| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Kromosomdeletion | 100 | + | |
2 | Kromosomavvikelser | 25 | + | |
3 | Kromosomrubbningar | 22 | + | |
4 | Intellectual Disability | 18 | + | |
5 | Missbildningar, multipla | 16 | + | |
6 | Ringkromosomer | 12 | + | |
7 | Syndrom | 11 | + | |
8 | Retinoblastom | 10 | + | |
9 | Chromosome Inversion | 8 | + | |
10 | Könskromosomavvikelser | 7 | + | |
11 | Translokation, genetisk | 6 | + | |
12 | Kromosombrott | 6 | + | |
13 | Utvecklingsstörningar | 6 | + | |
14 | Trisomi | 4 | + | |
15 | 22q11 Deletion Syndrome | 4 | + | |
16 | DiGeorges syndrom | 4 | + | |
17 | Tillväxtstörningar | 4 | + | |
18 | Utseende hos de sjuka | 4 | + | |
19 | Kraniofaciala missbildningar | 3 | + | |
20 | Psykomotoriska störningar | 3 | + | |
21 | Kromosomsvaghet | 3 | + | |
22 | Aneuploidi | 3 | + | |
23 | Muskelhypotoni | 3 | + | |
24 | Chromosome Duplication | 3 | + | |
25 | Prader-Willis syndrom | 3 | + | |
26 | Mikrocefali | 3 | + | |
27 | Philadelphiakromosom | 3 | + | |
28 | Monosomi | 2 | + | |
29 | 11q-deletionssynromet | 2 | + | |
30 | Genetiska sjukdomsanlag | 2 | + | |
31 | Autism | 2 | + | |
32 | Uniparental disomi | 2 | + | |
33 | Hjärtfel, medfödda | 2 | + | |
34 | Språkutvecklingsstörningar | 2 | + | |
35 | Angelmans syndrom | 2 | + | |
36 | Turners syndrom | 2 | + | |
37 | Kearns-Sayre Syndrome | 1 | + | |
38 | Downs syndrom | 1 | + | |
39 | Könskromosomrubbningar | 1 | + | |
40 | Oligospermi | 1 | + | |
41 | | 1 | + | |
42 | Medfödda missbildningar | 1 | + | |
43 | Muskeldystrofier | 1 | + | |
44 | Hämmad fostertillväxt | 1 | + | |
45 | Alfatalassemi | 1 | + | |
46 | Gomspalt | 1 | + | |
47 | Kattjam-syndromet | 1 | + | |
48 | Polyploidi | 1 | + | |
49 | Barnlöshet hos män | 1 | + | |
50 | Leukemi, myeloid | 1 | + | |
51 | Talassemi | 1 | + | |
52 | Agenesis of Corpus Callosum | 1 | + | |
53 | Abnormal Karyotype | 1 | + | |
54 | Icke-disjunktion, genetisk | 1 | + | |
55 | Leukemia, myeloisk, akut | 1 | + | |
56 | | 1 | + | |
57 | Inlärningsstörningar | 1 | + | |
58 | Kolobom | 1 | + | |
59 | Hypertelorism | 1 | + | |
60 | Handmissbildningar, medfödda | 1 | + | |
61 | Williams syndrom | 1 | + | |
62 | Myelodysplastiska syndrom | 1 | + | |
63 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 1 | + | |
64 | Kromosominstabilitet | 1 | + | |
65 | Holoprosencefali | 1 | + | |
66 | Isokromosomer | 1 | + | |
67 | Talstörningar | 1 | + | |
68 | Muskeldystrofi, Duchenne | 1 | + | |
69 | Aniridi | 1 | + | |
70 | Leukemi, myeloid, kronisk, BCR-ABL positiv | 1 | + | |
71 | Missfall, återkommande | 1 | + | |
72 | Disorders of Sex Development | 1 | + | |
73 | | 1 | + | |
74 | Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden | 1 | + | |
75 | Dvärgväxt | 1 | + | |
76 | Kraniosynostoser | 1 | + | |
77 | Wolf-Hirchhorns syndrom | 1 | + | |
78 | Gonaddysgenesi | 1 | + | |
79 | Sjukdomar bland tvillingar | 1 | + | |
80 | XYY-karyotyp | 1 | + | |
81 | Fotmissbildningar, medfödda | 1 | + | |
82 | Extremitetsmissbildningar, medfödda | 1 | + | |
83 | Epilepsi | 1 | + | |
84 | Hypospadi | 1 | + | |
85 | Missfall | 1 | + | |
86 | Klinefelters syndrom | 1 | + | |
87 | WAGR-syndrom | 1 | + | |
88 | | 1 | + | |
89 | Tillväxthämning | 1 | + | |
90 | Mikroftalmi | 1 | + | |
91 | Retts syndrom | 1 | + | |
92 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
93 | Anfall | 1 | + | |
94 | Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande | 1 | + | |