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Síntomas:
Deleción Cromosómica; Monosomía Parcial; Supresión Cromosómica
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Por jerarquías
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deleción cromosómica
;
monosomía
Enfermedades
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Bibliogr.
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1
Deleción Cromosómica
100
+
2
Monosomía
73
+
3
Aberraciones Cromosómicas
27
+
4
Trastornos de los Cromosomas
24
+
5
Neumoconiosis
21
+
6
Discapacidad Intelectual
19
+
7
Anomalías Múltiples
18
+
8
Cromosomas en Anillo
12
+
9
Síndrome
11
+
10
Retinoblastoma
9
+
11
Inversión Cromosómica
9
+
12
Translocación Genética
9
+
13
Trisomía
8
+
14
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
8
+
15
Rotura Cromosómica
7
+
16
Discapacidades del Desarrollo
7
+
17
Aneuploidia
5
+
18
Síndrome de DiGeorge
5
+
19
Trastornos Psicomotores
4
+
20
Facies
4
+
21
Trastornos del Crecimiento
4
+
22
Anomalías Craneofaciales
4
+
23
Síndrome de Deleción 22q11
4
+
24
Hipotonía Muscular
3
+
25
Fragilidad Cromosómica
3
+
26
Microcefalia
3
+
27
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
3
+
28
Síndromes Mielodisplásicos
3
+
29
Leucemia Linfocítica Crónica de Células B
3
+
30
Síndrome de Prader-Willi
3
+
31
Duplicación Cromosómica
3
+
32
Cromosoma Filadelfia
3
+
33
Cardiopatías Congénitas
2
+
34
Cariotipo Anormal
2
+
35
Síndrome de Down
2
+
36
Síndrome del Maullido del Gato
2
+
37
Síndrome de Turner
2
+
38
Retardo del Crecimiento Fetal
2
+
39
Predisposición Genética a la Enfermedad
2
+
40
Trastorno Autístico
2
+
41
Disomía Uniparental
2
+
42
Holoprosencefalia
2
+
43
Preleucemia
2
+
44
Síndrome de Angelman
2
+
45
Leucemia Mieloide
2
+
46
Anomalías Congénitas
2
+
47
Anomalías del Ojo
2
+
48
Agenesia del Cuerpo Calloso
2
+
49
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje
1
+
50
No Disyunción Genética
1
+
51
Fisura del Paladar
1
+
52
Síndrome de Kearns-Sayre
1
+
53
Hipertelorismo
1
+
54
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
1
+
55
Oligospermia
1
+
56
Deformidades Congénitas de la Mano
1
+
57
Distrofias Musculares
1
+
58
Coloboma
1
+
59
Talasemia alfa
1
+
60
Craneosinostosis
1
+
61
Isocromosomas
1
+
62
Poliploidía
1
+
63
Trastornos del Desarrollo Sexual
1
+
64
Infertilidad Masculina
1
+
65
Aborto Habitual
1
+
66
Talasemia
1
+
67
Anemia Refractaria con Exceso de Blastos
1
+
68
Deformidades Congénitas del Pie
1
+
69
Leucemia Eritroblástica Aguda
1
+
70
Leucemia Mieloide Aguda
1
+
71
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
1
+
72
Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva
1
+
73
Trastornos Mieloproliferativos
1
+
74
Enfermedades en Gemelos
1
+
75
Trastornos del Aprendizaje
1
+
76
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
1
+
77
Enfermedades Genéticas Congénitas
1
+
78
Síndrome de Williams
1
+
79
Aborto Espontáneo
1
+
80
Leucemia
1
+
81
Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual
1
+
82
Enfermedades Fetales
1
+
83
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
1
+
84
Enanismo
1
+
85
Microftalmía
1
+
86
Inestabilidad Cromosómica
1
+
87
Leucemia Mielomonocítica Crónica
1
+
88
Anemia Refractaria
1
+
89
Convulsiones
1
+
90
Anomalías Maxilofaciales
1
+
91
Micrognatismo
1
+
92
Trastornos del Habla
1
+
93
Distrofia Muscular de Duchenne
1
+
94
Aniridia
1
+
95
Síndrome de Dandy-Walker
1
+
96
Epilepsia
1
+
97
Anemia Sideroblástica
1
+
98
Leucemia Linfoide
1
+
99
Blefarofimosis
1
+
100
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
1
+
101
Disgenesia Gonadal
1
+
102
Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales
1
+
103
Anomalías Cutáneas
1
+
104
Enfermedades Hematológicas
1
+
105
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
1
+
106
Leucemia Mielomonocítica Aguda
1
+
107
Obesidad
1
+
108
Cariotipo XYY
1
+
109
Anemia Aplásica
1
+
110
Deformidades Congénitas de las Extremidades
1
+
111
Labio Leporino
1
+
112
Hipospadias
1
+
113
Anemia de Fanconi
1
+
114
Síndrome de Klinefelter
1
+
115
Síndromes de Inmunodeficiencia
1
+
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