maladie à prion familiale dominante autosomique avec un large éventail de présentations cliniques y compris mongol paraparésie, syndrome extrapyramidal ataxie et démence. Des signes cliniques pendant la troisième attaque est le 6ème décennie de vie et la durée moyenne de maladie avant la mort est de cinq ans. Plusieurs des alter ego avec variable signes cliniques et pathologique ont été décrits. Pathologique cérébrale caractéristiques inclure prion Protéines amyloïdose, et une dégénérescence neurofibrillary ou spongiforme. (De Cerveau Pathol Juil. 1998 ; 8, paragraphe 3 : 499-513 ; Brain Pathol 1995 Jan ; 5 (1) : 61-75)