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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique100+ 
2Troubles Du Métabolisme Lipidique68+ 
3Hyperlipidémies66+ 
4Aminoacidopathies Congénitales61+ 
5Dyslipidémies49+ 
6Myopathies Mitochondriales47+ 
7Troubles Du Métabolisme Du Glucose41+ 
8Maladies Alcooliques Du Foie40+ 
9Hyperkératose 37+ 
10Xanthomatose36+ 
11Hypertriglycéridémie36+ 
12Diabète Lipoatrophique36+ 
13Hyperlipidémie Familiale Mixte36+ 
14Maladies Mitochondriales34+ 
15Lipodystrophie Généralisée Congénitale32+ 
16Maladie De Leigh30+ 
17Hyperlipoproteinemias28+ 
18Lipodystrophie25+ 
19Insulinorésistance24+ 
20Ichtyose24+ 
21Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase21+ 
22Aminoacidopathies Congénitales17+ 
23Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux14+ 
24Stéatose Pulmonaire13+ 
25Troubles Du Métabolisme Du Calcium11+ 
26Lipidoses9+ 
27Maladie De Tangier9+ 
28Maladies Métaboliques9+ 
29Maladies Musculaires8+ 
30Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique7+ 
31Maladie De Menkes7+ 
32Hypolipoprotéinémies7+ 
33Hypercholestérolémie7+ 
34Encéphalopathies Métaboliques6+ 
35Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine6+ 
36Abêtalipoprotéinémie6+ 
37Poids Corporel6+ 
38Hyperlipoprotéinémie De Type Ii5+ 
39Maladies De Niemann-Pick5+ 
40Homocystinurie5+ 
41Syndrome5+ 
42Hyperlipoprotéinémie De Type Iii4+ 
43Troubles Du Métabolisme Du Phosphore4+ 
44Sphingolipidoses4+ 
45Diabète4+ 
46Dégénérescence Hépatolenticulaire4+ 
47Hypobêtalipoprotéinémies4+ 
48Hyperglycémie4+ 
49Encéphalopathies Métaboliques Congénitales4+ 
50Diabète De Type 24+ 
51Complications Du Diabète4+ 
52Muscle Hypotonia3+ 
53Syndrome De Lesch-Nyhan3+ 
54Syndrome Métabolique X3+ 
55Néovascularisation De La Cornée3+ 
56Obésité3+ 
57Hyperlipoprotéinémie De Type V3+ 
58Syndrome De Reye3+ 
59Troubles Du Métabolisme Du Fer3+ 
60Malnutrition Protéinocalorique3+ 
61Opacité De La Cornée3+ 
62Maladies Expérimentales3+ 
63Syndrome De L'Histiocyte Bleu Outremer3+ 
64Intolérance Héréditaire Au Fructose3+ 
65Drug Overdose3+ 
66Maladies Osseuses Métaboliques3+ 
67Stéatose Hépatique3+ 
68Crises 3+ 
69Encéphalopathies3+ 
70Calcinose3+ 
71Acidose3+ 
72Maladies Neuromusculaires3+ 
73Maladie Chronique3+ 
74Hypoglycémie2+ 
75Artériosclérose2+ 
76Cétose2+ 
77Xanthomatose Cérébrotendineuse2+ 
78Acidose Lactique2+ 
79Rhabdomyolyse2+ 
80Hypertension Artérielle2+ 
81Syndrome De L'Intestin Court2+ 
82Maladie De Fabry2+ 
83Troubles Nutritionnels2+ 
84Maladies Du Rein2+ 
85Syndrome De Sjögren-Larsson2+ 
86Maladie De Gaucher2+ 
87Phénylcétonuries2+ 
88Hyperlipoprotéinémie De Type I2+ 
89Maladies Du Foie2+ 
90Hyperlipoprotéinémie De Type Iv2+ 
91Adrénoleucodystrophie2+ 
92Coma2+ 
93Hyperglycinémie Non Cétosique2+ 
94Hépatomégalie2+ 
95Sclérose Cérébrale Diffuse De Schilder2+ 
96Retard De Croissance Staturo-Pondérale2+ 
97Syndromes De Malabsorption2+ 
98Kwashiorkor2+ 
99Mucopolysaccharidoses2+ 
100Maladie Aiguë2+ 
101Défaillance Rénale Chronique2+ 
102Malnutrition2+ 
103Récidive2+ 
104Complications De La Grossesse2+ 
105Hémochromatose2+ 
106Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes2+ 
107Maladies Du Système Nerveux2+ 
108Maladies De La Peau2+ 
109Syndrome Melas2+ 
110Prédisposition Génétique 2+ 
111Hypophosphatasie2+ 
112Maladies Cardiovasculaires2+ 
113Hyperammoniémie2+ 
114Prise De Poids2+ 
1152+ 
116Hypocalcémie2+ 
117Ochronose2+ 
118Dystrophies Héréditaires De La Cornée2+ 
119Acidocétose Diabétique2+ 
120Granulome2+ 
121Affections Des Ganglions De La Base2+ 
122Syndrome De Werner2+ 
123Cardiomyopathies2+ 
1242+ 
125Adénolipomatose Symétrique 2+ 
126Glycogénose2+ 
127Hypothyroïdie2+ 
128Ostéoporose2+ 
129Acrodermatite2+ 
130Alcoolisme2+ 
131Anomalies Des Protéines Plasmatiques2+ 
132Hirsutisme2+ 
133Alcaptonurie2+ 
134Atrophie2+ 
135Tyrosinémies2+ 
136Hypoparathyroïdie2+ 
137Fatigue2+ 
138Pancréatite2+ 
139Anémie Mégaloblastique2+ 
140Galactosémies2+ 
141Hypercalcémie2+ 
142Maladies Du Nourrisson Et Du Nouveau-Né2+ 
143Hyperhomocystéinémie2+ 
144Glycosurie2+ 
145Leucodystrophie Métachromatique2+ 
146Syndrome De Smith-Lemli-Optiz2+ 
147Maladies Lysosomiales1+ 
148Troubles Liés 1+ 
149Intellectual Disability1+ 
150Maladies Osseuses1+ 
151Troubles Cognitifs1+ 
152Syndrome De Korsakoff1+ 
153Anémie Macrocytaire1+ 
154Intoxication1+ 
155Cirrhose Du Foie1+ 
156Déficit En Cytochrome-C Oxydase1+ 
157Chorée1+ 
158Perte De Poids1+ 
159Hyperphosphatemia1+ 
160Diabète De Type 11+ 
161Nécrose1+ 
162Hypoxie-Ischémie Du Cerveau1+ 
163Maladie De Refsum1+ 
164Maladie D'Alzheimer1+ 
165Maladies Du Prématuré1+ 
166Cardiopathies Ischémiques1+ 
167Maladie De Sandhoff1+ 
168Leucinose1+ 
169Amyotrophie1+ 
170Mucopolysaccharidose De Type I1+ 
171Hyperparathyroïdie Secondaire1+ 
172Photodermatoses1+ 
173Dégénérescence Nerveuse1+ 
174Ostéomalacie1+ 
175Glycogénose De Type I1+ 
176Splénomégalie1+ 
177Maladie De Tay-Sachs1+ 
178Progeria1+ 
179Complications Postopératoires1+ 
180Drug-Induced Liver Injury1+ 
181Troubles Psychomoteurs1+ 
182Syndrome De Fanconi1+ 
183Syndrome De Zellweger1+ 
184Goutte1+ 
185Neuropathies Périphériques1+ 
186Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase1+ 
187Hyperinsulinisme1+ 
188Intoxication Alcoolique Aiguë1+ 
189Maladies Péroxysomiales1+ 
190Traumatismes De L'Encéphale1+ 
191Fibrillation Auriculaire1+ 
192Maladies De La Cornée1+ 
193Arrêt Cardiaque1+ 
194Pneumopathie De Déglutition1+ 
195Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency1+ 
196Cataracte1+ 
197Rétinite Pigmentaire1+ 
198Tachycardie1+ 
199Maladies Intestinales1+ 
200Embolie Graisseuse1+ 
201Rachitisme1+ 
202Hyperoxalurie1+ 
203Sidération Myocardique1+ 
204Protéinurie1+ 
205Extrasystoles Auriculaires1+ 
206Maladies Pulmonaires1+ 
207Cholestase1+ 
208Urémie1+ 
209Troubles De La Pigmentation1+ 
210Hémopathies1+ 
211Myoglobinurie1+ 
212Dégénérescences Spinocérébelleuses1+ 
213Ataxie1+ 
214Grand Mal 1+ 
215Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose1+ 
2161+ 
217Troubles De La Croissance1+ 
218Urolithiase1+ 
219Anomalies Des Plaquettes1+ 
220Malformations Multiples1+ 
221Insuffisance Rénale Chronique1+ 
222Hypophosphatémie Familiale1+ 
223Ataxie Cérébelleuse1+ 
224Dystrophies Neuroaxonales1+ 
225Néphrocalcinose1+ 
226Glycogénose De Type V1+ 
227Choristome Surrénalien1+ 
228Adénomes1+ 
229Défaillance Hépatique1+ 
230Infarctus Cérébral1+ 
231Anorexie1+ 
232Anémie Hémolytique1+ 
233Carence En Vitamine B121+ 
234Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol1+ 
235Syndrome De Fatigue Chronique1+ 
236Insuffisance Rénale1+ 
237Maladies Démyélinisantes1+ 
238Hypoxie Cérébrale1+ 
239Thécome1+ 
240Porphyrie 1+ 
241Pellagre1+ 
242Mucolipidoses1+ 
243Modifications Postmortem1+ 
244Ischémie Cérébrale1+ 
245Anémie1+ 
246Hyperbilirubinémie1+ 
247Hyperparathyroïdie1+ 
248Hyperoxalurie Primitive1+ 
249Aminoaciduries Rénales1+ 
250Troubles Du Développement1+ 
2511+ 
252Syndromes De L'Oeil Sec1+ 
253Douleur1+ 
254Tumeurs Du Cerveau1+ 
255Ostéodystrophie Rénale1+ 
256Tumeurs De L'Ovaire1+ 
257Maladies Chez Les Jumeaux1+ 
258Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase1+ 
259Conducted Energy Weapon Injuries1+ 
260Maladie De Niemann-Pick De Type A1+ 
261Pseudohypoparathyroïdie1+ 
262Fatigue Mentale1+ 
263Hypercinésie1+ 
264Atrophies Olivo-Ponto-Cérébelleuses1+ 
265Porphyries1+ 
266Maladies Génétiques Congénitales1+ 
267Dysarthrie1+ 
268Propionic Acidemia1+ 
269Maladie1+ 
270Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate1+ 
271Déficit En Holocarboxylase Synthétase1+ 
272Anémie Hémolytique Congénitale1+ 
273Troubles De La Vision1+ 
274Tumeurs1+ 
275Bronchopneumopathies Obstructives1+ 
276Aménorrhée1+ 
277Cardiomyopathie Dilatée1+ 
278Maladies Neurodégénératives1+ 
279Plaque, Atherosclerotic1+ 
280Tachycardie Sinusale1+ 
281Infirmité Motrice Cérébrale1+ 
282Porphyrie Hépatoérythropoïétique1+ 
283Infections 1+ 
284Alcalose Respiratoire1+ 
285Calculs Urinaires1+ 
286Syndrome Parkinsonien Secondaire1+ 
287Coma Diabétique1+ 
288Maladie De Gilbert1+ 
289Maladies Professionnelles1+ 
290Maladie De Huntington1+ 
291Trouble Dépressif1+ 
292Rétinopathie Diabétique1+ 
293Démence Par Infarctus Multiples1+ 
294Insuffisance Respiratoire1+ 
295Pneumopathie Infectieuse1+ 
296Gangliosidoses1+ 
297Tachycardie Par Réentrée Nodale Auriculoventriculaire1+ 
298Hypersensibilité Alimentaire1+ 
299Maladie De Parkinson1+ 
300Acute Kidney Injury1+ 
301Encéphalomyopathies Mitochondriales1+ 
302Stéatorrhée1+ 
303Troubles Liés 1+ 
304Syndrome De Lowe1+ 
305Ergotisme1+ 
306Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale1+ 
3071+ 
308Mutisme Akinétique1+ 
309Tachycardie Auriculaire Ectopique1+ 
310Plaies Et Lésions Traumatiques1+ 
311Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal1+ 
312Faiblesse Musculaire1+ 
313Tumeurs Du Tissu Gonadique1+ 
314Arthrite1+ 
315Migraines1+ 
316Démence1+ 
317Anorexie Mentale1+ 
318Hypophosphatémie1+ 
319Tumeurs Des Glandes Sébacées1+ 
320Carence En Acide Folique1+ 
321Calciphylaxie1+ 
322Tétanie1+ 

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