Un plasmide hétérogène, multi-facette trouble caractérisé par une petite taille, cou palmés, ptosis, malformations osseuses, hypertelorism, un déséquilibre hormonal, CRYPTORCHIDISM, multiples cardiaques (habituel- valvule incluant STENOSIS), et certains degrés de handicap INTELLECTUAL. Le phénotype ours similitudes avec celle de syndrome du Turner qui se produit seulement chez la femme et se base sur un 45, X caryotype anomalie. Noonan syndrome se produit chez les hommes et femmes avec un un caryotype normal (46, XX et 46, Xy), les mutations de plusieurs gènes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 et RAF1) ont été associés, le phénotype. Mutations dans le NS PTPN11 sont les plus courants. Syndrome du léopard, une maladie qui a les caractéristiques cliniques chevauchement de syndrome de noonan, résulte également de mutations dans PTPN11. En outre, il y a un chevauchement avec ce syndrome appelé syndrome neurofibromatosis-Noonan en raison des mutations dans NF1.