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OrdenEnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Talasemia100+ +->
2betatalasemia88+ +
3Enfermedad de Tay-Sachs88+ +
4Enfermedad de Fabry83+ +
5Predisposición Genética a la Enfermedad78+ +->
6Distrofias Musculares76+ +->
7Hepatitis B64+ +->
8Translocación Genética61+ +->
9Coroideremia59+ +
10Infecciones por HTLV-I58+ +->
11Aborto Habitual57+ +->
12Síndrome del Cromosoma X Frágil55+ +
13Hemoglobinopatías54+ +->
14alfatalasemia54+ +->
15Hemofilia B53+ +
16Retraso Mental52+ +->
17Galactosemias48+ +
18Hiperplasia Suprarrenal Congénita48+ +
19Enfermedad de Tangier48+ +
20Enfermedad Granulomatosa Crónica44+ +
21Aberraciones Cromosómicas44+ +->
22Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos44+ +->
23Inversión Cromosómica42+ +
24Anomalías Múltiples42+ +->
25Síndrome41+ +
26Aberraciones Cromosómicas Sexuales41+ +->
27Citrulinemia41+ +
28Hipobetalipoproteinemias39+ +->
29Ataxia Telangiectasia37+ +
30Trastornos de Diferenciación Sexual37+ +->
31Deleción Cromosómica37+ +
32Adrenoleucodistrofia36+ +
33Leucodistrofia Metacromática36+ +
34Retinitis Pigmentosa35+ +->
35Trombastenia35+ +
36Hipertrigliceridemia34+ +->
37Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V34+ +
38Hiperlipoproteinemia Tipo I33+ +
39Trastornos de los Cromosomas32+ +->
40Hipolipoproteinemias32+ +->
41Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa31+ +
42Trisomía31+ +
43Síndrome de Lesch-Nyhan31+ +
44Síndrome de Wiskott-Aldrich31+ +
45Hiperlipoproteinemias30+ +->
46Ataxia de Friedreich30+ +
47Aborto Espontáneo30+ +->
48Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder29+ +
49Hemofilia A29+ +
50Distrofia Muscular de Duchenne28+ +
51Albinismo28+ +->
52Hiperlipoproteinemia Tipo II28+ +
53Mucopolisacaridosis II27+ +
54Fibrosis Quística27+ +
55Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa26+ +
56Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina26+ +->
57Errores Innatos del Metabolismo25+ +->
58Deficiencia de Glucofosfato Deshidrogenasa25+ +->
59Cálculos Urinarios25+ +->
60Homocistinuria25+ +
61Infertilidad Masculina25+ +->
62Enfermedades en Gemelos25+ +
63Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X24+ +->
64Complicaciones Hematológicas del Embarazo24+ +
65Ataxia24+ +->
66Hipofosfatasia24+ +
67Azoospermia24+ +
68Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos24+ +->
69Disfunción de Fagocito Bactericida22+ +->
70Opacidad de la Córnea22+ +->
71Hipohidrosis21+ +
72Gangliosidosis21+ +->
73Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas21+ +->
74Síndrome Oculocerebrorrenal21+ +
75Anemia Hemolítica Congénita20+ +->
76Xerodermia Pigmentosa20+ +
77Enfermedad de Gaucher20+ +
78Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal20+ +->
79Errores Innatos del Metabolismo Lipídico20+ +->
80Deficiencia de alpha 1-Antitripsina20+ +
81Superinfección20+ +
82Trombofilia20+ +->
83Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal20+ +->
84Hipercolesterolemia19+ +
85Anemia de Fanconi19+ +
86Trastornos del Crecimiento19+ +->
87Albinismo Oculocutáneo18+ +->
88Enfermedades Fetales18+ +->
89Enfermedad de la Hemoglobina C18+ +
90Hipoprotrombinemias18+ +
91Acondroplasia18+ +
92Deficiencia del Factor XIII18+ +
93Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales17+ +->
94Hiperlipidemia Familiar Combinada17+ +
95Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno17+ +->
96Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher17+ +
97Deficiencia del Factor V17+ +
98Hepatitis D17+ +->
99Oligospermia17+ +
100Trastornos Hemorrágicos17+ +->
101Eliptocitosis Hereditaria17+ +
102Síndrome del Maullido del Gato16+ +
103Fenilcetonurias16+ +->
104Cistinuria16+ +
105Aneuploidia16+ +->
106Sobrecarga de Hierro16+ +->
107Síndrome de Bernard-Soulier16+ +
108Hepatitis B Crónica16+ +
109Enfermedades Musculares16+ +->
110Fragilidad Cromosómica16+ +
111alfa-Manosidosis16+ +
112Síndrome de Down15+ +
113Seudohermafroditismo15+ +->
114Enfermedad de von Willebrand15+ +
115Esferocitosis Hereditaria15+ +
116Epidermólisis Ampollosa de la Unión15+ +
117Epidermólisis Ampollosa Distrófica15+ +
118Recurrencia14+ +
119Albinismo Ocular14+ +
120Favismo14+ +
121Xantomatosis14+ +->
122Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss14+ +
123Osteocondrodisplasias14+ +->
124Ictericia Neonatal14+ +->
125Agammaglobulinemia14+ +
126Anemia Hemolítica14+ +->
127Enfermedades Hematológicas14+ +->
128Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa14+ +
129Anemia14+ +->
130Síndrome de Li-Fraumeni14+ +
131Afibrinogenemia13+ +
132Hemocromatosis13+ +
133Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica13+ +
134Síndrome del Pelo Ensortijado13+ +
135Hipotiroidismo Congénito13+ +
136Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster13+ +->
137Deficiencia del Factor VII12+ +
138Resistencia a la Insulina12+ +->
139Trastornos Parkinsonianos12+ +->
140Leucemia-Linfoma Aguda de Células T Asociada a HTLV-I12+ +
141Leucemia Aguda de Células T12+ +
142Fiebre Tifoidea11+ +
143Hiperlipoproteinemia Tipo III11+ +
144Trastornos Psicomotores11+ +->
145Trastornos de Coagulación Sanguínea11+ +->
146Progresión de Enfermedad11+ +
147No Disyunción Genética11+ +->
148Deficiencia del Factor XII11+ +
149Infección Hospitalaria11+ +->
150Lupus Eritematoso Discoide11+ +->
151Atrofia Muscular Espinal11+ +->
152Enfermedades de los Perros11+ +->
153Ictiosis Ligada al Cromosoma X11+ +
154Hipotonía Muscular10+ +
155Síndromes Neoplásicos Hereditarios10+ +->
156Monosomía10+ +
157Rotura Cromosómica10+ +
158Hepatitis Crónica10+ +->
159Infertilidad10+ +->
160Hemorragia10+ +->
161Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II10+ +
162Seudoxantoma Elástico10+ +
163Difteria10+ +
164Cirrosis Hepática9+ +->
165Uveitis9+ +->
166Disomía Uniparental9+ +
167Anomalías9+ +->
168Hepatitis C9+ +->
169Miopatías Estructurales Congénitas9+ +->
170Fenilcetonuria Materna9+ +
171Tromboembolismo9+ +->
172Degeneración Retiniana9+ +->
173Diabetes Insípida Nefrogénica9+ +
174Obesidad9+ +->
175Nefritis Hereditaria9+ +
176Ceguera9+ +->
177Estrongiloidiasis9+ +
178Retraso Mental Ligado al Cromosoma X9+ +->
179Anomalías Craneofaciales9+ +->
180Cistadenocarcinoma Papilar8+ +
181Temblor8+ +
182Enfermedad de Sandhoff8+ +
183Inmunodeficiencia Combinada Severa8+ +->
184Carcinoma Hepatocelular8+ +
185Infecciones por Salmonella8+ +->
186Disautonomía Familiar8+ +
187Síndrome de Beckwith-Wiedemann8+ +
188Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis8+ +
189Atrofia Óptica Hereditaria de Leber8+ +
190Enfermedades Carenciales8+ +->
191Cistadenocarcinoma Seroso8+ +
192Deficiencia del Factor X8+ +
193Displasia Retiniana8+ +
194Lipidosis8+ +->
195Enanismo8+ +->
196Vasculitis Retiniana7+ +
197Fallo Hepático7+ +->
198Displasia Ectodérmica7+ +->
199Carcinoma Medular7+ +
200Paraparesis Tropical Espástica7+ +
201Fallo Ovárico Prematuro7+ +
202Trastornos por Fotosensibilidad7+ +->
203Enfermedades Hereditarias del Ojo7+ +->
204Transformación Celular Viral7+ +
205Porfiria Intermitente Aguda7+ +
206Manifestaciones Oculares7+ +->
207Muerte Fetal7+ +->
208Facies7+ +
209Encefalopatías Metabólicas7+ +->
210Complicaciones Infecciosas del Embarazo7+ +->
211Susceptibilidad a Enfermedades7+ +->
212Infecciones Meningocócicas7+ +->
213Defectos de la Visión Cromática7+ +
214Trastornos del Aprendizaje7+ +->
215Hipergammaglobulinemia7+ +->
216Sordera7+ +->
217Porfiria Eritropoyética7+ +
218Espasticidad Muscular7+ +
219Enfermedades de la Úvea7+ +->
220Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a7+ +
221Neoplasias de las Trompas Uterinas7+ +
222Ataxia Cerebelosa7+ +->
223Seudohipoaldosteronismo7+ +
224Microcefalia7+ +
225Enfermedad de Huntington7+ +
226Cardiomiopatías7+ +->
227Hiperamonemia7+ +
228Síndrome de Smith-Lemli-Opitz7+ +
229Osteopetrosis6+ +
230Neoplasias Ováricas6+ +->
231Síndrome de Prader-Willi6+ +
232Polineuropatías6+ +->
233Síndrome Andrógeno-Insensibilidad6+ +
234Enfermedad Crónica6+ +
235Anomalías Musculoesqueléticas6+ +->
236Menorragia6+ +
237Hepatitis Viral Humana6+ +->
238Disgenesia Gonadal6+ +->
239Neoplasias Hepáticas6+ +->
240Infecciones Cutáneas Estafilocócicas6+ +->
241Enfermedades del Sistema Nervioso6+ +->
242Hepatitis6+ +->
243Trastornos de la Audición6+ +->
244Policitemia6+ +
245Hipotiroidismo6+ +->
246Anemia Hipocrómica6+ +->
247Condrodisplasia Punctata6+ +->
248Neoplasias de la Mama6+ +->
249Cólera6+ +
250Enfermedad Fibroquística de la Mama6+ +
251Amiloidosis Familiar6+ +->
252Enfermedad Aguda6+ +
253Infecciones por Enterobacteriaceae6+ +->
254Microftalmía6+ +
255Meningitis Meningocócica6+ +->
256Micrognatismo6+ +
257Leucemia de Células T6+ +->
258Leucemia de Células T Asociada a HTLV-II6+ +
259Hepatitis C Crónica5+ +
260Enfermedades de la Retina5+ +->
261Neoplasias5+ +->
262Retardo del Crecimiento Fetal5+ +
263Infecciones Estreptocócicas5+ +->
264Hiperbilirrubinemia5+ +->
265Distonía Muscular Deformante5+ +
266Trombocitopenia5+ +->
267Distonía5+ +->
268Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo5+ +->
269Trombosis5+ +->
270Infecciones por VIH5+ +->
271Neoplasias Colorrectales5+ +->
272Retinoblastoma5+ +
273Deformidades Congénitas del Pie5+ +->
274Neoplasias del Seno Maxilar5+ +
275Oftalmopatías5+ +->
276Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III5+ +
277Faringitis5+ +
278Anomalías Dentarias5+ +->
279Deformidades Congénitas de la Mano5+ +
280Queratosis Folicular5+ +
281Enfermedades Mitocondriales5+ +->
282Cardiomiopatía Dilatada5+ +
283Infecciones por Retroviridae5+ +->
284Neoplasia Endocrina Múltiple5+ +->
285Fallo Hepático Agudo4+ +->
286Amiloidosis4+ +->
287Infección de Herida Operatoria4+ +
288Viremia4+ +->
289Leucemia Crónica de Células T4+ +
290Síndrome de Rett4+ +
291Infertilidad Femenina4+ +
292Craneosinostosis4+ +->
293Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 14+ +
294Discapacidades del Desarrollo4+ +
295Degeneración Nerviosa4+ +->
296Enfermedades Profesionales4+ +->
297Trastornos de la Visión4+ +->
298Hemorragia Posparto4+ +
299Linfoma Difuso4+ +->
300Linfoma de Alto Grado4+ +
301Linfoma de Grado Intermedio4+ +
302Linfoma de Bajo Grado4+ +
303Linfoma de Células Mixtas4+ +
304Linfoma Difuso de Células Mixtas4+ +
305Linfoma no Hodgkin4+ +
306Linfoma Difuso de Células Pequeñas Hendidas4+ +
307Linfoma de Células Pequeñas no Hendidas4+ +
308Linfoma Indiferenciado4+ +
309Feocromocitoma4+ +
310Fallo Renal Crónico4+ +
311Infecciones del Tracto Respiratorio4+ +->
312Diarrea4+ +->
313Leucemia4+ +->
314Leucemia Subleucémica4+ +
315Cromosomas en Anillo4+ +
316Linfoma4+ +->
317Neoplasias Primarias Múltiples4+ +->
318Infecciones Estafilocócicas4+ +->
319Enfermedades Autoinmunes4+ +->
320Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales4+ +->
321Carcinoma Ductal de Mama4+ +
322Bacteriemia3+ +->
323Nefropatías3+ +->
324Enfermedad de Alzheimer3+ +
325Adenocarcinoma3+ +->
326Cardiopatías Congénitas3+ +->
327Síndrome de QT Prolongado3+ +->
328Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida3+ +
329Infecciones Oportunistas3+ +->
330Anemia de Células Falciformes3+ +->
331Trastornos Linfoproliferativos3+ +->
332Complicaciones del Embarazo3+ +->
333Síndromes de Inmunodeficiencia3+ +->
334Hidrocefalia3+ +->
335Degeneración Macular3+ +->
336Atrofia3+ +->
337Trombosis de la Vena3+ +->
338Neoplasias de la Tiroides2+ +->
339Neoplasias Primarias Secundarias2+ +
340Hipertensión Pulmonar2+ +->
341Hepatopatías2+ +->
342Complicaciones Postoperatorias2+ +->


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Última actualización: Abril 2009
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