Linfoma de Células T do Adulto1+ 
196Segunda Neoplasia Primária1+ 
197Trombocitopenia1+ 
198Homocistinúria1+ 
199Doenças do Cão1+ 
200Síndrome Pulmonar por Hantavirus1+ 
201Ataxias Espinocerebelares1+ 
202Síndrome de Imunodeficiência Adquirida1+ 
203Demência1+ 
204Doenças Neuromusculares1+ 
205Atrofia Óptica Hereditária de Leber1+ 
206Paraparesia Espástica Tropical1+ 
207Gota1+ 
208Doença da Urina de Xarope de Bordo1+ 
209Cálculos Urinários1+ 
210Nefrite Hereditária1+ 
211Ceratodermia Palmar e Plantar1+ 
212Linfoma não Hodgkin1+ 
213Deformidades Congênitas do Pé1+ 
214Transtornos de Aprendizagem1+ 
215Fenilcetonúrias1+ 
216Síndrome de Noonan1+ 
217Distonia1+ 
218Infecções por Mycobacterium1+ 
219Encefalite Viral1+ 
220Albinismo Oculocutâneo1+ 
221Hemofilia B1+ 
222Displasia Ectodérmica1+ 
223Infecções por Rotavirus1+ 
224Hiperlipoproteinemia Tipo I1+ 
225Falência Hepática1+ 
226Doenças dos Cavalos1+ 
227Mudanças Depois da Morte1+ 
228Instabilidade Genômica1+ 
229Oftalmopatias Hereditárias1+ 
230Síndrome de Poland1+ 
231Febre1+ 
232Infecções por Parvoviridae1+ 
233Epidermodisplasia Verruciforme1+ 
234Poliploidia1+ 
235Agenesia do Corpo Caloso1+ 
236Hipoparatireoidismo1+ 
237Duplicação Cromossômica1+ 
238Hepatite C1+ 
239Adenoma1+ 
240Cistinúria1+ 
241Doença de Huntington1+ 
242Doença de Hartnup1+ 
243Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos1+ 
244Fragilidade Cromossômica1+ 
245Teníase1+ 
246Transtornos Hemorrágicos1+ 
247Neuroblastoma1+ 
248Doença Granulomatosa Crônica1+ 
249Obesidade1+ 
250Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal1+ 
251Nascimento Prematuro1+ 
252Linfoma Folicular1+ 
253Distrofia Miotônica1+ 
254Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides1+ 
255Complicações Infecciosas na Gravidez1+ 
256Disgenesia Gonadal 46 XX1+ 
257Anormalidades Induzidas por Medicamentos1+ 
258Refluxo Gastroesofágico1+ 
259Imunodeficiência Combinada Severa1+ 
260Distrofia Muscular de Duchenne1+ 
261Polidactilia1+ 
262Coma1+ 
263Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 11+ 
264Anemia Hemolítica1+ 
265Cardiomiopatia Hipertrófica1+ 
266Catarata1+ 
267Hipertrigliceridemia1+ 
268Perda Auditiva1+ 
269Doenças Profissionais1+ 
270Falência Renal Crônica1+ 
271Alopecia1+ 
272Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase1+ 
273Transtornos Peroxissômicos1+ 
274Esclerose Múltipla1+ 
275Transtornos de Alimentação na Infância1+ 
276Lesão Renal Aguda1+ 
277Transtornos da Nutrição do Lactente1+ 
278Hiperbilirrubinemia1+ 
279Neoplasias Pulmonares1+ 
280Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina1+ 
281Convulsões Febris1+ 
282Ataxia Telangiectasia1+ 
283Hipofosfatasia1+ 
284Transtornos Linfoproliferativos1+ 
285Ceratose1+ 
286Suscetibilidade a Doenças1+ 
287Marcha Atáxica1+ 
288Deficiências Nutricionais1+ 
289Transtornos de Fotossensibilidade1+ 
290Neurofibromatose 11+ 
291Encefalopatias Metabólicas1+ 
292Leucodistrofia Metacromática1+ 
293Instabilidade Cromossômica1+ 
294Neoplasias da Mama1+ 
295Deficiência de Lecitina Aciltransferase1+ 
296Síndrome de Turner1+ 
297Neoplasias Hepáticas1+ 
298Hemorragia1+ 
299Complicações Pós-Operatórias1+ 
300Cardiomiopatia Dilatada1+ 
301Epidermólise Bolhosa Distrófica1+ 
302Insuficiência Adrenal1+ 
303Hepatomegalia1+ 
304Síndrome de Goldenhar1+ 
305Hiperplasia1+ 
306Infecções por Citomegalovirus1+ 
307Hipoglicemia1+ 
308Síndrome de Creutzfeldt-Jakob1+ 
309Lesões Pré-Cancerosas1+ 
310Ehrlichiose1+ 
311Infertilidade Masculina1+ 
312Fígado Gorduroso1+ 
313Síndromes Mielodisplásicas1+ 
314Defeitos da Visão Cromática1+ 
315Pé Torto1+ 
316Contratura1+ 
317Necrose1+ 
318Recidiva Local de Neoplasia1+ 
319Rigidez Muscular Espasmódica1+ 
320Trombofilia1+ 
321Doença1+ 
322Linfoma1+ 
323Calcinose1+ 
324Instabilidade de Microssatélites1+ 
325Esclerose Amiotrófica Lateral1+ 
326Tumor de Wilms1+ 
327Complicações do Diabetes1+ 
328Esferocitose Hereditária1+ 
329Hipersensibilidade a Drogas1+ 
330Doenças Autoimunes1+ 
331Vômito1+ 
332Anemia Hipocrômica1+ 
333Neoplasias do Colo1+ 
334Icterícia Idiopática Crônica1+ 
335Doenças do Sistema Nervoso Periférico1+ 
336Deficiência do Fator VII1+ 

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