| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 75 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 64 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 56 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 46 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 41 | + | |
| 7 | Síndrome de Angelman | 40 | + | |
| 8 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 39 | + | |
| 9 | Síndrome do Nevo Basocelular | 32 | + | |
| 10 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 31 | + | |
| 11 | Síndrome de Proteu | 28 | + | |
| 12 | Síndrome do Miado do Gato | 27 | + | |
| 13 | Holoprosencefalia | 18 | + | |
| 14 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 17 | + | |
| 15 | Síndrome da Rubéola Congênita | 16 | + | |
| 16 | Complexo de Carney | 16 | + | |
| 17 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 14 | + | |
| 18 | Síndrome da Deleção 22q11 | 14 | + | |
| 19 | Incontinência Pigmentar | 11 | + |