Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.



Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer