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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Dysplasie Ectodermique100+ 
2Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Autosomique Récessive29+ 
3Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 126+ 
4Hypohidrose26+ 
5Anodontie20+ 
6Malformations Dentaires10+ 
7Hypotrichose9+ 
8Ongles Malformés8+ 
9Syndrome6+ 
10Rhinite Atrophique5+ 
11Fente Labiale5+ 
12Fente Palatine5+ 
13Dysplasie Fibreuse Des Os4+ 
14Syndactylie4+ 
15Malformations Multiples4+ 
16Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 34+ 
17Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X3+ 
18Déficits Immunitaires3+ 
19Alopécie3+ 
20Dysplasies Osseuses3+ 
21Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied3+ 
22Ostéochondrodysplasies3+ 
23Photophobie3+ 
24Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main3+ 
25Faciès3+ 
26Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres2+ 
27Kératodermie Palmoplantaire Diffuse2+ 
28Dysplasie Fibreuse Polyostotique2+ 
29Intellectual Disability2+ 
30Incontinentia Pigmenti2+ 
31Dysplasie Fibromusculaire2+ 
32Dysplasie Fibreuse Monostotique2+ 
33Syndrome D'Ellis-Van Creveld2+ 
34Malformations Oculaires2+ 
35Malformations De La Bouche2+ 
36Nanisme2+ 
37Malformations Cutanées1+ 
38Polykystose Rénale Autosomique Récessive1+ 
39Troubles De La Croissance1+ 
40Maladies Du Système Pileux1+ 
41Malformations Crâniofaciales1+ 
42Surdité Totale1+ 
43Maladies Chromosomiques1+ 
44Ichtyose1+ 
45Dysplasie Cléidocrânienne1+ 
46Anomalies Morphologiques De La Main1+ 
47Déficits Immunitaires Combinés Sévères Liés 1+ 
48Dysplasie Thanatophore1+ 
49Dysplasie Bronchopulmonaire1+ 
50Trichiasis1+ 
51Diastème1+ 
52Kératose1+ 
53Dysplasie Septo-Optique1+ 
54Microcéphalie1+ 
55Ectromélie1+ 
56Hydrophtalmie1+ 
57Mâchoire Partiellement 1+ 
58Troubles De La Pigmentation1+ 
59Cataracte1+ 
60Dysplasie Rétinienne1+ 
61Hypoplasie De L'1+ 
62Hyperpigmentation1+ 
63Aberrations Chromosomiques1+ 
64Dermatoses Du Cuir Chevelu1+ 

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