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Más información


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Aberraciones Cromosómicas100+ +
2Deleción Cromosómica70+ +
3Trastornos de los Cromosomas67+ +
4Aberraciones Cromosómicas Sexuales61+ +
5Cromosomas en Anillo59+ +
6Inversión Cromosómica41+ +
7Translocación Genética29+ +
8Rotura Cromosómica24+ +
9Anomalías Múltiples21+ +
10Oligospermia20+ +
11Discapacidad Intelectual20+ +
12Síndrome de Turner19+ +
13Trisomía19+ +
14Aneuploidia18+ +
15Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual16+ +
16Trastornos de los Cromosomas Sexuales15+ +
17Cromosoma Filadelfia15+ +
18Fragilidad Cromosómica14+ +
19Azoospermia14+ +
20Infertilidad Masculina14+ +
21Cariotipo XYY13+ +
22Síndrome12+ +
23Duplicación Cromosómica12+ +
24Disgenesia Gonadal12+ +
25Disgenesia Gonadal 46 XY12+ +
26Disgenesia Gonadal Mixta11+ +
27Discapacidades del Desarrollo11+ +
28Trastornos del Crecimiento11+ +
29Trastornos del Desarrollo Sexual10+ +
30Gonadoblastoma10+ +
31Disomía Uniparental10+ +
32Monosomía9+ +
33Poliploidía9+ +
34Síndrome de Down8+ +
35Trastornos Psicomotores8+ +
36Síndrome de Prader-Willi8+ +
37Leucemia Mieloide8+ +
38Isocromosomas7+ +
39Disgerminoma7+ +
40No Disyunción Genética7+ +
41Síndrome de Klinefelter7+ +
42Leucemia Mieloide Aguda6+ +
43Microcefalia6+ +
44Inestabilidad Cromosómica6+ +
45Anomalías Craneofaciales6+ +
46Hipospadias6+ +
47Cariotipo Anormal6+ +
48Aborto Habitual5+ +
49Hipotonía Muscular5+ +
50Facies5+ +
51Amenorrea5+ +
52Disgenesia Gonadal 46 XX5+ +
53Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva5+ +
54Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y5+ +
55Predisposición Genética a la Enfermedad5+ +
56Retardo del Crecimiento Fetal4+ +
57Trastorno Autístico4+ +
58Síndrome de Noonan4+ +
59Síndromes Mielodisplásicos4+ +
60Aborto Espontáneo4+ +
61Síndrome de DiGeorge4+ +
62Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual4+ +
63Leucemia Linfoide4+ +
64Hipogonadismo4+ +
65Trastornos del Desarrollo del Lenguaje4+ +
66Neoplasias Urogenitales3+ +
67Anomalías Congénitas3+ +
68Síndrome de Angelman3+ +
69Cardiopatías Congénitas3+ +
70Enanismo3+ +
71Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras3+ +
72Leucemia3+ +
73Esclerosis Amiotrófica Lateral3+ +
74Fisura del Paladar3+ +
75Preleucemia3+ +
76Hipertelorismo3+ +
77Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa3+ +
78Tetrasomía3+ +
79Neoplasias Ováricas3+ +
80Enfermedades en Gemelos3+ +
81Criptorquidismo3+ +
82Síndrome del Maullido del Gato3+ +
83Coloboma3+ +
84Anomalías del Ojo3+ +
85Retinoblastoma3+ +
86Deformidades Congénitas de la Mano3+ +
87Leucemia Eritroblástica Aguda3+ +
88Crisis Blástica3+ +
89Leucemia Mielomonocítica Aguda3+ +
90Leucemia Monocítica Aguda3+ +
91Transformación Celular Viral2+ +
92Deformidades Congénitas del Pie2+ +
93Síndrome de Beckwith-Wiedemann2+ +
94Ataxia Telangiectasia2+ +
95Holoprosencefalia2+ +
96Trastornos del Aprendizaje2+ +
97Trastornos Mieloproliferativos2+ +
98Agenesia del Cuerpo Calloso2+ +
99Enfermedades Fetales2+ +
100Anemia Refractaria con Exceso de Blastos2+ +
101Trastornos del Habla2+ +
102Ginecomastia2+ +
103Micronúcleos con Defecto Cromosómico2+ +
104Epilepsia2+ +
105Ano Imperforado2+ +
106Deformidades Congénitas de las Extremidades2+ +
107Síndrome de Silver-Russell2+ +
108Trastornos de la Pigmentación2+ +
109Insuficiencia Ovárica Primaria2+ +
110Retraso Mental Ligado al Cromosoma X2+ +
111Labio Leporino2+ +
112Linfoma de Burkitt2+ +
113Micrognatismo2+ +
114Microftalmía2+ +
115Progresión de la Enfermedad2+ +
116Transformación Celular Neoplásica2+ +
117Insuficiencia de Crecimiento2+ +
118Distrofias Musculares2+ +
119Enfermedades Genéticas Congénitas1+ +
120Tumor de Wilms1+ +
121Infertilidad1+ +
122Pie Zambo1+ +
123Muerte Fetal1+ +
124Neoplasias de Tejido Adiposo1+ +
125Síndromes de Inmunodeficiencia1+ +
126Convulsiones1+ +
127Craneosinostosis1+ +
128Trastorno Dismórfico Corporal1+ +
129Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen1+ +
130Sindactilia1+ +
131Leucemia Mielomonocítica Crónica1+ +
132Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X1+ +
133Blefarofimosis1+ +
134Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth1+ +
135Neoplasias Renales1+ +
136Enfermedades Hematológicas1+ +
137Leucemia Promielocítica Aguda1+ +
138Polidactilia1+ +
139Mielofibrosis Primaria1+ +
140Trastornos del Lenguaje1+ +
141Aniridia1+ +
142Enfermedad Aguda1+ +
143Obesidad1+ +
144Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ +
145Disostosis Craneofacial1+ +
146Neuroblastoma1+ +
147Anemia de Fanconi1+ +
148Síndrome de Dandy-Walker1+ +
149Anemia Refractaria1+ +
150Leucemia Mieloide de Fase Crónica1+ +
151Leucemia de Células B1+ +
152Trastornos de la Destreza Motora1+ +
153Virilismo1+ +
154Trastornos Testiculares del Desarrollo Sexual 46, XX1+ +
155Anomalías Cutáneas1+ +
156Neoplasias del Ojo1+ +
157Trombocitemia Esencial1+ +
158Síndrome de Williams1+ +
159Hipertonía Muscular1+ +
160Sordera1+ +
161Síndrome de Rett1+ +
162Trastornos de la Conducta Infantil1+ +
163Neoplasias Experimentales1+ +
164Neoplasias Primarias Secundarias1+ +
165Leucemia Linfocítica Crónica de Células B1+ +
166Anemia Sideroblástica1+ +
167Trombocitosis1+ +
168Amiloidosis1+ +
169Dermatofibrosarcoma1+ +
170Neoplasias Encefálicas1+ +
171Policitemia Vera1+ +
172Malformaciones del Sistema Nervioso1+ +
173Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ +
174Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil1+ +
175Neoplasias Cutáneas1+ +
176Talasemia1+ +
177Modelos Animales de Enfermedad1+ +
178Anomalías Maxilofaciales1+ +
179Osteocondrodisplasias1+ +
180Linfoma no Hodgkin1+ +
181Eosinofilia1+ +
182Síndrome Acrocallosal1+ +
183Neoplasias1+ +
184Ataxia Cerebelosa1+ +
185Leucemia Neutrofílica Crónica1+ +
186Catarata1+ +
187Epilepsia Generalizada1+ +
188Demencia Frontotemporal1+ +
189Blefaroptosis1+ +
190Neoplasias Primarias Múltiples1+ +
191Síndrome de Radiación Aguda1+ +
192Enfermedades del Desarrollo Óseo1+ +
193Espasmos Infantiles1+ +
194Neoplasias Uterinas1+ +
195Pancitopenia1+ +
196Recurrencia1+ +
197Neoplasias de los Tejidos Blandos1+ +
198Ectromelia1+ +
199Peso al Nacer1+ +
200Demencia1+ +
201Tetralogía de Fallot1+ +
202Macroglosia1+ +
203Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ +
204Anomalías Urogenitales1+ +
205Esquizofrenia1+ +
206Trastornos del Olfato1+ +
207Hiperpigmentación1+ +
208Anomalías Dentarias1+ +
209Neoplasias Hematológicas1+ +
210Linfoma de Células B1+ +
211Trastornos Mentales1+ +
212Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto1+ +
213Hipopigmentación1+ +
214Neurofibromatosis 21+ +
215Condrodisplasia Punctata1+ +


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