| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda | 100 | + | |
2 | | 32 | + | |
3 | Glukosomsättningsstörningar | 26 | + | |
4 | Fosforomsättningsstörningar | 24 | + | |
5 | Kalciumomsättningsrubbningar | 24 | + | |
6 | Fettomsättningsrubbningar | 23 | + | |
7 | | 19 | + | |
8 | Järnomsättningsstörningar | 15 | + | |
9 | Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 15 | + | |
10 | Fettomsättningsrubbningar, medfödda | 7 | + | |
11 | Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda | 6 | + | |
12 | Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 6 | + | |
13 | Homocystinuri | 4 | + | |
14 | Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar | 3 | + | |
15 | Brytningsfel | 3 | + | |
16 | Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda | 2 | + | |
17 | Hyperammonemi | 2 | + | |
18 | Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom | 2 | + | |
19 | Lesch-Nyhans syndrom | 2 | + | |
20 | Fruktosintolerans | 2 | + | |
21 | Hypofosfatasi | 2 | + | |
22 | Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda | 2 | + | |
23 | Psykomotoriska störningar | 2 | + | |
24 | Hyperargininemi | 1 | + | |
25 | Smith-Lemli-Opitz syndrom | 1 | + | |
26 | Hjärnsjukdomar, metabola | 1 | + | |
27 | Acidos | 1 | + | |
28 | Ketos | 1 | + | |
29 | Hyperglykemi, icke-ketotisk | 1 | + | |
30 | Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda | 1 | + | |
31 | Muskelhypotoni | 1 | + | |
32 | Yrkessjukdomar | 1 | + | |
33 | | 1 | + | |
34 | Reyes syndrom | 1 | + | |
35 | Tillväxthämning | 1 | + | |
36 | Fabrys sjukdom | 1 | + | |
37 | Fenylketonuri | 1 | + | |
38 | Menkes Kinky hair-syndrom | 1 | + | |
39 | Megaloblastanemi | 1 | + | |
40 | | 1 | + | |
41 | Tyrosinemier | 1 | + | |
42 | Hyperhomocysteinemi | 1 | + | |
43 | Renal aminoaciduri | 1 | + | |
44 | Lönnsirapssjuka | 1 | + | |
45 | Proteslossning | 1 | + | |
46 | Mukopolysackaridos I | 1 | + | |
47 | Citrullinemi | 1 | + | |
48 | Anfall | 1 | + | |
49 | Syndrom | 1 | + | |
50 | Intellectual Disability | 1 | + | |
51 | Okronos | 1 | + | |
52 | Holokarboxilassyntetasbrist | 1 | + | |
53 | Basalgangliesjukdomar | 1 | + | |
54 | Agrafi | 1 | + | |
55 | Sjukdomar bland tvillingar | 1 | + | |
56 | Argininosuccinic Aciduria | 1 | + | |
57 | Epilepsi | 1 | + | |
58 | Bristsjukdomar | 1 | + | |
59 | Hepatolentikulär degeneration | 1 | + | |
60 | Porfyri, erytropoetisk | 1 | + | |
61 | Genetiska sjukdomsanlag | 1 | + | |
62 | Mitokondriella sjukdomar | 1 | + | |
63 | Plötslig spädbarnsdöd | 1 | + | |