| Maladies | Évaluation | Bibliogr. | Élargir |
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1 | Chromosome Duplication | 100 | + | |
2 | Aberrations Chromosomiques | 43 | + | |
3 | Maladies Chromosomiques | 29 | + | |
4 | Délétion Chromosomique | 27 | + | |
5 | Chromosomes En Anneau | 22 | + | |
6 | Chromosome Inversion | 18 | + | |
7 | Aberrations Des Chromosomes Sexuels | 15 | + | |
8 | Malformations Multiples | 14 | + | |
9 | Intellectual Disability | 12 | + | |
10 | Translocation, Genetic | 12 | + | |
11 | Trisomie | 11 | + | |
12 | Cassure Chromosomique | 9 | + | |
13 | Troubles Du Développement | 8 | + | |
14 | Aneuploïdie | 7 | + | |
15 | Malformations De L'Appareil Digestif | 7 | + | |
16 | Syndrome | 6 | + | |
17 | Chromosome Philadelphie | 6 | + | |
18 | Kystes | 6 | + | |
19 | Fragilité Chromosomique | 5 | + | |
20 | Troubles De La Croissance | 5 | + | |
21 | Troubles Psychomoteurs | 5 | + | |
22 | Syndrome De Prader-Willi | 4 | + | |
23 | Kyste Oesophagien | 4 | + | |
24 | Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels | 4 | + | |
25 | Disomie Uniparentale | 4 | + | |
26 | Syndrome De Down | 4 | + | |
27 | Faciès | 4 | + | |
28 | Monosomie | 4 | + | |
29 | Trouble Autistique | 4 | + | |
30 | Microcéphalie | 3 | + | |
31 | Congenital Abnormalities | 3 | + | |
32 | Troubles Du Développement Du Langage | 3 | + | |
33 | Non-Disjonction (Génétique) | 3 | + | |
34 | Abnormal Karyotype | 3 | + | |
35 | Syndrome De Turner | 3 | + | |
36 | Retard Mental Lié | 3 | + | |
37 | Muscle Hypotonia | 3 | + | |
38 | Polyploïdie | 3 | + | |
39 | Instabilité Chromosomique | 3 | + | |
40 | Maladies De L'Estomac | 2 | + | |
41 | Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main | 2 | + | |
42 | Leucémie Aiguë | 2 | + | |
43 | Malformations Urogénitales | 2 | + | |
44 | Oligospermie | 2 | + | |
45 | Isochromosomes | 2 | + | |
46 | Cardiopathies Congénitales | 2 | + | |
47 | Maladie De Charcot-Marie-Tooth | 2 | + | |
48 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 2 | + | |
49 | Leukemia, Myeloid, Acute | 2 | + | |
50 | Syndrome De Digeorge | 2 | + | |
51 | Syndrome D'Angelman | 2 | + | |
52 | Infertilité Féminine | 2 | + | |
53 | Avortement Récidivant | 2 | + | |
54 | Prédisposition Génétique | 2 | + | |
55 | Fente Palatine | 2 | + | |
56 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied | 2 | + | |
57 | Malformations Crâniofaciales | 2 | + | |
58 | Dysgénésie Gonadique | 2 | + | |
59 | Retard De Croissance Intra-Utérin | 2 | + | |
60 | Troubles De L'Apprentissage | 2 | + | |
61 | Hypertélorisme | 2 | + | |
62 | Polydactylie | 2 | + | |
63 | Hypospadias | 2 | + | |
64 | Caryotype Xyy | 2 | + | |
65 | Syndrome Du Cri-Du-Chat | 2 | + | |
66 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 2 | + | |
67 | Tetrasomy | 2 | + | |
68 | Syndrome De Beckwith-Wiedemann | 2 | + | |
69 | Maladie De Pelizaeus-Merzbacher | 2 | + | |
70 | Syndrome De Klinefelter | 2 | + | |
71 | Malformations Oculaires | 1 | + | |
72 | | 1 | + | |
73 | Syndromes Myélodysplasiques | 1 | + | |
74 | Agenesis of Corpus Callosum | 1 | + | |
75 | Silver-Russell Syndrome | 1 | + | |
76 | Troubles Envahissants Du Développement De L'Enfant | 1 | + | |
77 | Choristome | 1 | + | |
78 | Maladies Foetales | 1 | + | |
79 | Avortement Spontané | 1 | + | |
80 | Disorders of Sex Development | 1 | + | |
81 | Leukemia, Lymphoid | 1 | + | |
82 | | 1 | + | |
83 | Wolf-Hirschhorn Syndrome | 1 | + | |
84 | Azoospermie | 1 | + | |
85 | Aménorrhée | 1 | + | |
86 | Imperforation Anale | 1 | + | |
87 | Macrocephaly | 1 | + | |
88 | Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres | 1 | + | |
89 | Maladies Du Duodénum | 1 | + | |
90 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
91 | Colobome | 1 | + | |
92 | Reflux Vésico-Urétéral | 1 | + | |
93 | Maladies Chez Les Jumeaux | 1 | + | |
94 | Troubles De La Parole | 1 | + | |
95 | Myopathie De Duchenne | 1 | + | |
96 | Leucémies | 1 | + | |
97 | Exstrophie Vésicale | 1 | + | |
98 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 1 | + | |
99 | Crâniosynostoses | 1 | + | |
100 | Pied Bot Varus | 1 | + | |
101 | Nanisme | 1 | + | |
102 | Holoprosencéphalie | 1 | + | |
103 | Fente Labiale | 1 | + | |
104 | Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X | 1 | + | |
105 | Micrognathisme | 1 | + | |
106 | Préleucémie | 1 | + | |
107 | Urétérocèle | 1 | + | |
108 | Myéloméningocèle | 1 | + | |
109 | Maladies Du Rectum | 1 | + | |
110 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 1 | + | |
111 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 1 | + | |
112 | Maladies De L'Iléon | 1 | + | |
113 | Retard De Croissance Staturo-Pondérale | 1 | + | |
114 | Dysgénésie Gonadique 46,Xy | 1 | + | |
115 | Troubles Des Habiletés Motrices | 1 | + | |
116 | Primary Ovarian Insufficiency | 1 | + | |
117 | Rétinoblastome | 1 | + | |
118 | Leucémie | 1 | + | |
119 | Syndactylie | 1 | + | |
120 | Obésité | 1 | + | |
121 | Crise Blastique | 1 | + | |
122 | Dysgénésie Gonadique Mixte | 1 | + | |
123 | Récidive | 1 | + | |
124 | Maladies Intestinales | 1 | + | |
125 | Hypertonie Musculaire | 1 | + | |
126 | Crises | 1 | + | |
127 | Malformations Maxillofaciales | 1 | + | |
128 | Hernie Ombilicale | 1 | + | |
129 | Syndrome De Noonan | 1 | + | |
130 | Ataxie Télangiectasie | 1 | + | |
131 | Cell Transformation, Neoplastic | 1 | + | |
132 | Malformations De L'Appareil Respiratoire | 1 | + | |
133 | Hydronéphrose | 1 | + | |
134 | Syndromes Myéloprolifératifs | 1 | + | |
135 | Lymphome De Burkitt | 1 | + | |
136 | Hypogonadisme | 1 | + | |
137 | Malformation De Dandy-Walker | 1 | + | |
138 | Syndrome De Williams | 1 | + | |
139 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Inférieur | 1 | + | |
140 | Troubles Du Comportement De L'Enfant | 1 | + | |
141 | Hereditary Sensory and Motor Neuropathy | 1 | + | |
142 | | 1 | + | |
143 | Malformations De La Bouche | 1 | + | |
144 | Instabilité Génomique | 1 | + | |