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Symptômes:

    


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MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Chromosome Duplication100+ 
2Aberrations Chromosomiques43+ 
3Maladies Chromosomiques29+ 
4Délétion Chromosomique27+ 
5Chromosomes En Anneau22+ 
6Chromosome Inversion18+ 
7Aberrations Des Chromosomes Sexuels15+ 
8Malformations Multiples14+ 
9Intellectual Disability12+ 
10Translocation, Genetic12+ 
11Trisomie11+ 
12Cassure Chromosomique9+ 
13Troubles Du Développement8+ 
14Aneuploïdie7+ 
15Malformations De L'Appareil Digestif7+ 
16Syndrome6+ 
17Chromosome Philadelphie6+ 
18Kystes6+ 
19Fragilité Chromosomique5+ 
20Troubles De La Croissance5+ 
21Troubles Psychomoteurs5+ 
22Syndrome De Prader-Willi4+ 
23Kyste Oesophagien4+ 
24Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels4+ 
25Disomie Uniparentale4+ 
26Syndrome De Down4+ 
27Faciès4+ 
28Monosomie4+ 
29Trouble Autistique4+ 
30Microcéphalie3+ 
31Congenital Abnormalities3+ 
32Troubles Du Développement Du Langage3+ 
33Non-Disjonction (Génétique)3+ 
34Abnormal Karyotype3+ 
35Syndrome De Turner3+ 
36Retard Mental Lié 3+ 
37Muscle Hypotonia3+ 
38Polyploïdie3+ 
39Instabilité Chromosomique3+ 
40Maladies De L'Estomac2+ 
41Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main2+ 
42Leucémie Aiguë 2+ 
43Malformations Urogénitales2+ 
44Oligospermie2+ 
45Isochromosomes2+ 
46Cardiopathies Congénitales2+ 
47Maladie De Charcot-Marie-Tooth2+ 
48Sex Chromosome Disorders of Sex Development2+ 
49Leukemia, Myeloid, Acute2+ 
50Syndrome De Digeorge2+ 
51Syndrome D'Angelman2+ 
52Infertilité Féminine2+ 
53Avortement Récidivant2+ 
54Prédisposition Génétique 2+ 
55Fente Palatine2+ 
56Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied2+ 
57Malformations Crâniofaciales2+ 
58Dysgénésie Gonadique2+ 
59Retard De Croissance Intra-Utérin2+ 
60Troubles De L'Apprentissage2+ 
61Hypertélorisme2+ 
62Polydactylie2+ 
63Hypospadias2+ 
64Caryotype Xyy2+ 
65Syndrome Du Cri-Du-Chat2+ 
66Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive2+ 
67Tetrasomy2+ 
68Syndrome De Beckwith-Wiedemann2+ 
69Maladie De Pelizaeus-Merzbacher2+ 
70Syndrome De Klinefelter2+ 
71Malformations Oculaires1+ 
721+ 
73Syndromes Myélodysplasiques1+ 
74Agenesis of Corpus Callosum1+ 
75Silver-Russell Syndrome1+ 
76Troubles Envahissants Du Développement De L'Enfant1+ 
77Choristome1+ 
78Maladies Foetales1+ 
79Avortement Spontané1+ 
80Disorders of Sex Development1+ 
81Leukemia, Lymphoid1+ 
821+ 
83Wolf-Hirschhorn Syndrome1+ 
84Azoospermie1+ 
85Aménorrhée1+ 
86Imperforation Anale1+ 
87Macrocephaly1+ 
88Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres1+ 
89Maladies Du Duodénum1+ 
90Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma1+ 
91Colobome1+ 
92Reflux Vésico-Urétéral1+ 
93Maladies Chez Les Jumeaux1+ 
94Troubles De La Parole1+ 
95Myopathie De Duchenne1+ 
96Leucémies1+ 
97Exstrophie Vésicale1+ 
98Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative1+ 
99Crâniosynostoses1+ 
100Pied Bot Varus 1+ 
101Nanisme1+ 
102Holoprosencéphalie1+ 
103Fente Labiale1+ 
104Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X1+ 
105Micrognathisme1+ 
106Préleucémie1+ 
107Urétérocèle1+ 
108Myéloméningocèle1+ 
109Maladies Du Rectum1+ 
110Leucémie Aiguë Myélomonocytaire1+ 
111Leucémie Aiguë Myélomonocytaire1+ 
112Maladies De L'Iléon1+ 
113Retard De Croissance Staturo-Pondérale1+ 
114Dysgénésie Gonadique 46,Xy1+ 
115Troubles Des Habiletés Motrices1+ 
116Primary Ovarian Insufficiency1+ 
117Rétinoblastome1+ 
118Leucémie 1+ 
119Syndactylie1+ 
120Obésité1+ 
121Crise Blastique1+ 
122Dysgénésie Gonadique Mixte1+ 
123Récidive1+ 
124Maladies Intestinales1+ 
125Hypertonie Musculaire1+ 
126Crises 1+ 
127Malformations Maxillofaciales1+ 
128Hernie Ombilicale1+ 
129Syndrome De Noonan1+ 
130Ataxie Télangiectasie1+ 
131Cell Transformation, Neoplastic1+ 
132Malformations De L'Appareil Respiratoire1+ 
133Hydronéphrose1+ 
134Syndromes Myéloprolifératifs1+ 
135Lymphome De Burkitt1+ 
136Hypogonadisme1+ 
137Malformation De Dandy-Walker1+ 
138Syndrome De Williams1+ 
139Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Inférieur1+ 
140Troubles Du Comportement De L'Enfant1+ 
141Hereditary Sensory and Motor Neuropathy1+ 
1421+ 
143Malformations De La Bouche1+ 
144Instabilité Génomique1+ 

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