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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Aberraciones Cromosómicas100+ 
2Trastornos de los Cromosomas68+ 
3Deleción Cromosómica68+ 
4Cromosomas en Anillo59+ 
5Inversión Cromosómica41+ 
6Aberraciones Cromosómicas Sexuales36+ 
7Deficiencia de Proteína C34+ 
8Translocación Genética28+ 
9Deficiencia de Proteína S26+ 
10Rotura Cromosómica24+ 
11Anomalías Múltiples22+ 
12Discapacidad Intelectual21+ 
13Trisomía19+ 
14Aneuploidia16+ 
15Cromosoma Filadelfia16+ 
16Fragilidad Cromosómica15+ 
17Duplicación Cromosómica12+ 
18Síndrome11+ 
19Discapacidades del Desarrollo11+ 
20Deficiencia de Proteína11+ 
21Disomía Uniparental11+ 
22Trastornos del Crecimiento10+ 
23Trastornos de los Cromosomas Sexuales9+ 
24Síndrome de Down9+ 
25Monosomía9+ 
26Trastornos Psicomotores9+ 
27Síndrome de Turner9+ 
28Predisposición Genética a la Enfermedad8+ 
29Síndrome de Prader-Willi8+ 
30Resistencia a la Proteína C Activada7+ 
31Leucemia Mieloide7+ 
32No Disyunción Genética7+ 
33Poliploidía7+ 
34Microcefalia7+ 
35Anomalías Craneofaciales7+ 
36Infertilidad Masculina6+ 
37Leucemia Mieloide Aguda6+ 
38Oligospermia6+ 
39Aborto Habitual6+ 
40Hipotonía Muscular6+ 
41Facies6+ 
42Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual6+ 
43Isocromosomas6+ 
44Cariotipo XYY6+ 
45Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva5+ 
46Inestabilidad Cromosómica5+ 
47Trastorno Autístico5+ 
48Retardo del Crecimiento Fetal5+ 
49Disgenesia Gonadal5+ 
50Leucemia Linfoide5+ 
51Azoospermia5+ 
52Síndrome de Klinefelter5+ 
53Síndromes Mielodisplásicos5+ 
54Aborto Espontáneo4+ 
55Enteropatías Perdedoras de Proteínas4+ 
56Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras4+ 
57Síndrome de DiGeorge4+ 
58Anomalías Congénitas4+ 
59Leucemia4+ 
60Síndrome de Angelman4+ 
61Trastornos del Desarrollo Sexual4+ 
62Cardiopatías Congénitas4+ 
63Progresión de la Enfermedad4+ 
64Cariotipo Anormal4+ 
65Tromboflebitis4+ 
66Enfermedades en Gemelos4+ 
67Fisura del Paladar4+ 
68Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth4+ 
69Hipersensibilidad a los Alimentos3+ 
70Amiloidosis3+ 
71Retinoblastoma3+ 
72Preleucemia3+ 
73Mieloma Múltiple3+ 
74Distrofias Musculares3+ 
75Ataxia Telangiectasia3+ 
76Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X3+ 
77Anomalías del Ojo3+ 
78Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa3+ 
79Enanismo3+ 
80Hipertelorismo3+ 
81Tetrasomía3+ 
82Enfermedades Genéticas Congénitas3+ 
83Leucemia Eritroblástica Aguda3+ 
84Trastornos de las Proteínas Sanguíneas3+ 
85Deformidades Congénitas de la Mano3+ 
86Leucemia Mielomonocítica Aguda3+ 
87Crisis Blástica3+ 
88Amenorrea3+ 
89Retraso Mental Ligado al Cromosoma X3+ 
90Transformación Celular Neoplásica3+ 
91Leucemia Monocítica Aguda3+ 
92Coloboma3+ 
93Síndrome del Maullido del Gato3+ 
94Recurrencia3+ 
95Síndrome de Creutzfeldt-Jakob3+ 
96Trastornos Mieloproliferativos3+ 
97Esferocitosis Hereditaria3+ 
98Disgenesia Gonadal 46 XY3+ 
99Síndromes de Inmunodeficiencia3+ 
100Disgenesia Gonadal Mixta3+ 
101Trastornos del Desarrollo del Lenguaje3+ 
102Hipospadias3+ 
103Modelos Animales de Enfermedad3+ 
104Epilepsia3+ 
105Trastornos del Aprendizaje3+ 
106Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos3+ 
107Deformidades Congénitas del Pie3+ 
108Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ 
109Trombofilia3+ 
110Enfermedades Fetales3+ 
111Trastornos de la Coagulación Sanguínea3+ 
112Proteinuria3+ 
113Trombosis3+ 
114Insuficiencia de Crecimiento3+ 
115Hipoproteinemia3+ 
116Enfermedad Aguda3+ 
117Neoplasias Encefálicas2+ 
118Agenesia del Cuerpo Calloso2+ 
119Holoprosencefalia2+ 
120Neoplasias Cutáneas2+ 
121Hipersensibilidad a la Leche2+ 
122Desnutrición Proteico-Calórica2+ 
123Trastornos del Habla2+ 
124Tromboembolia2+ 
125Convulsiones2+ 
126Enfermedades Hematológicas2+ 
127Enfermedades por Prión2+ 
128Demencia2+ 
129Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker2+ 
130Enfermedad de Alzheimer2+ 
131Anemia Refractaria con Exceso de Blastos2+ 
132Linfoma de Burkitt2+ 
133Trastornos de la Pigmentación2+ 
134Deformidades Congénitas de las Extremidades2+ 
135Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher2+ 
136Eosinofilia2+ 
137Disgenesia Gonadal 46 XX2+ 
138Micronúcleos con Defecto Cromosómico2+ 
139Síndrome de Silver-Russell2+ 
140Microftalmía2+ 
141Síndrome de Noonan2+ 
142Ataxia2+ 
143Neoplasias Renales2+ 
144Insuficiencia Ovárica Primaria2+ 
145Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial2+ 
146Síndrome de Rett2+ 
147Hipogonadismo2+ 
148Labio Leporino2+ 
149Obesidad2+ 
150Ataxia Cerebelosa2+ 
151Gonadoblastoma2+ 
152Paraproteinemias2+ 
153Tumor de Wilms2+ 
154Micrognatismo2+ 
155Ano Imperforado2+ 
156Muerte Fetal2+ 
157Neuroblastoma2+ 
158Melanoma2+ 
159Púrpura2+ 
160Enfermedad de las Cadenas Pesadas2+ 
161Púrpura Fulminante2+ 
162Disgerminoma2+ 
163Neoplasias de los Tejidos Blandos2+ 
164Aniridia2+ 
165Sindactilia2+ 
166Adenocarcinoma2+ 
167Neoplasias Primarias Múltiples2+ 
168Neoplasias Primarias Secundarias2+ 
169Transformación Celular Viral2+ 
170Leucemia Linfocítica Crónica de Células B2+ 
171Hipertonía Muscular2+ 
172Trastorno Peroxisomal2+ 
173Leucemia Mielomonocítica Crónica2+ 
174Enfermedades Musculares2+ 
175Catarata2+ 
176Sordera2+ 
177Neoplasias2+ 
178Infertilidad1+ 
179Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
180Craneosinostosis1+ 
181Placa Amiloide1+ 
182Neoplasias de Tejido Adiposo1+ 
183Neoplasias del Ojo1+ 
184Pie Zambo1+ 
185Síndrome Nefrótico1+ 
186Neoplasias Ováricas1+ 
187Enfermedades del Sistema Nervioso1+ 
188Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder1+ 
189Osteocondrodisplasias1+ 
190Mielofibrosis Primaria1+ 
191Errores Innatos del Metabolismo1+ 
192Retinitis Pigmentosa1+ 
193Blefarofimosis1+ 
194Polidactilia1+ 
195Glioblastoma1+ 
196Anemia de Fanconi1+ 
197Neoplasias de la Mama1+ 
198Enfermedades de la Piel1+ 
199Trastorno Dismórfico Corporal1+ 
200Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen1+ 
201Linfoma no Hodgkin1+ 
202Linfangiectasia Intestinal1+ 
203Carcinoma1+ 
204Trombosis de la Vena1+ 
205Linfoma de Células B1+ 
206Recurrencia Local de Neoplasia1+ 
207Trombocitemia Esencial1+ 
208Leucemia de Células B1+ 
209Pérdida Auditiva1+ 
210Anemia Sideroblástica1+ 
211Glioma1+ 
212Anemia Refractaria1+ 
213Necrosis1+ 
214Distrofia Miotónica1+ 
215Anomalías Cutáneas1+ 
216Neoplasias Pulmonares1+ 
217Oligodendroglioma1+ 
218Síndrome de Wiskott-Aldrich1+ 
219Síndrome del Pelo Ensortijado1+ 
220Astrocitoma1+ 
221Sarcoma1+ 
222Malformaciones del Sistema Nervioso1+ 
223Neoplasias Uterinas1+ 
224Enfermedades Renales1+ 
225Enfermedades Autoinmunes1+ 
226Atrofia1+ 
227Eliptocitosis Hereditaria1+ 
228Enfermedad Crónica1+ 
229Demencia Frontotemporal1+ 
230Coagulación Intravascular Diseminada1+ 
231Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
232Disostosis Craneofacial1+ 
233Hipotiroidismo Congénito1+ 
234Hipersensibilidad Inmediata1+ 
235Policitemia Vera1+ 
236Macroglobulinemia de Waldenström1+ 
237Enfermedades del Sistema Endocrino1+ 
238Síndrome de Dandy-Walker1+ 
239Neoplasias Óseas1+ 
240Enfermedades Neurodegenerativas1+ 
241Neoplasias Abdominales1+ 
242Trastornos del Lenguaje1+ 
243Hipercinesia1+ 
244Ataxias Espinocerebelosas1+ 
245Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil1+ 
246Leucemia Mieloide de Fase Crónica1+ 
247Espasmos Infantiles1+ 
248Inflamación1+ 
249Talasemia1+ 
250Dermatofibrosarcoma1+ 
251Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico1+ 
252Pancitopenia1+ 
253Síndromes Paraneoplásicos1+ 
254Trombocitosis1+ 
255Neoplasias Hepáticas1+ 
256Peso Corporal1+ 
257Enfermedad1+ 
258Púrpura de Schoenlein-Henoch1+ 
259Trastornos de las Proteínas de Coagulación1+ 
260Neurofibromatosis 11+ 
261Neoplasias Meníngeas1+ 
262Síndrome de Williams1+ 
263Diabetes Mellitus1+ 
264Neurilemoma1+ 
265Agammaglobulinemia1+ 
266Linfoma1+ 
267Ictiosis1+ 
268Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
269Kwashiorkor1+ 
270Hemoglobinuria Paroxística1+ 
271Encefalopatías1+ 
272Trombocitopenia1+ 
273Degeneraciones Espinocerebelosas1+ 
274Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto1+ 
275Carcinoma de Células Renales1+ 
276Epilepsia Generalizada1+ 
277Fibrosarcoma1+ 
278Síndrome de Kallmann1+ 
279Abetalipoproteinemia1+ 
280Trastornos de la Conducta Infantil1+ 
281Amiloidosis Familiar1+ 
282Enfermedades Desmielinizantes1+ 
283Meningioma1+ 
284Neoplasias Experimentales1+ 
285Peso al Nacer1+ 
286Hipotiroidismo1+ 
287Criptorquidismo1+ 
288Hipoparatiroidismo1+ 
289Condrosarcoma1+ 
290Leucemia Neutrofílica Crónica1+ 
291Afibrinogenemia1+ 
292Pérdida Auditiva Sensorineural1+ 
293Trastornos de la Destreza Motora1+ 
294Condrodisplasia Punctata1+ 
295Anemia de Diamond-Blackfan1+ 
296Linfoma Folicular1+ 
297Displasia Fibrosa Poliostótica1+ 
298Urticaria1+ 
299Artrogriposis1+ 
300Enfermedades Mitocondriales1+ 
301Complicaciones del Embarazo1+ 
302Anafilaxia1+ 
303Paraplejía Espástica Hereditaria1+ 
304Enfermedades del Desarrollo Óseo1+ 
305Nistagmo Congénito1+ 
306Trastornos Mentales1+ 
307Degeneración Lobar Frontotemporal1+ 
308Seudohipoparatiroidismo1+ 
309Carcinoma de Células Escamosas1+ 
310Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ 
311Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas1+ 
312Hiperplasia Suprarrenal Congénita1+ 
313Susceptibilidad a Enfermedades1+ 
314Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual1+ 
315Hipopigmentación1+ 
316Metástasis de la Neoplasia1+ 
317Ginecomastia1+ 
318Inestabilidad de Microsatélites1+ 
319Neoplasias Gástricas1+ 
320Adenoma1+ 
321Blefaroptosis1+ 
322Lesiones Precancerosas1+ 
323Trastornos del Conocimiento1+ 
324Hidrocefalia1+ 
325Neoplasias Cerebelosas1+ 
326Anomalías Maxilofaciales1+ 
327Tumor Rabdoide1+ 
328Esquizofrenia1+ 
329Hipersensibilidad Respiratoria1+ 
330Anomalías Urogenitales1+ 
331Hiperpigmentación1+ 
332Neurofibromatosis 21+ 
333Neoplasias Hematológicas1+ 
334Anoftalmos1+ 
335Infección1+ 
336Fibrosis Quística1+ 
337Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa1+ 
338Derrame Pleural1+ 
339Neoplasias Urogenitales1+ 
340Neoplasias de la Retina1+ 
341Lipoma1+ 
342Fallo Renal Crónico1+ 
343Albuminuria1+ 
344Distrofia Muscular de Duchenne1+ 
345Atrofia Muscular Espinal1+ 
346Poliposis Adenomatosa del Colon1+ 
347Degeneración Nerviosa1+ 
348Displasia Ectodérmica1+ 
349Neoplasias del Colon1+ 
350Anomalías Dentarias1+ 
351Anemia Hemolítica1+ 
352Proteinosis Alveolar Pulmonar1+ 
353Hemofilia B1+ 
354Rabdomiosarcoma1+ 
355Sarcoma de Ewing1+ 
356Mioepitelioma1+ 
357Esclerosis Amiotrófica Lateral1+ 
358Leucemia de Células Plasmáticas1+ 
359Síndrome de Radiación Aguda1+ 
360Alopecia1+ 
361Embolia Pulmonar1+ 
362Meduloblastoma1+ 
363Síndromes Neoplásicos Hereditarios1+ 
364Diabetes Mellitus Tipo 21+ 
365Síndrome de Rubinstein-Taybi1+ 
366Sepsis1+ 
367Hemofilia A1+ 
368Deficiencia del Factor XII1+ 
369Inmunodeficiencia Combinada Grave1+ 
370Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa1+ 
371Teratoma1+ 
372Edema1+ 
373Deficiencia del Factor V1+ 
374Síndrome de Bloom1+ 
375Epilepsia Tónico-Clónica1+ 
376Remisión Espontánea1+ 
377Síndrome de Zellweger1+ 
378Sarcoma Sinovial1+ 
379Síndrome Acrocallosal1+ 
380Lupus Eritematoso Sistémico1+ 
381Adenoma Oxifílico1+ 
382Hipersensibilidad1+ 
383Linfoma de Células B Grandes Difuso1+ 
384Leucocitosis1+ 
385Enfermedad de Alexander1+ 
386Manchas Café con Leche1+ 
387Tetralogía de Fallot1+ 
388Atrofias Musculares Espinales de la Infancia1+ 
389Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos1+ 
390Anemia Aplásica1+ 
391Neurofibroma1+ 
392Enfermedad Granulomatosa Crónica1+ 
393Hepatoblastoma1+ 
394Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias1+ 
395Síndrome Hipereosinofílico1+ 
396Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar1+ 
397Complicaciones Hematológicas del Embarazo1+ 
398Albinismo Oculocutáneo1+ 
399Síndromes de Malabsorción1+ 
400Acondroplasia1+ 
401Enfermedades del Recién Nacido1+ 
402Polihidramnios1+ 
403Trastornos del Olfato1+ 
404Miopatías Mitocondriales1+ 
405Enfermedad de Hirschsprung1+ 
406Braquidactilia1+ 
407Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal1+ 
408Xerodermia Pigmentosa1+ 
409Enfermedades del Sistema Nervioso Central1+ 
410Macrocefalia1+ 
411Distrofia Muscular de Cinturas1+ 
412Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y1+ 
413Insuficiencia Renal1+ 
414Gammopatía Monoclonal de Relevancia Indeterminada1+ 
415Enfermedades de la Médula Ósea1+ 
416Oftalmopatías1+ 
417Corea1+ 
418Enfermedades Profesionales1+ 
419Debilidad Muscular1+ 
420Hipoalbuminemia1+ 
421Tumores Neuroectodérmicos Primitivos1+ 
422Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados1+ 
423Hepatomegalia1+ 
424Neoplasias Pancreáticas1+ 
425Artritis Reumatoide1+ 
426Queratodermia Palmoplantar1+ 
427Hiperplasia1+ 
428Linfoma de Células T1+ 
429Rinitis Alérgica Estacional1+ 
430Liposarcoma1+ 
431Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria1+ 
432Gliosis1+ 
433Malformaciones del Desarrollo Cortical1+ 
434Deficiencia de Antitrombina III1+ 
435Ectromelia1+ 
436Linfangioma Quístico1+ 
437Hipertricosis1+ 
438Metástasis Linfática1+ 
439Hidronefrosis1+ 
440Enfermedad de Huntington1+ 
441Trastornos Parkinsonianos1+ 
442Diarrea Infantil1+ 
443Enfermedad de Hodgkin1+ 
444Diabetes Mellitus Tipo 11+ 
445Síndrome de Marfan1+ 
446Uñas Malformadas1+ 
447Trastornos Hemorrágicos1+ 
448Neoplasias de la Vaina del Nervio1+ 
449Anencefalia1+ 
450Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales1+ 
451Enfermedades del Cabello1+ 
452Sarcoma de Células Claras1+ 
453Hipobetalipoproteinemias1+ 
454Escoliosis1+ 
455Distonía1+ 
456Miositis por Cuerpos de Inclusión1+ 
457Angiopatía Amiloide Cerebral1+ 
458Deficiencia del Factor VII1+ 
459Deficiencia de IgA1+ 
460Disgammaglobulinemia1+ 

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