| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Multiple Sulfatase Deficiency Disease | 100 | + | |
| 2 | Leucodistrofia Metacromatica | 16 | + | |
| 3 | Sfingolipidosi | 14 | + | |
| 4 | Mucopolisaccaridosi | 7 | + | |
| 5 | Ittiosi | 4 | + | |
| 6 | Ittiosi Legata Al Cromosoma X | 3 | + | |
| 7 | Malattie Da Carenza Di Mannosidasi | 3 | + | |
| 8 | Malattie Da Carenza | 1 | + | |
| 9 | Mucopolisaccaridosi Ii | 1 | + | |
| 10 | Mucopolisaccaridosi Iv | 1 | + | |
| 11 | Malattie Della Placenta | 1 | + | |
| 12 | Malattia Da Carenza Di Carbamilfosfato Sintetasi I | 1 | + |