| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 66 | + | |
| 3 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 39 | + | |
| 4 | Síndrome de Sotos | 23 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Angelman | 14 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 14 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 11 | + | |
| 9 | Síndrome de Lange | 8 | + | |
| 10 | Síndrome de Silver-Russell | 7 | + | |
| 11 | Síndrome Branquio Oto Renal | 7 | + |