| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 100 | + | |
2 | Pyruvatdehydrogenasbrist | 22 | + | |
3 | Pyruvatkarboxylasbristsjukom | 16 | + | |
4 | | 13 | + | |
5 | Glukosomsättningsstörningar | 9 | + | |
6 | Fosforomsättningsstörningar | 8 | + | |
7 | Kalciumomsättningsrubbningar | 8 | + | |
8 | | 8 | + | |
9 | Fettomsättningsrubbningar | 8 | + | |
10 | Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 5 | + | |
11 | Järnomsättningsstörningar | 5 | + | |
12 | Acidos | 5 | + | |
13 | Mjölksyraacidos | 5 | + | |
14 | Sjukdom | 4 | + | |
15 | Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda | 4 | + | |
16 | Anemi, hemolytisk, medfödd | 3 | + | |
17 | Leighs sjukdom | 3 | + | |
18 | Hjärnsjukdomar, metabola | 2 | + | |
19 | Anemi, hemolytisk, medfödd icke-sfärocytisk | 2 | + | |
20 | Fettomsättningsrubbningar, medfödda | 2 | + | |
21 | Anemi, hemolytisk | 2 | + | |
22 | Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda | 2 | + | |
23 | Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 2 | + | |
24 | Hjärnuppmjukning | 1 | + | |
25 | Psykomotoriska störningar | 1 | + | |
26 | Mitokondriella sjukdomar | 1 | + | |
27 | Homocystinuri | 1 | + | |
28 | Cytokrom c-oxidasbrist | 1 | + | |
29 | Muskelhypotoni | 1 | + | |
30 | Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 1 | + | |
31 | Brytningsfel | 1 | + | |
32 | Centrala nervsystemets sjukdomar | 1 | + | |
33 | Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda | 1 | + | |
34 | Citrullinemi | 1 | + | |