| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Intellectual Disability | 100 | + | |
2 | | 58 | + | |
3 | Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden | 50 | + | |
4 | Syndrom | 40 | + | |
5 | Missbildningar, multipla | 31 | + | |
6 | Mikrocefali | 27 | + | |
7 | Tillväxtstörningar | 24 | + | |
8 | Iktyos, X-bunden | 23 | + | |
9 | Hämmad fostertillväxt | 19 | + | |
10 | Kromosomdeletion | 18 | + | |
11 | Utseende hos de sjuka | 17 | + | |
12 | Könskromosomavvikelser | 15 | + | |
13 | Utvecklingsstörningar | 14 | + | |
14 | Muskelhypotoni | 13 | + | |
15 | Kromosomavvikelser | 13 | + | |
16 | Kraniofaciala missbildningar | 13 | + | |
17 | Epilepsi | 12 | + | |
18 | Kromosomrubbningar | 12 | + | |
19 | Psykomotoriska störningar | 12 | + | |
20 | Dvärgväxt | 11 | + | |
21 | Autism | 11 | + | |
22 | Fragil X-syndrom | 11 | + | |
23 | Handmissbildningar, medfödda | 10 | + | |
24 | Gammaglobulinbrist | 9 | + | |
25 | Hypogonadism | 9 | + | |
26 | Fiskfjällshud | 9 | + | |
27 | Dövhet | 8 | + | |
28 | Trisomi | 8 | + | |
29 | Retts syndrom | 8 | + | |
30 | Språkutvecklingsstörningar | 8 | + | |
31 | Gomspalt | 8 | + | |
32 | Kromosombrott | 8 | + | |
33 | X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases | 8 | + | |
34 | Translokation, genetisk | 8 | + | |
35 | Syndaktyli | 8 | + | |
36 | Agenesis of Corpus Callosum | 7 | + | |
37 | Hypertelorism | 7 | + | |
38 | Fotmissbildningar, medfödda | 7 | + | |
39 | Anfall | 7 | + | |
40 | Hudmissbildningar | 7 | + | |
41 | | 7 | + | |
42 | Tandmissbildningar | 7 | + | |
43 | Okulocerebrorenalt syndrom | 6 | + | |
44 | Fetma | 6 | + | |
45 | Chondodysplasia punctata | 6 | + | |
46 | Ringkromosomer | 6 | + | |
47 | Adrenoleukodystrofi | 6 | + | |
48 | Kolobom | 6 | + | |
49 | Grå starr | 6 | + | |
50 | Kramp hos spädbarn | 6 | + | |
51 | Genetiska sjukdomsanlag | 6 | + | |
52 | Talstörningar | 6 | + | |
53 | Rubinstein-Taybis syndrom | 6 | + | |
54 | Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade | 6 | + | |
55 | Muskeldystrofier | 6 | + | |
56 | Coffin-Lowrys syndrom | 5 | + | |
57 | Granulomatös sjukdom, kronisk | 5 | + | |
58 | Naglar, missbildade | 5 | + | |
59 | Retinoschis | 5 | + | |
60 | Extremitetsmissbildningar, medfödda | 5 | + | |
61 | | 5 | + | |
62 | Hyperkinesi | 5 | + | |
63 | Anoftalmi | 5 | + | |
64 | Ektodermal dysplasi | 5 | + | |
65 | Medfödda missbildningar | 5 | + | |
66 | Ataxi | 5 | + | |
67 | Hjärtfel, medfödda | 5 | + | |
68 | Kromosomsvaghet | 5 | + | |
69 | Mikroftalmi | 5 | + | |
70 | Håravfall | 5 | + | |
71 | Läppspalt | 5 | + | |
72 | Chromosome Inversion | 5 | + | |
73 | Sjögren-Larssons syndrom | 5 | + | |
74 | Könskromosomrubbningar | 5 | + | |
75 | Cerebellär ataxi | 5 | + | |
76 | Retinitis pigmentosa | 5 | + | |
77 | Chromosome Duplication | 4 | + | |
78 | Stereotyp rörelsestörning | 4 | + | |
79 | Polydaktyli | 4 | + | |
80 | Psykiska störningar | 4 | + | |
81 | Tillväxthämning | 4 | + | |
82 | Hypertrikos | 4 | + | |
83 | Aniridi | 4 | + | |
84 | Hjärnbarksmissbildningar | 4 | + | |
85 | Pigmenteringsrubbningar | 4 | + | |
86 | Cerebral pares | 4 | + | |
87 | Monosomi | 4 | + | |
88 | Kraniosynostoser | 4 | + | |
89 | Muskelspasticitet | 4 | + | |
90 | Lesch-Nyhans syndrom | 4 | + | |
91 | Prader-Willis syndrom | 4 | + | |
92 | Munmissbildningar | 4 | + | |
93 | Kallmanns syndrom | 4 | + | |
94 | WAGR-syndrom | 4 | + | |
95 | Hyperventilering | 4 | + | |
96 | Williams syndrom | 4 | + | |
97 | Pubertet, försenad | 4 | + | |
98 | Alfatalassemi | 4 | + | |
99 | Laurence-Moons syndrom | 4 | + | |
100 | Smith-Lemli-Opitz syndrom | 4 | + | |
101 | Nervsystemets missbildningar | 4 | + | |
102 | Albinism, okulär | 4 | + | |
103 | Vattenskalle | 3 | + | |
104 | Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 3 | + | |
105 | Aneuploidi | 3 | + | |
106 | Beteendestörningar hos barn | 3 | + | |
107 | Myopatier, strukturella, medfödda | 3 | + | |
108 | Angelmans syndrom | 3 | + | |
109 | Förtvining | 3 | + | |
110 | Sjukdomar bland tvillingar | 3 | + | |
111 | Glykogenupplagringssjukdom typ IIb | 3 | + | |
112 | Nedsänkt ögonlock | 3 | + | |
113 | Kraniofacial dysostos | 3 | + | |
114 | Downs syndrom | 3 | + | |
115 | Nystagmus, medfödd | 3 | + | |
116 | Hjärnsjukdomar | 3 | + | |
117 | Hypospadi | 3 | + | |
118 | Näthinneförtvining | 3 | + | |
119 | | 3 | + | |
120 | Osteokondrodysplasier | 3 | + | |
121 | Självstympning | 3 | + | |
122 | Fabrys sjukdom | 3 | + | |
123 | Hypohidros | 3 | + | |
124 | Brachydactyly | 3 | + | |
125 | Nervsystemets sjukdomar | 3 | + | |
126 | Immunbristsyndrom | 3 | + | |
127 | Urogenitala missbildningar | 3 | + | |
128 | Födelsevikt | 3 | + | |
129 | Fetal Alcohol Spectrum Disorders | 3 | + | |
130 | Exostoser, multipla ärftliga | 3 | + | |
131 | Muskel- och skelettmissbildningar | 3 | + | |
132 | Kontraktur | 3 | + | |
133 | Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande | 3 | + | |
134 | Muskelsjukdomar | 3 | + | |
135 | Optikusatrofi | 3 | + | |
136 | Noonans syndrom | 3 | + | |
137 | Muskelatrofi, spinal | 3 | + | |
138 | Ljuskänslighet | 3 | + | |
139 | Inlärningsstörningar | 3 | + | |
140 | Jätteväxt | 3 | + | |
141 | Kryptorkism | 3 | + | |
142 | Hypofosfatemi, familjär | 3 | + | |
143 | Muskeldystrofi, Duchenne | 3 | + | |
144 | Bardet-Biedls syndrom | 3 | + | |
145 | Hörselnedsättning, sensorisk | 3 | + | |
146 | Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss | 3 | + | |
147 | Tuberös skleros | 3 | + | |
148 | Epilepsi, tonisk-klonisk | 3 | + | |
149 | Hörselnedsättning | 3 | + | |
150 | Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk | 2 | + | |
151 | Synostos | 2 | + | |
152 | De Langes syndrom | 2 | + | |
153 | Stelnad led | 2 | + | |
154 | Språkstörningar | 2 | + | |
155 | Skolios | 2 | + | |
156 | Marfans syndrom | 2 | + | |
157 | Medfödd hypotyreos | 2 | + | |
158 | Mikrognati | 2 | + | |
159 | Binjurehypofunktion | 2 | + | |
160 | Hårsjukdomar | 2 | + | |
161 | Hirschsprungs sjukdom | 2 | + | |
162 | Spastisk paraplegi, ärftlig | 2 | + | |
163 | Svår kombinerad immunbrist | 2 | + | |
164 | Incontinentia pigmenti | 2 | + | |
165 | Muskeldystrofi, facioskapulohumeral | 2 | + | |
166 | Epilepsi, myoklon | 2 | + | |
167 | Makrostomi | 2 | + | |
168 | Pica | 2 | + | |
169 | Albinism | 2 | + | |
170 | Periventrikulär nodulär heterotopi | 2 | + | |
171 | Klumpfot | 2 | + | |
172 | | 2 | + | |
173 | Pierre Robins syndrom | 2 | + | |
174 | Akrokalosalt syndrom | 2 | + | |
175 | Sjukdom | 2 | + | |
176 | Hjärnsjukdomar, metabola | 2 | + | |
177 | Psykotiska störningar | 2 | + | |
178 | Ansiktsasymmetri | 2 | + | |
179 | Hörselskador | 2 | + | |
180 | Homocystinuri | 2 | + | |
181 | Mukopolysackaridos II | 2 | + | |
182 | Hormonsjukdomar | 2 | + | |
183 | Dandy-Walkers syndrom | 2 | + | |
184 | Muskelatrofi | 2 | + | |
185 | Klassiska lissencefalier och bandheterotopier | 2 | + | |
186 | Orofaciodigitala syndrom | 2 | + | |
187 | ADHD | 2 | + | |
188 | Charcot-Marie-Tooths sjukdom | 2 | + | |
189 | Body Dysmorphic Disorders | 2 | + | |
190 | Eksem | 2 | + | |
191 | Smärtokänslighet, medfödd | 2 | + | |
192 | Basalgangliesjukdomar | 2 | + | |
193 | Kognitiva störningar | 2 | + | |
194 | | 2 | + | |
195 | Cockaynes syndrom | 2 | + | |
196 | Fenylketonuri | 2 | + | |
197 | Lymfoproliferativa sjukdomar | 2 | + | |
198 | Dent Disease | 2 | + | |
199 | Familial Hypophosphatemic Rickets | 2 | + | |
200 | Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda | 2 | + | |
201 | Cutis laxa | 2 | + | |
202 | | 2 | + | |
203 | Kromosominstabilitet | 2 | + | |
204 | Magerhet | 2 | + | |
205 | Tandlöshet | 2 | + | |
206 | Klinefelters syndrom | 2 | + | |
207 | Mukopolysackaridoser | 2 | + | |
208 | Hyper-IgM syndrom, typ 1 | 2 | + | |
209 | Hypotrikos | 2 | + | |
210 | Atetos | 2 | + | |
211 | Fotmissbildningar | 2 | + | |
212 | Fenylketonuri, maternell | 2 | + | |
213 | Fostrets sjukdomar | 2 | + | |
214 | Turners syndrom | 2 | + | |
215 | | 2 | + | |
216 | Blindhet | 2 | + | |
217 | Schilders diffusa cerebrala skleros | 2 | + | |
218 | Förlamning, dubbelsidig | 2 | + | |
219 | Disorders of Sex Development | 2 | + | |
220 | Spinocerebellär degeneration | 2 | + | |
221 | Tandemaljhypoplasi | 2 | + | |
222 | Nefrit, ärftlig | 2 | + | |
223 | Hereditary Sensory and Motor Neuropathy | 2 | + | |
224 | Sjukdomsförlopp | 2 | + | |
225 | Blodsjukdomar | 2 | + | |
226 | Missbildningar, strålningsframkallade | 2 | + | |
227 | Onormal muskelspänning | 2 | + | |
228 | Anemi, sideroblastisk | 2 | + | |
229 | Mukopolysackaridos III | 2 | + | |
230 | Epilepsi, generaliserad | 2 | + | |
231 | Muskelspänningssjukdomar | 2 | + | |
232 | Aspartylglukosaminuri | 2 | + | |
233 | Neuromuskulära sjukdomar | 2 | + | |
234 | Epilepsi, partiell | 1 | + | |
235 | Progeria | 1 | + | |
236 | Uniparental disomi | 1 | + | |
237 | Ansiktsmissbildningar | 1 | + | |
238 | Manodepressiv sjukdom | 1 | + | |
239 | Kattjam-syndromet | 1 | + | |
240 | Lysosomala upplagringssjukdomar | 1 | + | |
241 | Genominstabilitet | 1 | + | |
242 | Hornhinnegrumling | 1 | + | |
243 | Höftledsdislokation, medfödd | 1 | + | |
244 | Dvärgväxt, hypofysär | 1 | + | |
245 | Hypertrofi | 1 | + | |
246 | Hudsjukdomar | 1 | + | |
247 | Grön starr | 1 | + | |
248 | Schizofreni | 1 | + | |
249 | Hypotyreos | 1 | + | |
250 | Hypergammaglobulinemi | 1 | + | |
251 | Benförhårdning | 1 | + | |
252 | Alfamannosidos | 1 | + | |
253 | Missbildningar, läkemedelsframkallade | 1 | + | |
254 | Karies | 1 | + | |
255 | Proteinundernäring | 1 | + | |
256 | Tetraplegi | 1 | + | |
257 | DiGeorges syndrom | 1 | + | |
258 | Gynekomasti | 1 | + | |
259 | Skelettsjukdomar | 1 | + | |
260 | Koanalatresi | 1 | + | |
261 | Näthinnedysplasi | 1 | + | |
262 | Mutism | 1 | + | |
263 | Muskelsvaghet | 1 | + | |
264 | Hypopigmentering | 1 | + | |
265 | Hörselnedsättning, dubbelsidig | 1 | + | |
266 | Lissencefali | 1 | + | |
267 | Akrocefalosyndaktyli | 1 | + | |
268 | Galaktosemier | 1 | + | |
269 | Hypoparatyreos | 1 | + | |
270 | Langer-Giedions syndrom | 1 | + | |
271 | Absensepilepsi | 1 | + | |
272 | Darrning | 1 | + | |
273 | Närsynthet | 1 | + | |
274 | Förkalkning | 1 | + | |
275 | Methemoglobinemi | 1 | + | |
276 | Lymfödem | 1 | + | |
277 | Näthinnesjukdomar | 1 | + | |
278 | Mitokondriella sjukdomar | 1 | + | |
279 | Infektion | 1 | + | |
280 | Gingival fibromatos | 1 | + | |
281 | Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda | 1 | + | |
282 | Mandibulofacial dysostos | 1 | + | |
283 | Förstoppning | 1 | + | |
284 | Fokal hudhypoplasi | 1 | + | |
285 | Leverfläck | 1 | + | |
286 | Nystagmus, patologisk | 1 | + | |
287 | Lymfangiektasi, tarm | 1 | + | |
288 | Keratoderma, palmoplantar | 1 | + | |
289 | Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
290 | Fosforomsättningsstörningar | 1 | + | |
291 | Analatresi | 1 | + | |
292 | Polyploidi | 1 | + | |
293 | Wolf-Hirchhorns syndrom | 1 | + | |
294 | Talassemi | 1 | + | |
295 | Waardenburg Syndrome | 1 | + | |
296 | Xantomatos, cerebrotendinös | 1 | + | |
297 | Renal tubulär transport, medfödda rubbningar | 1 | + | |
298 | Ektromeli | 1 | + | |
299 | Hyperpigmentering | 1 | + | |
300 | Sällsynta sjukdomar | 1 | + | |
301 | Spottflöde | 1 | + | |
302 | Graviditetskomplikationer | 1 | + | |
303 | Rörelserubbningar | 1 | + | |
304 | Tandsten | 1 | + | |
305 | Auramigrän | 1 | + | |
306 | Betamannosidos | 1 | + | |
307 | Fosterdöd | 1 | + | |
308 | Skelettsjukdomar, metabola | 1 | + | |
309 | Ketos | 1 | + | |
310 | Nagelsjukdomar | 1 | + | |
311 | Impulskontrollstörningar | 1 | + | |
312 | Holoprosencefali | 1 | + | |
313 | Koristom | 1 | + | |
314 | Pelizaeus-Merzbachers sjukdom | 1 | + | |
315 | Leverförstoring | 1 | + | |
316 | Kardiomyopatier | 1 | + | |
317 | Körtelfeber | 1 | + | |
318 | Koroideremi | 1 | + | |
319 | | 1 | + | |
320 | Gonaddysgenesi | 1 | + | |
321 | Handlingsoförmåga | 1 | + | |
322 | Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom | 1 | + | |
323 | Dyskinesi | 1 | + | |
324 | Macrocephaly | 1 | + | |
325 | Hyperfosfatemi | 1 | + | |
326 | Fettomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
327 | Pseudopseudohypoparatyreos | 1 | + | |
328 | Feberkramper | 1 | + | |
329 | Tandköttsförstoring | 1 | + | |
330 | Primary Ovarian Insufficiency | 1 | + | |
331 | Smith-Magenis Syndrome | 1 | + | |
332 | Munandning | 1 | + | |
333 | Ledsjukdomar | 1 | + | |
334 | Andningsstörningar | 1 | + | |
335 | Parkinsonism | 1 | + | |
336 | Pubertet, för tidig | 1 | + | |
337 | Dysgammaglobulinemi | 1 | + | |
338 | Neurokutana syndrom | 1 | + | |
339 | Trombocytopeni | 1 | + | |
340 | Muskelhypertoni | 1 | + | |
341 | Nijmegen Breakage Syndrome | 1 | + | |
342 | Vestibulära sjukdomar | 1 | + | |
343 | Sjukdomar hos nyfödda | 1 | + | |
344 | Tandköttsinflammation | 1 | + | |
345 | Uppmärksamhets- och beteendestörningar | 1 | + | |
346 | Sturge-Webers syndrom | 1 | + | |
347 | Affektiva störningar | 1 | + | |
348 | Kronisk sjukdom | 1 | + | |
349 | Underbett | 1 | + | |
350 | Kyfos | 1 | + | |
351 | Congenital Disorders of Glycosylation | 1 | + | |
352 | Fibrös dysplasi, polyostotisk | 1 | + | |
353 | Reflex, onormal | 1 | + | |
354 | Legg-Calve-Perthes Disease | 1 | + | |
355 | Nattblindhet | 1 | + | |
356 | Aspergers syndrom | 1 | + | |
357 | Icke-disjunktion, genetisk | 1 | + | |
358 | Centrala nervsystemets sjukdomar | 1 | + | |
359 | Acidos, renal tubulär | 1 | + | |
360 | Pseudohypoparatyreos | 1 | + | |
361 | Gonaddysgenesi, 46,XY | 1 | + | |
362 | Placentainsufficiens | 1 | + | |
363 | Sömnstörningar | 1 | + | |
364 | Demyeliniserande sjukdomar | 1 | + | |
365 | Mjölksyraacidos | 1 | + | |
366 | Lillhjärnans sjukdomar | 1 | + | |
367 | Cystinuri | 1 | + | |
368 | Hamartom | 1 | + | |
369 | Engelska sjukan | 1 | + | |
370 | Spinal dysrrafi | 1 | + | |
371 | Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 1 | + | |
372 | Mukolipidoser | 1 | + | |
373 | Diabetes insipidus, nefrogen | 1 | + | |
374 | Mukopolysackaridos I | 1 | + | |
375 | Ledningshörselnedsättning | 1 | + | |
376 | Pyruvatdehydrogenasbrist | 1 | + | |
377 | Nevus, Sebaceous of Jadassohn | 1 | + | |
378 | Demyeliniserande autoimmuna sjukdomar, CNS | 1 | + | |
379 | Benbildningsdefekter | 1 | + | |
380 | Goldenhars syndrom | 1 | + | |
381 | Skelning | 1 | + | |
382 | Hjärnskada, kronisk | 1 | + | |
383 | Färgblindhet | 1 | + | |
384 | Matnings- och ätstörningar hos barn | 1 | + | |
385 | Retinoblastom | 1 | + | |
386 | Kardiomyopati, dilaterande | 1 | + | |
387 | Danssjuka | 1 | + | |
388 | Antisocial personlighetsstörning | 1 | + | |
389 | Glykogenupplagringssjukdom | 1 | + | |
390 | Kroppsvikt | 1 | + | |
391 | Handmissbildningar | 1 | + | |
392 | Peroxisomala sjukdomar | 1 | + | |
393 | Njursjukdomar | 1 | + | |
394 | Fanconis anemi | 1 | + | |
395 | Myotonisk dystrofi | 1 | + | |
396 | Albinism, okulokutan | 1 | + | |
397 | | 1 | + | |
398 | Hårighet, patologisk | 1 | + | |
399 | Isokromosomer | 1 | + | |
400 | Prenatal exponering, sena effekter | 1 | + | |
401 | Benskörhet | 1 | + | |
402 | | 1 | + | |
403 | Pyromani | 1 | + | |
404 | Luktstörningar | 1 | + | |
405 | Epilepsi, komplex, partiell | 1 | + | |
406 | Förlamning, halvsidig | 1 | + | |
407 | Perifera nervsystemets sjukdomar | 1 | + | |
408 | Centrala nervsystemets cystor | 1 | + | |
409 | Myoklonus | 1 | + | |
410 | Akatalasemi | 1 | + | |
411 | Tourettes syndrom | 1 | + | |
412 | Fobier | 1 | + | |
413 | Esofagusakalasi | 1 | + | |
414 | Akatisi, läkemedelsframkallad | 1 | + | |
415 | Mikrostomi | 1 | + | |
416 | Schizofreni, kataton | 1 | + | |
417 | Marmorbensjuka | 1 | + | |
418 | Pseudobulbär pares | 1 | + | |
419 | Hypoalbuminemi | 1 | + | |
420 | Affektiva störningar, psykotiska | 1 | + | |
421 | Neutropeni | 1 | + | |