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Síntomas:

    

Más información


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Predisposición Genética a la Enfermedad100+ +
2Talasemia beta96+ +
3Talasemia95+ +
4Enfermedad de Tay-Sachs66+ +
5Talasemia alfa64+ +
6Distrofias Musculares60+ +
7Enfermedad de Fabry57+ +
8Síndrome del Cromosoma X Frágil57+ +
9Hemoglobinopatías57+ +
10Hepatitis B53+ +
11Translocación Genética50+ +
12Aborto Habitual50+ +
13Distrofia Muscular de Duchenne48+ +
14Discapacidad Intelectual45+ +
15Coroideremia45+ +
16Hipobetalipoproteinemias44+ +
17Infecciones por HTLV-I41+ +
18Hiperplasia Suprarrenal Congénita40+ +
19Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos39+ +
20Hemofilia B39+ +
21Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X39+ +
22Aberraciones Cromosómicas38+ +
23Síndrome38+ +
24Citrulinemia38+ +
25Inversión Cromosómica38+ +
26Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa36+ +
27Aberraciones Cromosómicas Sexuales35+ +
28Enfermedad Granulomatosa Crónica35+ +
29Anomalías Múltiples34+ +
30Enfermedad de Tangier34+ +
31Retinitis Pigmentosa34+ +
32Leucodistrofia Metacromática31+ +
33Hiperlipoproteinemia Tipo II30+ +
34Adrenoleucodistrofia30+ +
35Fibrosis Quística30+ +
36Deleción Cromosómica30+ +
37Errores Innatos del Metabolismo30+ +
38Hipolipoproteinemias29+ +
39Trastornos de los Cromosomas29+ +
40Ataxia29+ +
41Hemofilia A28+ +
42Galactosemias28+ +
43Hiperlipoproteinemia Tipo I28+ +
44Hipofosfatasia28+ +
45Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V28+ +
46Ataxia de Friedreich28+ +
47Hiperlipoproteinemias27+ +
48Aborto Espontáneo26+ +
49Ataxia Telangiectasia26+ +
50Trombastenia26+ +
51Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa26+ +
52Talasemia delta25+ +
53Errores Innatos del Metabolismo Lipídico25+ +
54Complicaciones Hematológicas del Embarazo24+ +
55Trisomía24+ +
56Enfermedades en Gemelos23+ +
57Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa23+ +
58Hipertrigliceridemia23+ +
59Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder23+ +
60Infertilidad Masculina22+ +
61Cistinuria21+ +
62Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa21+ +
63Trombofilia20+ +
64Síndrome de Wiskott-Aldrich20+ +
65Osteocondrodisplasias20+ +
66Trastornos del Desarrollo Sexual20+ +
67Opacidad de la Córnea20+ +
68Diabetes Insípida Nefrogénica19+ +
69Homocistinuria19+ +
70Aneuploidia19+ +
71Anemia de Fanconi19+ +
72Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal19+ +
73Azoospermia19+ +
74Enfermedades Genéticas Congénitas19+ +
75Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica19+ +
76Enfermedad de Gaucher19+ +
77Hipercolesterolemia18+ +
78Cálculos Urinarios18+ +
79Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas18+ +
80Enfermedades Musculares18+ +
81Hipoprotrombinemias18+ +
82Anemia18+ +
83Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos17+ +
84Albinismo Oculocutáneo17+ +
85Trastornos del Crecimiento17+ +
86Hepatitis B Crónica17+ +
87Anemia Hemolítica Congénita17+ +
88Disfunción de Fagocito Bactericida17+ +
89Deficiencia de alfa 1-Antitripsina17+ +
90Deficiencia del Factor V17+ +
91Síndrome de Bernard-Soulier17+ +
92Enfermedades Fetales17+ +
93Atrofia Muscular Espinal16+ +
94Trastornos Hemorrágicos16+ +
95Xerodermia Pigmentosa16+ +
96Enanismo16+ +
97Oligospermia16+ +
98Esquizofrenia Hebefrénica16+ +
99Resistencia a la Insulina16+ +
100Hiperlipidemia Familiar Combinada16+ +
101Hipohidrosis15+ +
102Albinismo15+ +
103Degeneración Retiniana15+ +
104Enfermedad de la Hemoglobina C15+ +
105Ictericia Neonatal15+ +
106Acondroplasia15+ +
107Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno15+ +
108Progresión de la Enfermedad14+ +
109Deficiencia del Factor XIII14+ +
110Hipotiroidismo Congénito14+ +
111Esferocitosis Hereditaria14+ +
112Trastornos por Fotosensibilidad14+ +
113Recurrencia14+ +
114Enfermedades de von Willebrand14+ +
115Curvaturas de la Columna Vertebral14+ +
116Eliptocitosis Hereditaria14+ +
117Rasgo Drepanocítico13+ +
118Sordera13+ +
119Temblor13+ +
120alfa-Manosidosis13+ +
121Albinismo Ocular13+ +
122Aspartilglucosaminuria13+ +
123Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster13+ +
124Fenilcetonurias13+ +
125Epidermólisis Ampollosa de la Unión13+ +
126Deficiencia de Proteína13+ +
127Retraso Mental Ligado al Cromosoma X13+ +
128Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales13+ +
129Enfermedades Hematológicas13+ +
130Anemia Hemolítica13+ +
131Hemocromatosis13+ +
132Síndrome Oculocerebrorrenal13+ +
133Seudoxantoma Elástico13+ +
134Displasia Ectodérmica13+ +
135Urolitiasis13+ +
136Tromboembolia12+ +
137Hepatitis D12+ +
138Atrofia Muscular12+ +
139Anemia de Células Falciformes12+ +
140Xantomatosis12+ +
141Síndrome de Li-Fraumeni12+ +
142Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina12+ +
143Disomía Uniparental12+ +
144Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal12+ +
145Deficiencia del Factor XII12+ +
146Agammaglobulinemia11+ +
147Síndrome de Lesch-Nyhan11+ +
148Fragilidad Cromosómica11+ +
149Síndrome del Pelo Ensortijado11+ +
150Afibrinogenemia11+ +
151Deficiencia del Factor VII11+ +
152Infecciones Asintomáticas11+ +
153Trastornos Parkinsonianos11+ +
154Favismo11+ +
155Síndrome de Down11+ +
156Hipotonía Muscular11+ +
157Epidermólisis Ampollosa Distrófica11+ +
158Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario11+ +
159Síndrome de Romano-Ward11+ +
160Esplenomegalia11+ +
161Sobrecarga de Hierro11+ +
162Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II11+ +
163Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis11+ +
164Síndromes de Inmunodeficiencia10+ +
165Síndrome del Maullido del Gato10+ +
166Inestabilidad Genómica10+ +
167Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher10+ +
168Catarata10+ +
169Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth10+ +
170Trastornos Psicomotores10+ +
171Xantomatosis Cerebrotendinosa10+ +
172Síndromes Neoplásicos Hereditarios10+ +
173Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto10+ +
174Difteria10+ +
175Hemorragia10+ +
176Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss10+ +
177Lupus Eritematoso Discoide9+ +
178Infección Hospitalaria9+ +
179Cardiomiopatías9+ +
180Trastornos de la Coagulación Sanguínea9+ +
181Superinfección9+ +
182Hiperlipoproteinemia Tipo III9+ +
183Hepatitis C9+ +
184Nistagmo Congénito9+ +
185Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a9+ +
186Infertilidad9+ +
187Fibromialgia9+ +
188Rotura Cromosómica9+ +
189Mialgia8+ +
190Demencia Frontotemporal8+ +
191Deficiencia de Proteína C8+ +
192Facies8+ +
193Monosomía8+ +
194Obesidad8+ +
195Carcinoma Medular8+ +
196Mucopolisacaridosis II8+ +
197Delgadez8+ +
198Cariotipo Anormal8+ +
199No Disyunción Genética8+ +
200Cólera8+ +
201Neoplasias de la Mama8+ +
202Hepatitis Crónica7+ +
203Infecciones por Salmonella7+ +
204Enfermedades Asintomáticas7+ +
205Seudohipoaldosteronismo7+ +
206Fiebre Tifoidea7+ +
207Enfermedades del Desarrollo Óseo7+ +
208Fenilcetonuria Materna7+ +
209Ceguera7+ +
210Enfermedades de los Perros7+ +
211Inmunodeficiencia Combinada Grave7+ +
212Atrofia Óptica Hereditaria de Leber7+ +
213Enfermedad de Alzheimer7+ +
214Ictiosis Ligada al Cromosoma X7+ +
215Paraparesia Espástica Tropical7+ +
216Carcinoma Hepatocelular7+ +
217Enfermedades Metabólicas7+ +
218Cirrosis Hepática7+ +
219Insuficiencia Ovárica Primaria7+ +
220Anomalías Congénitas6+ +
221Trombosis6+ +
222Síndrome de QT Prolongado6+ +
223Hipercalciuria6+ +
224Síndrome X Metabólico6+ +
225Defectos de la Visión Cromática6+ +
226Candidiasis Vulvovaginal6+ +
227Infecciones Meningocócicas6+ +
228Enfermedades Mitocondriales6+ +
229Anomalías Craneofaciales6+ +
230Trastornos del Aprendizaje6+ +
231Enfermedad Crónica6+ +
232Neoplasias de las Trompas Uterinas6+ +
233Neoplasias Ováricas6+ +
234Microcefalia6+ +
235Anemia Sideroblástica6+ +
236Susceptibilidad a Enfermedades6+ +
237Nefritis Hereditaria6+ +
238Hiperamonemia6+ +
239Hipoalfalipoproteinemias6+ +
240Porfiria Intermitente Aguda6+ +
241Síndrome de Rett6+ +
242Disgenesia Gonadal6+ +
243Manifestaciones Oculares6+ +
244Fallo Hepático6+ +
245Ataxia Cerebelosa6+ +
246Enfermedad de Sandhoff6+ +
247Debilidad Muscular6+ +
248Espasticidad Muscular6+ +
249Enfermedad de Huntington5+ +
250Enfermedad de Parkinson5+ +
251Síndrome de Beckwith-Wiedemann5+ +
252Discapacidades del Desarrollo5+ +
253Transformación Celular Viral5+ +
254Enfermedad Aguda5+ +
255Uveítis5+ +
256Cistadenocarcinoma Papilar5+ +
257Hipergammaglobulinemia5+ +
258Microftalmía5+ +
259Hígado Graso5+ +
260Muerte Fetal5+ +
261Síndrome de Prader-Willi5+ +
262Demencia5+ +
263Oftalmopatías5+ +
264Isquemia Encefálica5+ +
265Infertilidad Femenina5+ +
266Gangliosidosis5+ +
267Livedo Reticularis5+ +
268Bronconeumonía5+ +
269Enfermedades Carenciales5+ +
270Policitemia5+ +
271Neoplasias Hepáticas5+ +
272Nefrolitiasis5+ +
273Hepatitis Viral Humana5+ +
274Distonía5+ +
275Cistadenocarcinoma Seroso5+ +
276Encefalopatía Espongiforme Bovina5+ +
277Lipidosis5+ +
278Enfermedades de la Úvea5+ +
279Fallo Hepático Agudo5+ +
280Enfermedades Virales de Transmisión Sexual5+ +
281Hipotiroidismo5+ +
282Complicaciones Infecciosas del Embarazo5+ +
283Encefalopatías Metabólicas5+ +
284Hepatitis5+ +
285Estrongiloidiasis5+ +
286Teniasis5+ +
287Leucemia de Células T5+ +
288Condrodisplasia Punctata5+ +
289Síndrome de Resistencia Androgénica5+ +
290Linfoma no Hodgkin5+ +
291Miopatías Estructurales Congénitas5+ +
292Amiloidosis Familiar5+ +
293Meningitis Meningocócica5+ +
294Pérdida Auditiva5+ +
295Trombocitopenia4+ +
296Enfermedades del Sistema Nervioso4+ +
297Neoplasias4+ +
298Meningitis por Escherichia coli4+ +
299Infecciones por Deltaretrovirus4+ +
300Hipogonadismo4+ +
301Displasia Retiniana4+ +
302Complicaciones del Embarazo4+ +
303Osteopetrosis4+ +
304Calambre Muscular4+ +
305Síndrome de Brugada4+ +
306Dermatitis4+ +
307Trastornos de la Audición4+ +
308Anemia Hipocrómica4+ +
309Síndrome de Barth4+ +
310Hiperhomocisteinemia4+ +
311Inestabilidad Cromosómica4+ +
312Enfermedad Fibroquística de la Mama4+ +
313Anomalías Musculoesqueléticas4+ +
314Neoplasias Colorrectales4+ +
315Cardiomiopatía Dilatada4+ +
316Hipertelorismo4+ +
317Menorragia4+ +
318Retardo del Crecimiento Fetal4+ +
319Enfermedades Hereditarias del Ojo4+ +
320Infecciones por Enterobacteriaceae4+ +
321Infecciones Estreptocócicas4+ +
322Ataxia de la Marcha4+ +
323Enfermedades de la Retina4+ +
324Duplicación Cromosómica4+ +
325Porfiria Eritropoyética4+ +
326Epilepsia4+ +
327Hiperlipidemias4+ +
328Distrofia Muscular de Cinturas4+ +
329Adenocarcinoma4+ +
330Micrognatismo4+ +
331Enfermedades Profesionales4+ +
332Neoplasia Endocrina Múltiple4+ +
333Anomalías Urogenitales4+ +
334Estomatitis4+ +
335Convulsiones4+ +
336Corioamnionitis4+ +
337Acrodermatitis4+ +
338Infección de Herida Operatoria4+ +
339Deformidades Congénitas del Pie4+ +
340Enfermedades Vestibulares4+ +
341Síndrome de Smith-Lemli-Opitz4+ +
342Trastornos Distónicos4+ +
343Encefalomiopatías Mitocondriales4+ +
344Tiña del Cuero Cabelludo4+ +
345Hepatitis C Crónica4+ +
346Polineuropatías3+ +
347Trastornos Mentales3+ +
348Hiperbilirrubinemia3+ +
349Seropositividad para VIH3+ +
350Neoplasias Primarias Múltiples3+ +
351Carcinoma Ductal3+ +
352Retinoblastoma3+ +
353Trastornos del Conocimiento3+ +
354Infecciones Oportunistas3+ +
355Infecciones por Retroviridae3+ +
356Anomalías Dentarias3+ +
357Enfermedades Reumáticas3+ +
358Diarrea3+ +
359Síndrome de Klinefelter3+ +
360Infecciones Estafilocócicas3+ +
361Deformidades Congénitas de la Mano3+ +
362Infecciones por VIH3+ +
363Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 13+ +
364Neoplasias de la Tiroides3+ +
365Paraganglioma3+ +
366Carcinoma Ductal de Mama3+ +
367Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo3+ +
368Bacteriemia3+ +
369Enfermedades Pulmonares Intersticiales3+ +
370Hepatitis A3+ +
371Diabetes Mellitus3+ +
372Cromosomas en Anillo3+ +
373Síndrome de Wolfram3+ +
374Enfermedad de Graves3+ +
375Trastornos Linfoproliferativos3+ +
376Hipospadias3+ +
377Degeneración Nerviosa3+ +
378Feocromocitoma3+ +
379Fallo Renal Crónico3+ +
380Artritis Reumatoide3+ +
381Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III3+ +
382Enfermedad de von Hippel-Lindau3+ +
383Faringitis3+ +
384Craneosinostosis3+ +
385Zoonosis3+ +
386Enfermedades del Recién Nacido3+ +
387Amiloidosis3+ +
388Enfermedad de Darier3+ +
389Pérdida Auditiva Sensorineural3+ +
390Cardiopatías Congénitas3+ +
391Insuficiencia Suprarrenal3+ +
392Fiebre3+ +
393Enfermedades Renales3+ +
394Preeclampsia3+ +
395Neoplasias Endometriales3+ +
396Enfermedades Autoinmunes3+ +
397Fisura del Paladar3+ +
398Trastornos de la Visión3+ +
399Síndrome de Angelman3+ +
400Disgenesia Gonadal 46 XY3+ +
401Atrofia3+ +
402Epilepsias Mioclónicas3+ +
403Paraplejía Espástica Hereditaria3+ +
404Leucemia3+ +
405Linfoma3+ +
406Enfermedades de Niemann-Pick3+ +
407Atrofia Óptica3+ +
408Enfermedad de Leigh3+ +
409Trastorno Autístico3+ +
410Neoplasias Primarias Secundarias3+ +
411Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales3+ +
412Agenesia del Cuerpo Calloso3+ +
413Hidropesía Fetal3+ +
414Neoplasias del Seno Maxilar3+ +
415Deformidades Congénitas de las Extremidades3+ +
416Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida3+ +
417Necrosis2+ +
418Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo2+ +
419Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales2+ +
420Enfermedades de la Boca2+ +
421Degeneración Macular2+ +
422Infecciones del Sistema Respiratorio2+ +
423Enfermedades Raras2+ +
424Porfirias2+ +
425Distrofias Hereditarias de la Córnea2+ +
426Cardiomiopatía Hipertrófica2+ +
427Enfermedades Neuromusculares2+ +
428Mononucleosis Infecciosa2+ +
429Enfermedades de la Piel2+ +
430Trastornos Psicóticos2+ +
431Diabetes Mellitus Tipo 22+ +
432Degeneración Hepatolenticular2+ +
433Trombosis de la Vena2+ +
434Hepatopatías2+ +
435Enfermedades Pulmonares2+ +
436Trastornos de la Pigmentación2+ +
437Complicaciones Postoperatorias2+ +
438Leucemia Mieloide2+ +
439Hidrocefalia2+ +
440Paro Cardíaco2+ +
441Adenoma2+ +
442Sepsis2+ +
443Dolor2+ +
444Anemia Hemolítica Autoinmune2+ +
445Neoplasias del Colon2+ +
446Carcinoma2+ +
447Neoplasias Gástricas2+ +
448Leucemia Mieloide Aguda2+ +
449Hipertensión Pulmonar2+ +
450Metástasis Linfática1+ +
451Neoplasias Peritoneales1+ +
452Encefalopatías1+ +
453Accidente Cerebrovascular1+ +
454Lupus Eritematoso Sistémico1+ +
455Recurrencia Local de Neoplasia1+ +
456Embolia Pulmonar1+ +
457Carcinoma de Células Escamosas1+ +
458Neoplasias Encefálicas1+ +


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Última actualización: Septiembre 2014