| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | LEOPARD-syndrom | 100 | + | |
| 2 | Lentigo | 23 | + | |
| 3 | Hypertelorism | 8 | + | |
| 4 | Noonans syndrom | 8 | + | |
| 5 | Neurofibromatoser | 3 | + | |
| 6 | Hyperpigmentering | 2 | + | |
| 7 | Pulmonalklafförträngning | 2 | + | |
| 8 | Syndrom | 2 | + | |
| 9 | Cafe-au-lait-fläckar | 2 | + | |
| 10 | Tillväxtstörningar | 2 | + | |
| 11 | Dövhet | 2 | + | |
| 12 | Kardiomyopati, hypertrofisk | 2 | + | |
| 13 | Missbildningar, multipla | 1 | + | |
| 14 | Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande | 1 | + | |
| 15 | Mikrostomi | 1 | + | |
| 16 | Hjärnbarksmissbildningar | 1 | + | |
| 17 | Hjärtfel, medfödda | 1 | + |