Bearbeta data. Snälla, vänta ....


Symtom:

    


SjukdomarBetygBibliogr.Expandera
1Intellectual Disability100+ 
258+ 
3Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden50+ 
4Syndrom40+ 
5Missbildningar, multipla31+ 
6Mikrocefali27+ 
7Tillväxtstörningar24+ 
8Iktyos, X-bunden23+ 
9Hämmad fostertillväxt19+ 
10Kromosomdeletion18+ 
11Utseende hos de sjuka17+ 
12Könskromosomavvikelser15+ 
13Utvecklingsstörningar14+ 
14Muskelhypotoni13+ 
15Kromosomavvikelser13+ 
16Kraniofaciala missbildningar13+ 
17Epilepsi12+ 
18Kromosomrubbningar12+ 
19Psykomotoriska störningar12+ 
20Dvärgväxt11+ 
21Autism11+ 
22Fragil X-syndrom11+ 
23Handmissbildningar, medfödda10+ 
24Gammaglobulinbrist9+ 
25Hypogonadism9+ 
26Fiskfjällshud9+ 
27Dövhet8+ 
28Trisomi8+ 
29Retts syndrom8+ 
30Språkutvecklingsstörningar8+ 
31Gomspalt8+ 
32Kromosombrott8+ 
33X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases8+ 
34Translokation, genetisk8+ 
35Syndaktyli8+ 
36Agenesis of Corpus Callosum7+ 
37Hypertelorism7+ 
38Fotmissbildningar, medfödda7+ 
39Anfall7+ 
40Hudmissbildningar7+ 
417+ 
42Tandmissbildningar7+ 
43Okulocerebrorenalt syndrom6+ 
44Fetma6+ 
45Chondodysplasia punctata6+ 
46Ringkromosomer6+ 
47Adrenoleukodystrofi6+ 
48Kolobom6+ 
49Grå starr6+ 
50Kramp hos spädbarn6+ 
51Genetiska sjukdomsanlag6+ 
52Talstörningar6+ 
53Rubinstein-Taybis syndrom6+ 
54Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade6+ 
55Muskeldystrofier6+ 
56Coffin-Lowrys syndrom5+ 
57Granulomatös sjukdom, kronisk5+ 
58Naglar, missbildade5+ 
59Retinoschis5+ 
60Extremitetsmissbildningar, medfödda5+ 
615+ 
62Hyperkinesi5+ 
63Anoftalmi5+ 
64Ektodermal dysplasi5+ 
65Medfödda missbildningar5+ 
66Ataxi5+ 
67Hjärtfel, medfödda5+ 
68Kromosomsvaghet5+ 
69Mikroftalmi5+ 
70Håravfall5+ 
71Läppspalt5+ 
72Chromosome Inversion5+ 
73Sjögren-Larssons syndrom5+ 
74Könskromosomrubbningar5+ 
75Cerebellär ataxi5+ 
76Retinitis pigmentosa5+ 
77Chromosome Duplication4+ 
78Stereotyp rörelsestörning4+ 
79Polydaktyli4+ 
80Psykiska störningar4+ 
81Tillväxthämning4+ 
82Hypertrikos4+ 
83Aniridi4+ 
84Hjärnbarksmissbildningar4+ 
85Pigmenteringsrubbningar4+ 
86Cerebral pares4+ 
87Monosomi4+ 
88Kraniosynostoser4+ 
89Muskelspasticitet4+ 
90Lesch-Nyhans syndrom4+ 
91Prader-Willis syndrom4+ 
92Munmissbildningar4+ 
93Kallmanns syndrom4+ 
94WAGR-syndrom4+ 
95Hyperventilering4+ 
96Williams syndrom4+ 
97Pubertet, försenad4+ 
98Alfatalassemi4+ 
99Laurence-Moons syndrom4+ 
100Smith-Lemli-Opitz syndrom4+ 
101Nervsystemets missbildningar4+ 
102Albinism, okulär4+ 
103Vattenskalle3+ 
104Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar3+ 
105Aneuploidi3+ 
106Beteendestörningar hos barn3+ 
107Myopatier, strukturella, medfödda3+ 
108Angelmans syndrom3+ 
109Förtvining3+ 
110Sjukdomar bland tvillingar3+ 
111Glykogenupplagringssjukdom typ IIb3+ 
112Nedsänkt ögonlock3+ 
113Kraniofacial dysostos3+ 
114Downs syndrom3+ 
115Nystagmus, medfödd3+ 
116Hjärnsjukdomar3+ 
117Hypospadi3+ 
118Näthinneförtvining3+ 
1193+ 
120Osteokondrodysplasier3+ 
121Självstympning3+ 
122Fabrys sjukdom3+ 
123Hypohidros3+ 
124Brachydactyly3+ 
125Nervsystemets sjukdomar3+ 
126Immunbristsyndrom3+ 
127Urogenitala missbildningar3+ 
128Födelsevikt3+ 
129Fetal Alcohol Spectrum Disorders3+ 
130Exostoser, multipla ärftliga3+ 
131Muskel- och skelettmissbildningar3+ 
132Kontraktur3+ 
133Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande3+ 
134Muskelsjukdomar3+ 
135Optikusatrofi3+ 
136Noonans syndrom3+ 
137Muskelatrofi, spinal3+ 
138Ljuskänslighet3+ 
139Inlärningsstörningar3+ 
140Jätteväxt3+ 
141Kryptorkism3+ 
142Hypofosfatemi, familjär3+ 
143Muskeldystrofi, Duchenne3+ 
144Bardet-Biedls syndrom3+ 
145Hörselnedsättning, sensorisk3+ 
146Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss3+ 
147Tuberös skleros3+ 
148Epilepsi, tonisk-klonisk3+ 
149Hörselnedsättning3+ 
150Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk2+ 
151Synostos2+ 
152De Langes syndrom2+ 
153Stelnad led2+ 
154Språkstörningar2+ 
155Skolios2+ 
156Marfans syndrom2+ 
157Medfödd hypotyreos2+ 
158Mikrognati2+ 
159Binjurehypofunktion2+ 
160Hårsjukdomar2+ 
161Hirschsprungs sjukdom2+ 
162Spastisk paraplegi, ärftlig2+ 
163Svår kombinerad immunbrist2+ 
164Incontinentia pigmenti2+ 
165Muskeldystrofi, facioskapulohumeral2+ 
166Epilepsi, myoklon2+ 
167Makrostomi2+ 
168Pica2+ 
169Albinism2+ 
170Periventrikulär nodulär heterotopi2+ 
171Klumpfot2+ 
1722+ 
173Pierre Robins syndrom2+ 
174Akrokalosalt syndrom2+ 
175Sjukdom2+ 
176Hjärnsjukdomar, metabola2+ 
177Psykotiska störningar2+ 
178Ansiktsasymmetri2+ 
179Hörselskador2+ 
180Homocystinuri2+ 
181Mukopolysackaridos II2+ 
182Hormonsjukdomar2+ 
183Dandy-Walkers syndrom2+ 
184Muskelatrofi2+ 
185Klassiska lissencefalier och bandheterotopier2+ 
186Orofaciodigitala syndrom2+ 
187ADHD2+ 
188Charcot-Marie-Tooths sjukdom2+ 
189Body Dysmorphic Disorders2+ 
190Eksem2+ 
191Smärtokänslighet, medfödd2+ 
192Basalgangliesjukdomar2+ 
193Kognitiva störningar2+ 
1942+ 
195Cockaynes syndrom2+ 
196Fenylketonuri2+ 
197Lymfoproliferativa sjukdomar2+ 
198Dent Disease2+ 
199Familial Hypophosphatemic Rickets2+ 
200Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda2+ 
201Cutis laxa2+ 
2022+ 
203Kromosominstabilitet2+ 
204Magerhet2+ 
205Tandlöshet2+ 
206Klinefelters syndrom2+ 
207Mukopolysackaridoser2+ 
208Hyper-IgM syndrom, typ 12+ 
209Hypotrikos2+ 
210Atetos2+ 
211Fotmissbildningar2+ 
212Fenylketonuri, maternell2+ 
213Fostrets sjukdomar2+ 
214Turners syndrom2+ 
2152+ 
216Blindhet2+ 
217Schilders diffusa cerebrala skleros2+ 
218Förlamning, dubbelsidig2+ 
219Disorders of Sex Development2+ 
220Spinocerebellär degeneration2+ 
221Tandemaljhypoplasi2+ 
222Nefrit, ärftlig2+ 
223Hereditary Sensory and Motor Neuropathy2+ 
224Sjukdomsförlopp2+ 
225Blodsjukdomar2+ 
226Missbildningar, strålningsframkallade2+ 
227Onormal muskelspänning2+ 
228Anemi, sideroblastisk2+ 
229Mukopolysackaridos III2+ 
230Epilepsi, generaliserad2+ 
231Muskelspänningssjukdomar2+ 
232Aspartylglukosaminuri2+ 
233Neuromuskulära sjukdomar2+ 
234Epilepsi, partiell1+ 
235Progeria1+ 
236Uniparental disomi1+ 
237Ansiktsmissbildningar1+ 
238Manodepressiv sjukdom1+ 
239Kattjam-syndromet1+ 
240Lysosomala upplagringssjukdomar1+ 
241Genominstabilitet1+ 
242Hornhinnegrumling1+ 
243Höftledsdislokation, medfödd1+ 
244Dvärgväxt, hypofysär1+ 
245Hypertrofi1+ 
246Hudsjukdomar1+ 
247Grön starr1+ 
248Schizofreni1+ 
249Hypotyreos1+ 
250Hypergammaglobulinemi1+ 
251Benförhårdning1+ 
252Alfamannosidos1+ 
253Missbildningar, läkemedelsframkallade1+ 
254Karies1+ 
255Proteinundernäring1+ 
256Tetraplegi1+ 
257DiGeorges syndrom1+ 
258Gynekomasti1+ 
259Skelettsjukdomar1+ 
260Koanalatresi1+ 
261Näthinnedysplasi1+ 
262Mutism1+ 
263Muskelsvaghet1+ 
264Hypopigmentering1+ 
265Hörselnedsättning, dubbelsidig1+ 
266Lissencefali1+ 
267Akrocefalosyndaktyli1+ 
268Galaktosemier1+ 
269Hypoparatyreos1+ 
270Langer-Giedions syndrom1+ 
271Absensepilepsi1+ 
272Darrning1+ 
273Närsynthet1+ 
274Förkalkning1+ 
275Methemoglobinemi1+ 
276Lymfödem1+ 
277Näthinnesjukdomar1+ 
278Mitokondriella sjukdomar1+ 
279Infektion1+ 
280Gingival fibromatos1+ 
281Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda1+ 
282Mandibulofacial dysostos1+ 
283Förstoppning1+ 
284Fokal hudhypoplasi1+ 
285Leverfläck1+ 
286Nystagmus, patologisk1+ 
287Lymfangiektasi, tarm1+ 
288Keratoderma, palmoplantar1+ 
289Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda1+ 
290Fosforomsättningsstörningar1+ 
291Analatresi1+ 
292Polyploidi1+ 
293Wolf-Hirchhorns syndrom1+ 
294Talassemi1+ 
295Waardenburg Syndrome1+ 
296Xantomatos, cerebrotendinös1+ 
297Renal tubulär transport, medfödda rubbningar1+ 
298Ektromeli1+ 
299Hyperpigmentering1+ 
300Sällsynta sjukdomar1+ 
301Spottflöde1+ 
302Graviditetskomplikationer1+ 
303Rörelserubbningar1+ 
304Tandsten1+ 
305Auramigrän1+ 
306Betamannosidos1+ 
307Fosterdöd1+ 
308Skelettsjukdomar, metabola1+ 
309Ketos1+ 
310Nagelsjukdomar1+ 
311Impulskontrollstörningar1+ 
312Holoprosencefali1+ 
313Koristom1+ 
314Pelizaeus-Merzbachers sjukdom1+ 
315Leverförstoring1+ 
316Kardiomyopatier1+ 
317Körtelfeber1+ 
318Koroideremi1+ 
3191+ 
320Gonaddysgenesi1+ 
321Handlingsoförmåga1+ 
322Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom1+ 
323Dyskinesi1+ 
324Macrocephaly1+ 
325Hyperfosfatemi1+ 
326Fettomsättningsrubbningar, medfödda1+ 
327Pseudopseudohypoparatyreos1+ 
328Feberkramper1+ 
329Tandköttsförstoring1+ 
330Primary Ovarian Insufficiency1+ 
331Smith-Magenis Syndrome1+ 
332Munandning1+ 
333Ledsjukdomar1+ 
334Andningsstörningar1+ 
335Parkinsonism1+ 
336Pubertet, för tidig1+ 
337Dysgammaglobulinemi1+ 
338Neurokutana syndrom1+ 
339Trombocytopeni1+ 
340Muskelhypertoni1+ 
341Nijmegen Breakage Syndrome1+ 
342Vestibulära sjukdomar1+ 
343Sjukdomar hos nyfödda1+ 
344Tandköttsinflammation1+ 
345Uppmärksamhets- och beteendestörningar1+ 
346Sturge-Webers syndrom1+ 
347Affektiva störningar1+ 
348Kronisk sjukdom1+ 
349Underbett1+ 
350Kyfos1+ 
351Congenital Disorders of Glycosylation1+ 
352Fibrös dysplasi, polyostotisk1+ 
353Reflex, onormal1+ 
354Legg-Calve-Perthes Disease1+ 
355Nattblindhet1+ 
356Aspergers syndrom1+ 
357Icke-disjunktion, genetisk1+ 
358Centrala nervsystemets sjukdomar1+ 
359Acidos, renal tubulär1+ 
360Pseudohypoparatyreos1+ 
361Gonaddysgenesi, 46,XY1+ 
362Placentainsufficiens1+ 
363Sömnstörningar1+ 
364Demyeliniserande sjukdomar1+ 
365Mjölksyraacidos1+ 
366Lillhjärnans sjukdomar1+ 
367Cystinuri1+ 
368Hamartom1+ 
369Engelska sjukan1+ 
370Spinal dysrrafi1+ 
371Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar1+ 
372Mukolipidoser1+ 
373Diabetes insipidus, nefrogen1+ 
374Mukopolysackaridos I1+ 
375Ledningshörselnedsättning1+ 
376Pyruvatdehydrogenasbrist1+ 
377Nevus, Sebaceous of Jadassohn1+ 
378Demyeliniserande autoimmuna sjukdomar, CNS1+ 
379Benbildningsdefekter1+ 
380Goldenhars syndrom1+ 
381Skelning1+ 
382Hjärnskada, kronisk1+ 
383Färgblindhet1+ 
384Matnings- och ätstörningar hos barn1+ 
385Retinoblastom1+ 
386Kardiomyopati, dilaterande1+ 
387Danssjuka1+ 
388Antisocial personlighetsstörning1+ 
389Glykogenupplagringssjukdom1+ 
390Kroppsvikt1+ 
391Handmissbildningar1+ 
392Peroxisomala sjukdomar1+ 
393Njursjukdomar1+ 
394Fanconis anemi1+ 
395Myotonisk dystrofi1+ 
396Albinism, okulokutan1+ 
3971+ 
398Hårighet, patologisk1+ 
399Isokromosomer1+ 
400Prenatal exponering, sena effekter1+ 
401Benskörhet1+ 
4021+ 
403Pyromani1+ 
404Luktstörningar1+ 
405Epilepsi, komplex, partiell1+ 
406Förlamning, halvsidig1+ 
407Perifera nervsystemets sjukdomar1+ 
408Centrala nervsystemets cystor1+ 
409Myoklonus1+ 
410Akatalasemi1+ 
411Tourettes syndrom1+ 
412Fobier1+ 
413Esofagusakalasi1+ 
414Akatisi, läkemedelsframkallad1+ 
415Mikrostomi1+ 
416Schizofreni, kataton1+ 
417Marmorbensjuka1+ 
418Pseudobulbär pares1+ 
419Hypoalbuminemi1+ 
420Affektiva störningar, psykotiska1+ 
421Neutropeni1+ 

Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer