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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Duplicação Cromossômica100+ 
2Aberrações Cromossômicas70+ 
3Transtornos Cromossômicos48+ 
4Deleção Cromossômica44+ 
5Cromossomos em Anel36+ 
6Inversão Cromossômica30+ 
7Aberrações dos Cromossomos Sexuais25+ 
8Anormalidades Múltiplas24+ 
9Deficiência Intelectual21+ 
10Translocação Genética19+ 
11Trissomia18+ 
12Quebra Cromossômica15+ 
13Deficiências do Desenvolvimento13+ 
14Aneuploidia12+ 
15Anormalidades do Sistema Digestório12+ 
16Síndrome11+ 
17Cromossomo Filadélfia10+ 
18Cistos9+ 
19Fragilidade Cromossômica9+ 
20Transtornos do Crescimento8+ 
21Transtornos Psicomotores8+ 
22Síndrome de Prader-Willi8+ 
23Cisto Esofágico7+ 
24Transtornos dos Cromossomos Sexuais7+ 
25Dissomia Uniparental7+ 
26Síndrome de Down7+ 
27Facies6+ 
28Monossomia6+ 
29Transtorno Autístico6+ 
30Microcefalia6+ 
31Anormalidades Congênitas6+ 
32Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem5+ 
33Não Disjunção Genética5+ 
34Cariótipo Anormal5+ 
35Síndrome de Turner5+ 
36Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X5+ 
37Hipotonia Muscular5+ 
38Poliploidia5+ 
39Instabilidade Cromossômica4+ 
40Gastropatias4+ 
41Deformidades Congênitas da Mão4+ 
42Leucemia Mieloide4+ 
43Anormalidades Urogenitais4+ 
44Oligospermia4+ 
45Isocromossomos4+ 
46Cardiopatias Congênitas4+ 
47Doença de Charcot-Marie-Tooth4+ 
48Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual4+ 
49Leucemia Mieloide Aguda4+ 
50Síndrome de DiGeorge4+ 
51Síndrome de Angelman4+ 
52Infertilidade Masculina4+ 
53Aborto Habitual4+ 
54Predisposição Genética para Doença4+ 
55Fissura Palatina4+ 
56Deformidades Congênitas do Pé3+ 
57Anormalidades Craniofaciais3+ 
58Disgenesia Gonadal3+ 
59Retardo do Crescimento Fetal3+ 
60Transtornos de Aprendizagem3+ 
61Hipertelorismo3+ 
62Polidactilia3+ 
63Hipospadia3+ 
64Cariótipo XYY3+ 
65Síndrome do Miado do Gato3+ 
66Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva3+ 
67Tetrassomia3+ 
68Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ 
69Doença de Pelizaeus-Merzbacher3+ 
70Síndrome de Klinefelter3+ 
71Anormalidades do Olho3+ 
72Epispadia3+ 
73Síndromes Mielodisplásicas3+ 
74Agenesia do Corpo Caloso3+ 
75Síndrome de Silver-Russell3+ 
76Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil3+ 
77Coristoma3+ 
78Doenças Fetais3+ 
79Aborto Espontâneo2+ 
80Transtornos do Desenvolvimento Sexual2+ 
81Leucemia Linfoide2+ 
82Epilepsia2+ 
83Síndrome de Wolf-Hirschhorn2+ 
84Azoospermia2+ 
85Amenorreia2+ 
86Anus Imperfurado2+ 
87Macrocefalia2+ 
88Deformidades Congênitas dos Membros2+ 
89Duodenopatias2+ 
90Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras2+ 
91Coloboma2+ 
92Refluxo Vesicoureteral2+ 
93Doenças em Gêmeos2+ 
94Distúrbios da Fala2+ 
95Distrofia Muscular de Duchenne2+ 
96Leucemia2+ 
97Extrofia Vesical2+ 
98Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa2+ 
99Craniossinostoses2+ 
100Pé Torto2+ 
101Nanismo2+ 
102Holoprosencefalia2+ 
103Fenda Labial2+ 
104Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X2+ 
105Micrognatismo2+ 
106Pré-Leucemia2+ 
107Ureterocele2+ 
108Meningomielocele2+ 
109Doenças Retais2+ 
110Leucemia Mielomonocítica Aguda2+ 
111Leucemia Monocítica Aguda2+ 
112Doenças do Íleo2+ 
113Insuficiência de Crescimento2+ 
114Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
115Transtornos das Habilidades Motoras2+ 
116Insuficiência Ovariana Primária2+ 
117Retinoblastoma2+ 
118Leucemia Eritroblástica Aguda1+ 
119Sindactilia1+ 
120Obesidade1+ 
121Crise Blástica1+ 
122Disgenesia Gonadal Mista1+ 
123Recidiva1+ 
124Enteropatias1+ 
125Hipertonia Muscular1+ 
126Convulsões1+ 
127Anormalidades Maxilofaciais1+ 
128Hérnia Umbilical1+ 
129Síndrome de Noonan1+ 
130Ataxia Telangiectasia1+ 
131Transformação Celular Neoplásica1+ 
132Anormalidades do Sistema Respiratório1+ 
133Hidronefrose1+ 
134Transtornos Mieloproliferativos1+ 
135Linfoma de Burkitt1+ 
136Hipogonadismo1+ 
137Síndrome de Dandy-Walker1+ 
138Síndrome de Williams1+ 
139Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores1+ 
140Transtornos do Comportamento Infantil1+ 
141Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial1+ 
142Progressão da Doença1+ 
143Anormalidades da Boca1+ 
144Instabilidade Genômica1+ 
145Distrofias Musculares1+ 
146Morte Fetal1+ 
147Anemia Refratária com Excesso de Blastos1+ 
148Tumor de Wilms1+ 
149Cisto Mesentérico1+ 
150Micronúcleos com Defeito Cromossômico1+ 
151Modelos Animais de Doenças1+ 
152Esofagopatias1+ 
153Disostose Craniofacial1+ 
154Doença Aguda1+ 
155Artrogripose1+ 
156Disrafismo Espinal1+ 
157Doenças do Colo1+ 
158Anormalidades Teratoides Graves1+ 
159Pancreatite1+ 
160Cisto Mediastínico1+ 
161Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
162Melena1+ 
163Transtornos da Linguagem1+ 
164Malformações do Sistema Nervoso1+ 
165Hipercinese1+ 
166Hemorragia Gastrointestinal1+ 
167Epilepsia Generalizada1+ 
168Transtornos da Pigmentação1+ 
169Síndrome de Sotos1+ 
170Disgenesia Gonadal 46 XX1+ 
171Espasmos Infantis1+ 
172Neuroblastoma1+ 
173Doenças da Língua1+ 
174Síndrome da Retração Ocular1+ 
175Obstrução Intestinal1+ 
176Dor Abdominal1+ 
177Gonadoblastoma1+ 
178Microftalmia1+ 
179Intussuscepção1+ 
180Prolapso Retal1+ 
181Neoplasias Renais1+ 
182Cisto Pancreático1+ 
183Criptorquidismo1+ 
184Síndrome CHARGE1+ 
185Anormalidades Musculoesqueléticas1+ 
186Doenças Raras1+ 
187Síndrome de Rubinstein-Taybi1+ 
188Escoliose1+ 
189Infertilidade1+ 
190Tetralogia de Fallot1+ 
191Neoplasias Lipomatosas1+ 
192Incontinência Urinária1+ 
193Disgerminoma1+ 
194Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ 
195Perda Auditiva1+ 
196Hérnia Diafragmática1+ 
197Peso ao Nascer1+ 
198Síndromes de Imunodeficiência1+ 
199Adenocarcinoma1+ 
200Doenças Genéticas Inatas1+ 
201Transtornos Dismórficos Corporais1+ 
202Fístula Retovaginal1+ 
203Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen1+ 
204Vômito1+ 
205Astenozoospermia1+ 
206Doenças do Ceco1+ 
207Surdez1+ 
208Defeitos do Tubo Neural1+ 
209Doenças Uretrais1+ 
210Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
211Blefaroptose1+ 
212Fístula Retal1+ 
213Puberdade Tardia1+ 
214Mielofibrose Primária1+ 
215Artéria Umbilical Única1+ 
216Aniridia1+ 
217Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual1+ 
218Doenças Hematológicas1+ 

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