| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Bloom | 100 | + | |
| 2 | Fibrose Cística | 98 | + | |
| 3 | Instabilidade Cromossômica | 54 | + | |
| 4 | Obstrução Intestinal | 47 | + | |
| 5 | Aberrações Cromossômicas | 44 | + | |
| 6 | Fragilidade Cromossômica | 44 | + | |
| 7 | Aneuploidia | 42 | + | |
| 8 | Distúrbios no Reparo do DNA | 38 | + | |
| 9 | Transtornos Cromossômicos | 29 | + | |
| 10 | Anormalidades Múltiplas | 23 | + | |
| 11 | Anemia de Fanconi | 22 | + | |
| 12 | Transtornos de Fotossensibilidade | 21 | + | |
| 13 | Síndrome de Down | 21 | + | |
| 14 | Aberrações dos Cromossomos Sexuais | 20 | + | |
| 15 | Quebra Cromossômica | 20 | + | |
| 16 | Telangiectasia | 20 | + | |
| 17 | Inversão Cromossômica | 20 | + | |
| 18 | Nanismo | 19 | + | |
| 19 | Síndrome | 18 | + | |
| 20 | Transtornos do Crescimento | 16 | + | |
| 21 | Deficiência Intelectual | 15 | + | |
| 22 | Translocação Genética | 11 | + | |
| 23 | Deleção Cromossômica | 10 | + |