Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), infantilismo sexual, hipogonadismo, cuello membranoso, cúbito valgo, gonadotropinas elevadas y disminución del nivel sanguíneo de estradiol y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-síndrome de turner y síndrome de turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.