| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Deleción 22q11 | 94 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 79 | + | |
| 4 | Síndrome WAGR | 26 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 26 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 26 | + | |
| 7 | Síndrome del Maullido del Gato | 23 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 20 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 17 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 10 | + | |
| 12 | Síndrome Branquio Oto Renal | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 6 | + |