| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom | 100 | + | |
| 2 | Mannosidasbristsjukdomar | 4 | + | |
| 3 | Bristsjukdomar | 3 | + | |
| 4 | Mitokondriella sjukdomar | 3 | + | |
| 5 | Multipel sulfatasbrist | 2 | + | |
| 6 | Leighs sjukdom | 2 | + | |
| 7 | Mitokondriella encefalomyopatier | 1 | + | |
| 8 | 1 | + | ||
| 9 | Mjölksyraacidos | 1 | + | |
| 10 | Pyruvatkarboxylasbristsjukom | 1 | + | |
| 11 | Fenylketonuri | 1 | + |