| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 100 | + | |
2 | | 31 | + | |
3 | Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 15 | + | |
4 | | 10 | + | |
5 | Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda | 6 | + | |
6 | Fettomsättningsrubbningar, medfödda | 6 | + | |
7 | Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda | 5 | + | |
8 | Okronos | 4 | + | |
9 | Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda | 4 | + | |
10 | Hjärnsjukdomar, metabola | 3 | + | |
11 | Hyperammonemi | 3 | + | |
12 | Hyperargininemi | 3 | + | |
13 | Homocystinuri | 3 | + | |
14 | Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom | 3 | + | |
15 | Brytningsfel | 3 | + | |
16 | Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 3 | + | |
17 | Lönnsirapssjuka | 2 | + | |
18 | Acidos | 2 | + | |
19 | Ketos | 2 | + | |
20 | Fenylketonuri | 2 | + | |
21 | Hypofosfatasi | 2 | + | |
22 | Hyperglykemi, icke-ketotisk | 2 | + | |
23 | Alkaptonuri | 2 | + | |
24 | Mitokondriella sjukdomar | 2 | + | |
25 | Reyes syndrom | 2 | + | |
26 | Mukopolysackaridos I | 2 | + | |
27 | Muskelhypotoni | 2 | + | |
28 | Citrullinemi | 2 | + | |
29 | Sjukdom | 1 | + | |
30 | Fabrys sjukdom | 1 | + | |
31 | Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
32 | Lesch-Nyhans syndrom | 1 | + | |
33 | Propionic Acidemia | 1 | + | |
34 | Lysosomala upplagringssjukdomar | 1 | + | |
35 | Fruktosintolerans | 1 | + | |
36 | Bristsjukdomar | 1 | + | |
37 | Psykomotoriska störningar | 1 | + | |
38 | Anfall | 1 | + | |
39 | Hypoglykemi | 1 | + | |
40 | Syndrom | 1 | + | |
41 | Intellectual Disability | 1 | + | |
42 | Hyperglykemi | 1 | + | |
43 | Fettomsättningsrubbningar | 1 | + | |
44 | Smith-Lemli-Opitz syndrom | 1 | + | |
45 | Epilepsi | 1 | + | |
46 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
47 | Iktyosiform erytrodermi, medfödd | 1 | + | |
48 | Biotinidasbrist | 1 | + | |
49 | Utvecklingsstörningar | 1 | + | |
50 | Hartnups sjukdom | 1 | + | |
51 | Tillväxthämning | 1 | + | |
52 | Rabdomyolys | 1 | + | |
53 | Urea Cycle Disorders, Inborn | 1 | + | |
54 | Hyperoxaluri, primär | 1 | + | |
55 | Mukopolysackaridoser | 1 | + | |
56 | Kalciumomsättningsrubbningar | 1 | + | |
57 | Porfyri, akut intermittent | 1 | + | |
58 | | 1 | + | |
59 | Congenital Disorders of Glycosylation | 1 | + | |
60 | Förkalkning | 1 | + | |
61 | Renal aminoaciduri | 1 | + | |
62 | Hyperfosfatemi | 1 | + | |
63 | Megaloblastanemi | 1 | + | |
64 | Tyrosinemier | 1 | + | |
65 | Fruktos-1,6-difosfatasbrist | 1 | + | |
66 | Hyperhomocysteinemi | 1 | + | |
67 | Agrafi | 1 | + | |
68 | Cystinos | 1 | + | |
69 | Glykogenupplagringssjukdom typ I | 1 | + | |
70 | Mjölksyraacidos | 1 | + | |
71 | Sjukdomsförlopp | 1 | + | |
72 | Hjärnsjukdomar | 1 | + | |