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Síntomas:

    

Más información


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Talasemia100+ +
2Talasemia beta94+ +
3Predisposición Genética a la Enfermedad78+ +
4Talasemia alfa64+ +
5Enfermedad de Tay-Sachs63+ +
6Hemoglobinopatías57+ +
7Enfermedad de Fabry56+ +
8Hipobetalipoproteinemias47+ +
9Hiperplasia Suprarrenal Congénita41+ +
10Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos41+ +
11Distrofias Musculares40+ +
12Citrulinemia40+ +
13Síndrome del Cromosoma X Frágil37+ +
14Enfermedad de Tangier35+ +
15Hipolipoproteinemias34+ +
16Discapacidad Intelectual33+ +
17Hiperlipoproteinemia Tipo II33+ +
18Síndrome33+ +
19Aborto Habitual33+ +
20Hiperlipoproteinemia Tipo I32+ +
21Leucodistrofia Metacromática32+ +
22Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa32+ +
23Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V32+ +
24Translocación Genética31+ +
25Hepatitis B30+ +
26Errores Innatos del Metabolismo30+ +
27Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa29+ +
28Talasemia delta29+ +
29Galactosemias29+ +
30Aberraciones Cromosómicas28+ +
31Hipofosfatasia28+ +
32Retinitis Pigmentosa27+ +
33Distrofia Muscular de Duchenne27+ +
34Hemofilia B27+ +
35Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa27+ +
36Hiperlipoproteinemias27+ +
37Ataxia Telangiectasia27+ +
38Ataxia de Friedreich26+ +
39Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X26+ +
40Inversión Cromosómica26+ +
41Aberraciones Cromosómicas Sexuales26+ +
42Trombastenia26+ +
43Anomalías Múltiples26+ +
44Coroideremia25+ +
45Fibrosis Quística25+ +
46Adrenoleucodistrofia25+ +
47Errores Innatos del Metabolismo Lipídico25+ +
48Cistinuria25+ +
49Hipertrigliceridemia24+ +
50Deleción Cromosómica24+ +
51Ataxia24+ +
52Infecciones por HTLV-I23+ +
53Homocistinuria22+ +
54Trastornos de los Cromosomas22+ +
55Anemia de Fanconi22+ +
56Complicaciones Hematológicas del Embarazo22+ +
57Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal22+ +
58Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica21+ +
59Hipercolesterolemia21+ +
60Cálculos Urinarios21+ +
61Hipoprotrombinemias21+ +
62Opacidad de la Córnea21+ +
63Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa20+ +
64Osteocondrodisplasias20+ +
65Enfermedades en Gemelos20+ +
66Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos20+ +
67Trastornos del Desarrollo Sexual20+ +
68Enfermedad Granulomatosa Crónica20+ +
69Deficiencia de alfa 1-Antitripsina19+ +
70Deficiencia del Factor V19+ +
71Hemofilia A19+ +
72Síndrome de Bernard-Soulier19+ +
73Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder19+ +
74Trastornos Hemorrágicos19+ +
75Diabetes Insípida Nefrogénica19+ +
76Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas19+ +
77Xerodermia Pigmentosa19+ +
78Trombofilia18+ +
79Esquizofrenia Hebefrénica18+ +
80Hiperlipidemia Familiar Combinada18+ +
81Enfermedad de Gaucher18+ +
82Albinismo17+ +
83Enfermedades Genéticas Congénitas17+ +
84Anemia Hemolítica Congénita17+ +
85Enfermedad de la Hemoglobina C17+ +
86Ictericia Neonatal17+ +
87Acondroplasia17+ +
88Albinismo Oculocutáneo17+ +
89Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno17+ +
90Anemia16+ +
91Resistencia a la Insulina16+ +
92Deficiencia del Factor XIII16+ +
93Esferocitosis Hereditaria16+ +
94Enfermedades Musculares16+ +
95Eliptocitosis Hereditaria16+ +
96alfa-Manosidosis15+ +
97Aspartilglucosaminuria15+ +
98Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster15+ +
99Trastornos del Crecimiento15+ +
100Fenilcetonurias15+ +
101Deficiencia de Proteína15+ +
102Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales15+ +
103Hipohidrosis15+ +
104Aborto Espontáneo15+ +
105Enfermedades Fetales15+ +
106Anemia Hemolítica15+ +
107Hemocromatosis14+ +
108Urolitiasis14+ +
109Enanismo14+ +
110Xantomatosis14+ +
111Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina14+ +
112Hipotiroidismo Congénito14+ +
113Trisomía14+ +
114Deficiencia del Factor XII13+ +
115Trastornos por Fotosensibilidad13+ +
116Degeneración Retiniana13+ +
117Enfermedades de von Willebrand13+ +
118Rasgo Drepanocítico13+ +
119Afibrinogenemia13+ +
120Deficiencia del Factor VII13+ +
121Epidermólisis Ampollosa de la Unión13+ +
122Infertilidad Masculina13+ +
123Favismo13+ +
124Tromboembolia13+ +
125Seudoxantoma Elástico12+ +
126Sobrecarga de Hierro12+ +
127Progresión de la Enfermedad12+ +
128Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II12+ +
129Atrofia Muscular12+ +
130Xantomatosis Cerebrotendinosa11+ +
131Anemia de Células Falciformes11+ +
132Síndrome de Wiskott-Aldrich11+ +
133Displasia Ectodérmica11+ +
134Recurrencia11+ +
135Sordera11+ +
136Trastornos de la Coagulación Sanguínea11+ +
137Aneuploidia11+ +
138Hiperlipoproteinemia Tipo III11+ +
139Azoospermia10+ +
140Epidermólisis Ampollosa Distrófica10+ +
141Síndromes de Inmunodeficiencia10+ +
142Esplenomegalia10+ +
143Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth10+ +
144Catarata10+ +
145Hepatitis B Crónica10+ +
146Disfunción de Fagocito Bactericida10+ +
147Hemorragia9+ +
148Cardiomiopatías9+ +
149Atrofia Muscular Espinal9+ +
150Deficiencia de Proteína C9+ +
151Oligospermia9+ +
152Enfermedades del Desarrollo Óseo8+ +
153Curvaturas de la Columna Vertebral8+ +
154Temblor7+ +
155Albinismo Ocular7+ +
156Retraso Mental Ligado al Cromosoma X7+ +
157Enfermedades Hematológicas7+ +
158Síndrome Oculocerebrorrenal7+ +
159Hepatitis D7+ +
160Síndrome de Li-Fraumeni7+ +
161Disomía Uniparental7+ +
162Trombosis7+ +
163Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal6+ +
164Agammaglobulinemia6+ +
165Síndrome de Lesch-Nyhan6+ +
166Fragilidad Cromosómica6+ +
167Síndrome del Pelo Ensortijado6+ +
168Infecciones Asintomáticas6+ +
169Trastornos Parkinsonianos6+ +
170Síndrome de Down6+ +
171Hipotonía Muscular6+ +
172Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario6+ +
173Isquemia Encefálica6+ +
174Síndrome de Romano-Ward6+ +
175Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis6+ +
176Hipotiroidismo6+ +
177Síndrome del Maullido del Gato6+ +
178Inestabilidad Genómica6+ +
179Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher6+ +
180Trastornos Psicomotores5+ +
181Síndromes Neoplásicos Hereditarios5+ +
182Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto5+ +
183Difteria5+ +
184Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss5+ +
185Lupus Eritematoso Discoide5+ +
186Infección Hospitalaria5+ +
187Superinfección5+ +
188Hepatitis C5+ +
189Nistagmo Congénito5+ +
190Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a5+ +
191Infertilidad5+ +
192Fibromialgia5+ +
193Rotura Cromosómica5+ +
194Mialgia5+ +
195Demencia Frontotemporal4+ +
196Facies4+ +
197Monosomía4+ +
198Obesidad4+ +
199Carcinoma Medular4+ +
200Mucopolisacaridosis II4+ +
201Delgadez4+ +
202Cariotipo Anormal4+ +
203No Disyunción Genética4+ +
204Cólera4+ +
205Neoplasias de la Mama4+ +
206Hepatitis Crónica4+ +
207Infecciones por Salmonella4+ +
208Enfermedades Asintomáticas4+ +
209Seudohipoaldosteronismo4+ +
210Fiebre Tifoidea4+ +
211Fenilcetonuria Materna4+ +
212Ceguera4+ +
213Enfermedades de los Perros4+ +
214Inmunodeficiencia Combinada Grave4+ +
215Atrofia Óptica Hereditaria de Leber4+ +
216Enfermedad de Alzheimer4+ +
217Ictiosis Ligada al Cromosoma X4+ +
218Paraparesia Espástica Tropical4+ +
219Carcinoma Hepatocelular4+ +
220Enfermedades Metabólicas4+ +
221Cirrosis Hepática4+ +
222Insuficiencia Ovárica Primaria4+ +
223Anomalías Congénitas3+ +
224Síndrome de QT Prolongado3+ +
225Hipercalciuria3+ +
226Síndrome X Metabólico3+ +
227Defectos de la Visión Cromática3+ +
228Candidiasis Vulvovaginal3+ +
229Infecciones Meningocócicas3+ +
230Enfermedades Mitocondriales3+ +
231Anomalías Craneofaciales3+ +
232Trastornos del Aprendizaje3+ +
233Enfermedad Crónica3+ +
234Neoplasias de las Trompas Uterinas3+ +
235Neoplasias Ováricas3+ +
236Microcefalia3+ +
237Anemia Sideroblástica3+ +
238Susceptibilidad a Enfermedades3+ +
239Nefritis Hereditaria3+ +
240Hiperamonemia3+ +
241Hipoalfalipoproteinemias3+ +
242Porfiria Intermitente Aguda3+ +
243Síndrome de Rett3+ +
244Disgenesia Gonadal3+ +
245Manifestaciones Oculares3+ +
246Fallo Hepático3+ +
247Ataxia Cerebelosa3+ +
248Enfermedad de Sandhoff3+ +
249Debilidad Muscular3+ +
250Espasticidad Muscular3+ +
251Enfermedad de Huntington3+ +
252Enfermedad de Parkinson3+ +
253Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ +
254Discapacidades del Desarrollo3+ +
255Transformación Celular Viral3+ +
256Enfermedad Aguda3+ +
257Uveítis3+ +
258Cistadenocarcinoma Papilar3+ +
259Hipergammaglobulinemia3+ +
260Microftalmía3+ +
261Hígado Graso3+ +
262Muerte Fetal3+ +
263Síndrome de Prader-Willi3+ +
264Demencia3+ +
265Oftalmopatías3+ +
266Infertilidad Femenina3+ +
267Gangliosidosis3+ +
268Livedo Reticularis3+ +
269Bronconeumonía3+ +
270Enfermedades Carenciales3+ +
271Policitemia3+ +
272Neoplasias Hepáticas3+ +
273Nefrolitiasis3+ +
274Hepatitis Viral Humana3+ +
275Distonía3+ +
276Cistadenocarcinoma Seroso3+ +
277Encefalopatía Espongiforme Bovina3+ +
278Lipidosis3+ +
279Enfermedades de la Úvea3+ +
280Fallo Hepático Agudo3+ +
281Enfermedades Virales de Transmisión Sexual3+ +
282Complicaciones Infecciosas del Embarazo3+ +
283Encefalopatías Metabólicas3+ +
284Hepatitis3+ +
285Estrongiloidiasis2+ +
286Teniasis2+ +
287Leucemia de Células T2+ +
288Condrodisplasia Punctata2+ +
289Síndrome de Resistencia Androgénica2+ +
290Linfoma no Hodgkin2+ +
291Miopatías Estructurales Congénitas2+ +
292Amiloidosis Familiar2+ +
293Meningitis Meningocócica2+ +
294Pérdida Auditiva2+ +
295Trombocitopenia2+ +
296Enfermedades del Sistema Nervioso2+ +
297Neoplasias2+ +
298Meningitis por Escherichia coli2+ +
299Infecciones por Deltaretrovirus2+ +
300Hipogonadismo2+ +
301Displasia Retiniana2+ +
302Complicaciones del Embarazo2+ +
303Osteopetrosis2+ +
304Calambre Muscular2+ +
305Síndrome de Brugada2+ +
306Dermatitis2+ +
307Trastornos de la Audición2+ +
308Anemia Hipocrómica2+ +
309Síndrome de Barth2+ +
310Hiperhomocisteinemia2+ +
311Inestabilidad Cromosómica2+ +
312Enfermedad Fibroquística de la Mama2+ +
313Anomalías Musculoesqueléticas2+ +
314Neoplasias Colorrectales2+ +
315Cardiomiopatía Dilatada2+ +
316Hipertelorismo2+ +
317Menorragia2+ +
318Retardo del Crecimiento Fetal2+ +
319Enfermedades Hereditarias del Ojo2+ +
320Infecciones por Enterobacteriaceae2+ +
321Infecciones Estreptocócicas2+ +
322Ataxia de la Marcha2+ +
323Enfermedades de la Retina2+ +
324Duplicación Cromosómica2+ +
325Porfiria Eritropoyética2+ +
326Epilepsia2+ +
327Hiperlipidemias2+ +
328Distrofia Muscular de Cinturas2+ +
329Adenocarcinoma2+ +
330Micrognatismo2+ +
331Enfermedades Profesionales2+ +
332Neoplasia Endocrina Múltiple2+ +
333Anomalías Urogenitales2+ +
334Estomatitis2+ +
335Convulsiones2+ +
336Corioamnionitis2+ +
337Acrodermatitis2+ +
338Infección de Herida Operatoria2+ +
339Deformidades Congénitas del Pie2+ +
340Enfermedades Vestibulares2+ +
341Síndrome de Smith-Lemli-Opitz2+ +
342Trastornos Distónicos2+ +
343Encefalomiopatías Mitocondriales2+ +
344Tiña del Cuero Cabelludo2+ +
345Hepatitis C Crónica2+ +
346Polineuropatías2+ +
347Trastornos Mentales2+ +
348Hiperbilirrubinemia2+ +
349Seropositividad para VIH2+ +
350Neoplasias Primarias Múltiples2+ +
351Carcinoma Ductal2+ +
352Retinoblastoma2+ +
353Trastornos del Conocimiento2+ +
354Infecciones Oportunistas2+ +
355Infecciones por Retroviridae2+ +
356Anomalías Dentarias2+ +
357Enfermedades Reumáticas2+ +
358Diarrea2+ +
359Síndrome de Klinefelter2+ +
360Infecciones Estafilocócicas2+ +
361Deformidades Congénitas de la Mano2+ +
362Infecciones por VIH2+ +
363Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 12+ +
364Neoplasias de la Tiroides2+ +
365Paraganglioma2+ +
366Carcinoma Ductal de Mama2+ +
367Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo2+ +
368Bacteriemia2+ +
369Enfermedades Pulmonares Intersticiales2+ +
370Hepatitis A2+ +
371Diabetes Mellitus2+ +
372Cromosomas en Anillo2+ +
373Síndrome de Wolfram2+ +
374Enfermedad de Graves2+ +
375Trastornos Linfoproliferativos2+ +
376Hipospadias2+ +
377Degeneración Nerviosa2+ +
378Feocromocitoma2+ +
379Fallo Renal Crónico2+ +
380Artritis Reumatoide2+ +
381Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III1+ +
382Enfermedad de von Hippel-Lindau1+ +
383Faringitis1+ +
384Craneosinostosis1+ +
385Zoonosis1+ +
386Enfermedades del Recién Nacido1+ +
387Amiloidosis1+ +
388Enfermedad de Darier1+ +
389Pérdida Auditiva Sensorineural1+ +
390Cardiopatías Congénitas1+ +
391Insuficiencia Suprarrenal1+ +
392Fiebre1+ +
393Enfermedades Renales1+ +
394Preeclampsia1+ +
395Neoplasias Endometriales1+ +
396Enfermedades Autoinmunes1+ +
397Fisura del Paladar1+ +
398Trastornos de la Visión1+ +
399Síndrome de Angelman1+ +
400Disgenesia Gonadal 46 XY1+ +
401Atrofia1+ +
402Epilepsias Mioclónicas1+ +
403Paraplejía Espástica Hereditaria1+ +
404Leucemia1+ +
405Linfoma1+ +
406Enfermedades de Niemann-Pick1+ +
407Atrofia Óptica1+ +
408Enfermedad de Leigh1+ +
409Trastorno Autístico1+ +
410Neoplasias Primarias Secundarias1+ +
411Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales1+ +
412Agenesia del Cuerpo Calloso1+ +
413Hidropesía Fetal1+ +
414Neoplasias del Seno Maxilar1+ +
415Deformidades Congénitas de las Extremidades1+ +
416Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida1+ +
417Necrosis1+ +
418Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo1+ +
419Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales1+ +
420Enfermedades de la Boca1+ +
421Degeneración Macular1+ +
422Infecciones del Sistema Respiratorio1+ +
423Enfermedades Raras1+ +
424Porfirias1+ +
425Distrofias Hereditarias de la Córnea1+ +
426Cardiomiopatía Hipertrófica1+ +
427Enfermedades Neuromusculares1+ +
428Mononucleosis Infecciosa1+ +
429Enfermedades de la Piel1+ +
430Trastornos Psicóticos1+ +
431Diabetes Mellitus Tipo 21+ +
432Degeneración Hepatolenticular1+ +
433Trombosis de la Vena1+ +
434Hepatopatías1+ +
435Enfermedades Pulmonares1+ +
436Trastornos de la Pigmentación1+ +
437Complicaciones Postoperatorias1+ +
438Leucemia Mieloide1+ +
439Hidrocefalia1+ +
440Paro Cardíaco1+ +
441Adenoma1+ +
442Sepsis1+ +
443Dolor1+ +
444Anemia Hemolítica Autoinmune1+ +
445Neoplasias del Colon1+ +
446Carcinoma1+ +
447Neoplasias Gástricas1+ +
448Leucemia Mieloide Aguda1+ +
449Hipertensión Pulmonar1+ +
450Metástasis Linfática1+ +
451Neoplasias Peritoneales1+ +
452Encefalopatías1+ +
453Accidente Cerebrovascular1+ +


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Última actualización: Septiembre 2014