Metabolism, Inborn Errors

Bearbeta data. Snälla, vänta ....

Symtom:

Mer information

	Sjukdomar	Betyg	Bibliogr.
1		100	+
2	Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar	47	+
3	Fettomsättningsrubbningar, medfödda	21	+
4	Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda	20	+
5	Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar	18	+
6	Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda	15	+
7	Homocystinuri	11	+
8	Brytningsfel	11	+
9	Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar	11	+
10	Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda	9	+
11	Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom	8	+
12	Hyperammonemi	8	+
13		7	+
14	Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda	6	+
15	Hypofosfatasi	6	+
16	Lesch-Nyhans syndrom	6	+
17	Fruktosintolerans	6	+
18	Psykomotoriska störningar	6	+
19	Hyperargininemi	6	+
20	Smith-Lemli-Opitz syndrom	5	+
21	Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda	5	+
22	Hyperglykemi, icke-ketotisk	5	+
23	Ketos	5	+
24	Acidos	5	+
25	Reyes syndrom	4	+
26	Tillväxthämning	4	+
27	Fabrys sjukdom	4	+
28	Muskelhypotoni	4	+
29	Kalciumomsättningsrubbningar	4	+
30		4	+
31	Renal aminoaciduri	4	+
32	Fenylketonuri	4	+
33	Megaloblastanemi	4	+
34	Hjärnsjukdomar, metabola	4	+
35	Tyrosinemier	4	+
36	Hyperhomocysteinemi	4	+
37	Lönnsirapssjuka	4	+
38	Citrullinemi	4	+
39	Agrafi	4	+
40	Mukopolysackaridos I	3	+
41	Holokarboxilassyntetasbrist	3	+
42	Argininosuccinic Aciduria	3	+
43	Sjukdomar bland tvillingar	3	+
44	Intellectual Disability	3	+
45	Anfall	3	+
46	Artikulationsrubbningar	3	+
47	Lässvårigheter	3	+
48	Okronos	3	+
49	Basalgangliesjukdomar	3	+
50	Porfyri, erytropoetisk	3	+
51	Plötslig spädbarnsdöd	3	+
52	Epilepsi	3	+
53	Syndrom	3	+
54	Afasi	3	+
55	Dyslexi, förvärvad	3	+
56	Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist	2	+
57	Bristsjukdomar	2	+
58	Glukosomsättningsstörningar	2	+
59	Genetiska sjukdomsanlag	2	+
60	Mitokondriella sjukdomar	2	+
61	Rörelserubbningar	2	+
62	Utvecklingsstörningar	2	+
63	Renal tubulär transport, medfödda rubbningar	2	+
64	Ordglömska	2	+
65	Menkes Kinky hair-syndrom	2	+
66	Crigler-Najjars syndrom	2	+
67	Wernickes afasi	2	+
68	Nervsystemets sjukdomar	2	+
69	Fiskfjällshud	2	+
70	Hypoglykemi	2	+
71		2	+
72	Sjukdomsförlopp	2	+
73	Tillväxtstörningar	2	+
74	Dövhet	2	+
75	Närsynthet	2	+
76	Leversjukdomar	2	+
77	Gallstas	1	+
78	Kardiomyopatier	1	+
79	Kronisk sjukdom	1	+
80	Fosforomsättningsstörningar	1	+
81	Afasi, Broca	1	+
82	Hepatolentikulär degeneration	1	+
83	Hjärnskada, kronisk	1	+
84	Handlingsoförmåga	1	+
85	Missbildningar, multipla	1	+
86	Icke-disjunktion, genetisk	1	+
87	Drug Overdose	1	+
88	Perceptionsstörningar	1	+
89		1	+
90	Fettomsättningsrubbningar	1	+
91	Hjärnsjukdomar	1	+
92	Hyperlipemier	1	+
93	Diabetes	1	+
94	Språkstörningar	1	+
95	Astigmatism	1	+
96	Cerebral infarkt	1	+
97	Järnomsättningsstörningar	1	+
98	Anisometropi	1	+
99	Hyperglykemi	1	+
100	Hyperlipemi, ärftlig kombinerad	1	+
101	Talstörningar	1	+
102	Skelettsjukdomar, metabola	1	+
103	Anemi, makrocytär	1	+
104	Förkalkning	1	+
105	Galaktosemier	1	+
106	Amblyopi	1	+
107	Hypoxi-ischemi i hjärnan	1	+
108	Koma	1	+
109	Typ 2-diabetes	1	+
110	Muskelsjukdomar	1	+

Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer