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Sintomas:

    


Mais informação


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Síndrome100+ 
2Fissura Palatina61+ 
3Anormalidades Múltiplas57+ 
4Rim Policístico Autossômico Dominante11+ 
5Predisposição Genética para Doença10+ 
6Transtornos Cromossômicos4+ 
7Retinite Pigmentosa4+ 
8Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X4+ 
9Deleção Cromossômica4+ 
10Deficiência Intelectual4+ 
11Deformidades Congênitas da Mão4+ 
12Aberrações Cromossômicas3+ 
13Translocação Genética3+ 
14Osteocondrodisplasias3+ 
15Doenças Genéticas Inatas3+ 
16Deformidades Congênitas do Pé3+ 
17Unhas Malformadas3+ 
18Surdez3+ 
19Facies3+ 
20Doença de Charcot-Marie-Tooth3+ 
21Distrofias Musculares3+ 
22Degeneração Retiniana2+ 
23Ceratodermia Palmar e Plantar2+ 
24Condrodisplasia Punctata2+ 
25Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial2+ 
26Displasia Ectodérmica2+ 
27Doenças em Gêmeos2+ 
28Sindactilia2+ 
29Anormalidades do Olho2+ 
30Progressão da Doença2+ 
31Demência por Múltiplos Infartos2+ 
32Ataxias Espinocerebelares2+ 
33Transtornos do Crescimento2+ 
34Catarata2+ 
35Deficiências do Desenvolvimento2+ 
36Ataxia Cerebelar2+ 
37Osteopetrose2+ 
38Epidermólise Bolhosa Distrófica2+ 
39Deformidades Congênitas dos Membros2+ 
40Ataxia2+ 
41Anormalidades Craniofaciais2+ 
42Quebra Cromossômica2+ 
43Microcefalia2+ 
44Oftalmopatias Hereditárias2+ 
45Hipotricose2+ 
46Ictiose2+ 
47Paraplegia Espástica Hereditária2+ 
48Doenças Musculares2+ 
49Transtornos da Pigmentação2+ 
50Doenças Renais Policísticas2+ 
51Atrofia Muscular Espinal2+ 
52Doenças do Desenvolvimento Ósseo2+ 
53Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X2+ 
54Perda Auditiva Neurossensorial2+ 
55Coloboma2+ 
56Polidactilia2+ 
57Talassemia beta2+ 
58Anormalidades da Pele2+ 
59Hipospadia2+ 
60Nanismo2+ 
61Síndrome de Noonan2+ 
62Anormalidades Dentárias2+ 
63Neurofibromatose 12+ 
64Osteosclerose1+ 
65Demência1+ 
66Atrofia1+ 
67Modelos Animais de Doenças1+ 
68Hipotireoidismo Congênito1+ 
69Síndrome de Rett1+ 
70Craniossinostoses1+ 
71Doença de Alzheimer1+ 
72Disostoses1+ 
73Síndrome de Kallmann1+ 
74Epilepsia1+ 
75Microftalmia1+ 
76Acrocefalossindactilia1+ 
77Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss1+ 
78Disostose Craniofacial1+ 
79Hipertelorismo1+ 
80Alopecia1+ 
81Síndrome de Marfan1+ 
82Sinostose1+ 
83Síndrome do Hamartoma Múltiplo1+ 
84Transtornos do Desenvolvimento Sexual1+ 
85Incontinência Pigmentar1+ 
86Osteogênese Imperfeita1+ 
87Pseudo-Hipoaldosteronismo1+ 
88Doença de Huntington1+ 
89Degenerações Espinocerebelares1+ 
90Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos1+ 
91Distonia1+ 
92Talassemia alfa1+ 
93Defeitos da Visão Cromática1+ 
94Distrofia Miotônica1+ 
95Hipotonia Muscular1+ 
96Ictiose Ligada ao Cromossomo X1+ 
97Doença de Darier1+ 
98Hipogonadismo1+ 
99Distrofias Hereditárias da Córnea1+ 
100Deformidades da Mão1+ 
101Miopatias Congênitas Estruturais1+ 
102Síndromes Neoplásicas Hereditárias1+ 
103Debilidade Muscular1+ 
104Transtornos de Aprendizagem1+ 
105Displasia Cleidocraniana1+ 
106Erros Inatos do Metabolismo1+ 
107Oftalmopatias1+ 
108Hipoparatireoidismo1+ 
109Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 11+ 
110Hiperlipoproteinemia Tipo II1+ 
111Transtornos Parkinsonianos1+ 
112Blefaroptose1+ 
113Blefarofimose1+ 
114Fenda Labial1+ 
115Anormalidades Congênitas1+ 
116Atrofia Muscular1+ 
117Convulsões1+ 
118Miopatias Mitocondriais1+ 
119Hiperplasia Suprarrenal Congênita1+ 
120Aberrações dos Cromossomos Sexuais1+ 
121Síndrome da Unha-Patela1+ 
122Nistagmo Congênito1+ 
123Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros1+ 
124Atrofia Óptica1+ 
125Esferocitose Hereditária1+ 
126Miopatias Distais1+ 
127Hipertricose1+ 
128Doença de von Hippel-Lindau1+ 
129Doenças Neuromusculares1+ 
130Recidiva1+ 
131Síndrome Brânquio-Otorrenal1+ 
132Epilepsia do Lobo Frontal1+ 
133Diabetes Mellitus Tipo 21+ 
134Hipercalciúria1+ 
135Síndrome de Goldenhar1+ 
136Doença de Machado-Joseph1+ 
137Esclerose Amiotrófica Lateral1+ 
138Neurofibromatose 21+ 
139Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
140Transtorno Autístico1+ 
141Disostose Mandibulofacial1+ 
142Hipofosfatasia1+ 
143Coreia1+ 
144Nefrite Hereditária1+ 
145Síndromes de Imunodeficiência1+ 
146Amiloidose Familiar1+ 
147Hemocromatose1+ 
148Síndrome do Nevo Basocelular1+ 
149Hipocalcemia1+ 
150Afasia1+ 
151Albinismo Oculocutâneo1+ 
152Sobrecarga de Ferro1+ 
153Convulsões Febris1+ 
154Policitemia1+ 
155Telangiectasia Hemorrágica Hereditária1+ 
156Perda Auditiva Condutiva1+ 
157Acondroplasia1+ 
158Ectopia do Cristalino1+ 
159Perda Auditiva1+ 
160Diabetes Mellitus1+ 
161Hiperuricemia1+ 
162Artrogripose1+ 
163Degeneração Macular1+ 
164Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose1+ 
165Epidermólise Bolhosa1+ 
166Piebaldismo1+ 
167Osteopecilose1+ 
168Nefropatias1+ 
169Inversão Cromossômica1+ 
170Dermatopatias Genéticas1+ 
171Doenças do Sistema Nervoso1+ 
172Cardiopatias Congênitas1+ 
173Nanismo Hipofisário1+ 
174Agenesia do Corpo Caloso1+ 
175Pênfigo Familiar Benigno1+ 
176Encefalomiopatias Mitocondriais1+ 
177Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual1+ 
178Atrofias Ópticas Hereditárias1+ 
179Doença de Parkinson1+ 
180Miotonia Congênita1+ 
181Hipoplasia do Esmalte Dentário1+ 
182Encefalopatias1+ 
183Cardiomiopatia Hipertrófica1+ 
184Anormalidades Urogenitais1+ 
185Cútis Laxa1+ 
186Bócio1+ 
187Holoprosencefalia1+ 
188Síndrome do Cromossomo X Frágil1+ 
189Hipoplasia Dérmica Focal1+ 
190Distúrbios da Fala1+ 
191Disgenesia Gonadal 46 XY1+ 
192Hipobetalipoproteinemias1+ 
193Doença de Hirschsprung1+ 
194Aniridia1+ 
195Miopatias da Nemalina1+ 
196Dermatopatias1+ 
197Transtornos Miotônicos1+ 
198Micrognatismo1+ 
199Apraxias1+ 
200Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
201Porfirias Hepáticas1+ 
202Atetose1+ 
203Querubismo1+ 
204Ataxia de Friedreich1+ 
205Síndrome de Rubinstein-Taybi1+ 
206Doenças do Sistema Nervoso Periférico1+ 
207Epidermólise Bolhosa Simples1+ 
208Nefrocalcinose1+ 
209Doenças Retinianas1+ 
210Doenças de Príon1+ 
211Anodontia1+ 
212Febre Familiar do Mediterrâneo1+ 
213Doença de Pelizaeus-Merzbacher1+ 
214Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica1+ 
215Duplicação Cromossômica1+ 
216Manchas Café com Leite1+ 
217Eritrodermia Ictiosiforme Congênita1+ 
218Doenças Neurodegenerativas1+ 
219Leucemia Mieloide Aguda1+ 
220Disceratose Congênita1+ 
221Insuficiência de Crescimento1+ 
222Epilepsia Neonatal Benigna1+ 
223Hipotireoidismo1+ 
224Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central1+ 
225Distonia Muscular Deformante1+ 
226Linfoma de Células B1+ 
227Escoliose1+ 
228Atrofias Musculares Espinais da Infância1+ 
229Doença Crônica1+ 
230Displasia Fibrosa Poliostótica1+ 
231Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem1+ 

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