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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Cromosomas en Anillo100+ 
2Aberraciones Cromosómicas97+ 
3Trastornos de los Cromosomas67+ 
4Deleción Cromosómica65+ 
5Inversión Cromosómica39+ 
6Aberraciones Cromosómicas Sexuales35+ 
7Translocación Genética26+ 
8Rotura Cromosómica22+ 
9Anomalías Múltiples22+ 
10Discapacidad Intelectual21+ 
11Trisomía18+ 
12Aneuploidia16+ 
13Cromosoma Filadelfia15+ 
14Fragilidad Cromosómica15+ 
15Síndrome12+ 
16Discapacidades del Desarrollo11+ 
17Carcinoma de Células en Anillo de Sello11+ 
18Duplicación Cromosómica11+ 
19Trastornos del Crecimiento11+ 
20Disomía Uniparental10+ 
21Síndrome de Turner9+ 
22Monosomía9+ 
23Síndrome de Down9+ 
24Trastornos Psicomotores9+ 
25Trastornos de los Cromosomas Sexuales9+ 
26Síndrome de Prader-Willi8+ 
27Microcefalia7+ 
28No Disyunción Genética7+ 
29Poliploidía7+ 
30Leucemia Mieloide6+ 
31Anomalías Craneofaciales6+ 
32Inestabilidad Cromosómica6+ 
33Oligospermia6+ 
34Infertilidad Masculina6+ 
35Isocromosomas6+ 
36Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual6+ 
37Aborto Habitual5+ 
38Hipotonía Muscular5+ 
39Leucemia Mieloide Aguda5+ 
40Cariotipo XYY5+ 
41Facies5+ 
42Retardo del Crecimiento Fetal5+ 
43Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva5+ 
44Trastorno Autístico5+ 
45Azoospermia5+ 
46Síndrome de Klinefelter4+ 
47Disgenesia Gonadal4+ 
48Síndromes Mielodisplásicos4+ 
49Cardiopatías Congénitas4+ 
50Aborto Espontáneo4+ 
51Síndrome de DiGeorge4+ 
52Leucemia Linfoide4+ 
53Anomalías Congénitas4+ 
54Síndrome de Angelman4+ 
55Predisposición Genética a la Enfermedad4+ 
56Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras3+ 
57Hipertelorismo3+ 
58Leucemia3+ 
59Cariotipo Anormal3+ 
60Fisura del Paladar3+ 
61Preleucemia3+ 
62Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa3+ 
63Trastornos del Desarrollo Sexual3+ 
64Coloboma3+ 
65Tetrasomía3+ 
66Deformidades Congénitas de la Mano3+ 
67Anomalías del Ojo3+ 
68Disgenesia Gonadal Mixta3+ 
69Enfermedades en Gemelos3+ 
70Síndrome del Maullido del Gato3+ 
71Leucemia Mielomonocítica Aguda3+ 
72Retinoblastoma3+ 
73Leucemia Eritroblástica Aguda3+ 
74Amenorrea3+ 
75Crisis Blástica3+ 
76Deformidades Congénitas del Pie3+ 
77Leucemia Monocítica Aguda3+ 
78Trastornos del Aprendizaje3+ 
79Enanismo3+ 
80Holoprosencefalia3+ 
81Hipospadias2+ 
82Trastornos del Desarrollo del Lenguaje2+ 
83Agenesia del Cuerpo Calloso2+ 
84Epilepsia2+ 
85Síndrome de Beckwith-Wiedemann2+ 
86Trastornos de la Pigmentación2+ 
87Ataxia Telangiectasia2+ 
88Anemia Refractaria con Exceso de Blastos2+ 
89Trastornos Mieloproliferativos2+ 
90Enfermedades Fetales2+ 
91Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
92Traumatismos de los Dedos2+ 
93Neoplasias de Tejido Adiposo2+ 
94Micronúcleos con Defecto Cromosómico2+ 
95Deformidades Congénitas de las Extremidades2+ 
96Trastornos del Habla2+ 
97Ano Imperforado2+ 
98Insuficiencia de Crecimiento2+ 
99Micrognatismo2+ 
100Labio Leporino2+ 
101Transformación Celular Neoplásica2+ 
102Síndrome de Silver-Russell2+ 
103Sindactilia2+ 
104Pie Zambo2+ 
105Hipogonadismo2+ 
106Insuficiencia Ovárica Primaria2+ 
107Linfoma de Burkitt2+ 
108Disgenesia Gonadal 46 XX2+ 
109Muerte Fetal2+ 
110Convulsiones2+ 
111Anemia Sideroblástica2+ 
112Retraso Mental Ligado al Cromosoma X2+ 
113Tumor de Wilms2+ 
114Gonadoblastoma2+ 
115Síndrome de Noonan2+ 
116Microftalmía2+ 
117Distrofias Musculares2+ 
118Enfermedades Genéticas Congénitas2+ 
119Progresión de la Enfermedad1+ 
120Criptorquidismo1+ 
121Catarata1+ 
122Infertilidad1+ 
123Dermatofibrosarcoma1+ 
124Disgerminoma1+ 
125Estenosis Traqueal1+ 
126Obesidad1+ 
127Aniridia1+ 
128Síndromes de Inmunodeficiencia1+ 
129Trastorno Dismórfico Corporal1+ 
130Trastornos de la Destreza Motora1+ 
131Blefarofimosis1+ 
132Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen1+ 
133Enfermedad Aguda1+ 
134Leucemia Mielomonocítica Crónica1+ 
135Disostosis Craneofacial1+ 
136Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X1+ 
137Neoplasias Renales1+ 
138Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth1+ 
139Trastornos del Lenguaje1+ 
140Craneosinostosis1+ 
141Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
142Mielofibrosis Primaria1+ 
143Neoplasias Cutáneas1+ 
144Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y1+ 
145Enfermedades Hematológicas1+ 
146Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
147Neoplasias Primarias Secundarias1+ 
148Polidactilia1+ 
149Anemia de Fanconi1+ 
150Síndrome de Dandy-Walker1+ 
151Neoplasias Gástricas1+ 
152Anemia Refractaria1+ 
153Neuroblastoma1+ 
154Leucemia Mieloide de Fase Crónica1+ 
155Leucemia de Células B1+ 
156Trombocitosis1+ 
157Neoplasias Encefálicas1+ 
158Degeneración Hepatolenticular1+ 
159Anomalías Cutáneas1+ 
160Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
161Neoplasias del Ojo1+ 
162Trombocitemia Esencial1+ 
163Síndrome de Williams1+ 
164Queratocono1+ 
165Hipertonía Muscular1+ 
166Neoplasias Primarias Múltiples1+ 
167Epilepsia Generalizada1+ 
168Neoplasias1+ 
169Recurrencia1+ 
170Trastornos de la Conducta Infantil1+ 
171Hiperpigmentación1+ 
172Neoplasias Experimentales1+ 
173Síndrome de Rett1+ 
174Síndrome de Radiación Aguda1+ 
175Eosinofilia1+ 
176Leucemia Linfocítica Crónica de Células B1+ 
177Tetralogía de Fallot1+ 
178Neoplasias Ováricas1+ 
179Sordera1+ 
180Linfoma no Hodgkin1+ 
181Policitemia Vera1+ 
182Malformaciones del Sistema Nervioso1+ 
183Anencefalia1+ 
184Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil1+ 
185Neoplasias Uterinas1+ 
186Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual1+ 
187Neoplasias de los Tejidos Blandos1+ 
188Talasemia1+ 
189Anomalías Maxilofaciales1+ 
190Adenocarcinoma1+ 
191Transformación Celular Viral1+ 
192Hipopigmentación1+ 
193Neoplasias Óseas1+ 
194Adenocarcinoma Mucinoso1+ 
195Fibrosarcoma1+ 
196Pancitopenia1+ 
197Neurofibromatosis 21+ 
198Leucemia Neutrofílica Crónica1+ 
199Convulsiones Febriles1+ 
200Ataxia Cerebelosa1+ 
201Linfoma1+ 
202Trastornos Mentales1+ 
203Linfoma de Células B1+ 
204Retinitis Pigmentosa1+ 
205Modelos Animales de Enfermedad1+ 
206Miopía1+ 
207Síndrome Acrocallosal1+ 
208Blefaroptosis1+ 
209Linfangioma Quístico1+ 
210Espasmos Infantiles1+ 
211Lipoma1+ 
212Síndrome de Bandas Amnióticas1+ 
213Melanoma1+ 
214Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ 
215Anomalías Urogenitales1+ 
216Linfoma Folicular1+ 
217Neoplasias de la Mama1+ 
218Manchas Café con Leche1+ 
219Peso al Nacer1+ 
220Osteocondrodisplasias1+ 
221Trastornos del Olfato1+ 
222Neoplasias Hematológicas1+ 
223Condrosarcoma1+ 
224Ginecomastia1+ 
225Glioblastoma1+ 
226Inestabilidad Genómica1+ 
227Insuficiencia de la Válvula Mitral1+ 
228Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto1+ 
229Neoplasias Abdominales1+ 
230Enfermedades del Desarrollo Óseo1+ 
231Trastornos de Deglución1+ 
232Anomalías Dentarias1+ 

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