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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Deleção Cromossômica100+ 
2Monossomia88+ 
3Aberrações Cromossômicas31+ 
4Transtornos Cromossômicos27+ 
5Deficiência Intelectual20+ 
6Anormalidades Múltiplas19+ 
7Cromossomos em Anel14+ 
8Síndrome12+ 
9Retinoblastoma11+ 
10Inversão Cromossômica10+ 
11Translocação Genética10+ 
12Trissomia9+ 
13Aberrações dos Cromossomos Sexuais9+ 
14Quebra Cromossômica7+ 
15Deficiências do Desenvolvimento6+ 
16Aneuploidia6+ 
17Transtornos Psicomotores4+ 
18Transtornos do Crescimento4+ 
19Fragilidade Cromossômica4+ 
20Síndromes Mielodisplásicas4+ 
21Síndrome de DiGeorge4+ 
22Facies4+ 
23Anormalidades Craniofaciais4+ 
24Cromossomo Filadélfia3+ 
25Microcefalia3+ 
26Hipotonia Muscular3+ 
27Duplicação Cromossômica3+ 
28Síndrome de Prader-Willi3+ 
29Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen3+ 
30Síndrome de Down3+ 
31Síndrome de Turner2+ 
32Cariótipo Anormal2+ 
33Síndrome do Miado do Gato2+ 
34Pré-Leucemia2+ 
35Síndrome da Deleção 22q112+ 
36Retardo do Crescimento Fetal2+ 
37Dissomia Uniparental2+ 
38Cardiopatias Congênitas2+ 
39Leucemia Mieloide2+ 
40Não Disjunção Genética2+ 
41Holoprosencefalia2+ 
42Transtornos dos Cromossomos Sexuais2+ 
43Anormalidades Congênitas1+ 
44Transtorno Autístico1+ 
45Predisposição Genética para Doença1+ 
46Síndrome de Angelman1+ 
47Agenesia do Corpo Caloso1+ 
48Isocromossomos1+ 
49Hipertelorismo1+ 
50Anormalidades do Olho1+ 
51Oligospermia1+ 
52Fissura Palatina1+ 
53Aborto Habitual1+ 
54Poliploidia1+ 
55Transtornos Mieloproliferativos1+ 
56Anemia Refratária com Excesso de Blastos1+ 
57Leucemia Eritroblástica Aguda1+ 
58Infertilidade Masculina1+ 
59Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva1+ 
60Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
61Transtornos do Desenvolvimento Sexual1+ 
62Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem1+ 
63Leucemia1+ 
64Leucemia Mieloide Aguda1+ 
65Aborto Espontâneo1+ 
66Deformidades Congênitas da Mão1+ 
67Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual1+ 
68Coloboma1+ 
69Deformidades Congênitas do Pé1+ 
70Craniossinostoses1+ 
71Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
72Doenças em Gêmeos1+ 
73Anemia Refratária1+ 
74Leucemia Linfoide1+ 
75Anormalidades Maxilofaciais1+ 
76Instabilidade Cromossômica1+ 
77Doenças Fetais1+ 
78Cariótipo XYY1+ 
79Doenças Genéticas Inatas1+ 
80Microftalmia1+ 
81Anemia Aplástica1+ 
82Micrognatismo1+ 
83Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
84Nanismo1+ 
85Distrofias Musculares1+ 
86Disgenesia Gonadal1+ 
87Leucemia Mielomonocítica Aguda1+ 
88Transtornos de Aprendizagem1+ 
89Convulsões1+ 
90Síndrome de Klinefelter1+ 
91Anemia Sideroblástica1+ 
92Síndrome de Kearns-Sayre1+ 
93Doenças Hematológicas1+ 
94Anemia de Fanconi1+ 
95Síndrome de Beckwith-Wiedemann1+ 
96Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa1+ 
97Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda1+ 
98Síndrome de Dandy-Walker1+ 
99Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
100Epilepsia1+ 
101Talassemia1+ 
102Anormalidades da Pele1+ 
103Talassemia alfa1+ 
104Leucemia Basofílica Aguda1+ 
105Distúrbios da Fala1+ 

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